Вилсон ауруы: белгілері, диагностикасы және емі

Мазмұны

• Вилсон ауруының белгілері
• Диагноз қалай қойылады
• Қалай емдеу керек

Вилсон ауруы - бұл сирек кездесетін генетикалық ауру, организмнің мысты метаболиздей алмауынан, мыстың мида, бүйректе, бауырда және көзде жиналып, адамдардың мас болуын тудырады.

Бұл ауру тұқым қуалайды, яғни ата-анадан балаларға ауысады, бірақ ол тек 5-тен 6 жасқа дейінгі аралықта, балада мыспен уланудың алғашқы белгілері байқала бастаған кезде ғана анықталады.

Уилсон ауруының емі жоқ, дегенмен, ағзадағы мыстың жиналуын және аурудың белгілерін азайтуға көмектесетін дәрі-дәрмектер мен процедуралар бар.

Вилсон ауруының белгілері

Вилсон ауруының белгілері әдетте 5 жастан бастап пайда болады және дененің әртүрлі бөліктерінде, негізінен мида, бауырда, мүйіз қабығында және бүйректе мыстың шөгуіне байланысты пайда болады, негізгілері:

• Ақымақтық;
• Психоз;
• Діріл;
• Елес немесе шатасушылық;
• Жүру қиын;
• Баяу қозғалыстар;
• Мінез-құлық пен тұлғаның өзгеруі;
• Сөйлеу қабілетін жоғалту;
• Гепатит;
• Бауыр жеткіліксіздігі;
• Іш ауруы;
• Цирроз;
• Сарғаю;
• Құсудағы қан;
• Қан кету немесе көгеру;
• Әлсіздік.

Уилсон ауруының тағы бір кең таралған сипаттамасы - бұл көздің Кайсер-Флейшер белгісі деп аталатын қызыл немесе қоңыр сақиналардың пайда болуы, сол жерде мыс жиналуы нәтижесінде. Сондай-ақ, бұл ауруда бүйректе мыс кристалдарын көрсету жиі кездеседі, бұл бүйрек тастарының пайда болуына әкеледі.

Диагноз қалай қойылады

Вилсон ауруының диагностикасы дәрігердің белгілерін бағалау және кейбір зертханалық зерттеулер нәтижелері арқылы қойылады. Вилсон ауруының диагнозын растайтын ең көп сұралатын тестілер - бұл тәулік бойы зәр шығару, онда мысдың жоғары концентрациясы байқалады және қандағы церулоплазминді өлшеу, ол бауыр шығаратын және әдетте мыспен байланысты ақуыз болып табылады. функцияға ие болу. Осылайша, Вилсон ауруы жағдайында церулоплазмин төмен концентрацияда кездеседі.

Осы сынақтардан басқа дәрігер бауыр биопсиясын сұрауы мүмкін, онда цирроз немесе бауыр стеатозының сипаттамалары байқалады.

Қалай емдеу керек

Вилсон ауруын емдеу организмде жинақталған мыстың мөлшерін азайтуға және аурудың белгілерін жақсартуға бағытталған. Пациенттер қабылдауы мүмкін дәрі-дәрмектер бар, өйткені олар мыспен байланысады, оны ішек пен бүйрек арқылы жоюға көмектеседі, мысалы, пеницилламин, триэтилен меламин, мырыш ацетаты және Е дәрумені қоспалары.

Сонымен қатар, мысалы, мыс көзі болып табылатын шоколад, кептірілген жемістер, бауыр, теңіз өнімдері, саңырауқұлақтар мен жаңғақтар сияқты тағамдарды тұтынудан аулақ болу керек.

Неғұрлым ауыр жағдайларда, әсіресе бауырдың үлкен қатысуы болған кезде дәрігер сізде бауыр трансплантациясы бар екенін көрсете алады. Бауыр трансплантациясынан кейін қалпына келтірудің қандай екенін көріңіз.