Даун синдромына тесттер

Мазмұны

• Даун синдромына қандай тесттер жатады?
• Тесттер не үшін қолданылады?
• Даун синдромы неліктен маған қажет?
• Даун синдромының тесттерінің түрлері қандай?
• Даун синдромын тексеру кезінде не болады?
• Тесттерге дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?
• Тесттерге қауіп бар ма?
• Нәтижелер нені білдіреді?
• Даун синдромы туралы білетін тағы бір нәрсе бар ма?
• Әдебиеттер тізімі

Даун синдромына қандай тесттер жатады?

Даун синдромы - бұл ақыл-ой кемістігін, ерекше физикалық ерекшеліктерді және денсаулықтың әртүрлі мәселелерін тудыратын бұзылыс. Оларға жүрек ақаулары, есту қабілетінің төмендеуі және қалқанша безінің аурулары кіруі мүмкін. Даун синдромы - хромосоманың бұзылуының бір түрі.

Хромосомалар - бұл сіздің жасушаларыңыздың сіздің гендеріңізді қамтитын бөліктері. Гендер - бұл сіздің анаңыз бен әкеңізден қалған ДНҚ бөліктері. Олар сіздің бойыңыз бен көздің түсі сияқты ерекше қасиеттеріңізді анықтайтын ақпаратты алып жүреді.

• Әдетте адамдарда әр жасушада 23 жұпқа бөлінген 46 хромосома болады.
• Хромосомалардың әрбір жұбының бірі сіздің анаңыздан, ал екінші жұбы сіздің әкеңізден шыққан.
• Даун синдромында 21 хромосоманың қосымша көшірмесі бар.
• Қосымша хромосома дене мен мидың даму жолын өзгертеді.

Даун синдромы, оны трисомия 21 деп те атайды, бұл АҚШ-тағы хромосомалардың ең көп таралған бұзылысы.

Мозаикалық трисомия 21 және транслокациялық трисомия 21 деп аталатын Даун синдромының екі сирек түрінде қосымша хромосома әр жасушада көрінбейді. Мұндай бұзылулары бар адамдар, әдетте, Даун синдромының кең таралған түрімен байланысты сипаттамалары мен денсаулыққа қатысты проблемалары аз.

Даун синдромының скринингтік тестілері сіздің болашақ нәрестеңізде Даун синдромының болу ықтималдығы бар-жоғын көрсетеді. Талдаудың басқа түрлері диагнозды растайды немесе жоққа шығарады.

Тесттер не үшін қолданылады?

Даун синдромы тестілері Даун синдромын анықтау немесе диагностикалау үшін қолданылады. Даун синдромының скринингтік тестілерінің сізге немесе сіздің балаңызға қаупі аз немесе мүлдем жоқ, бірақ олар сіздің балаңызда Даун синдромының бар-жоғын анық айта алмайды.

Жүктілік кезіндегі диагностикалық тестілер диагнозды растай алады немесе жоққа шығарады, бірақ анализдер жүктіліктің үзілуіне әкелуі мүмкін.

Даун синдромы неліктен маған қажет?

Көптеген медициналық ұйымдар 35 жастан асқан жүкті әйелдерге Даун синдромын скринингтен өткізуді және / немесе диагностикалық тексеруді ұсынады. Ананың жасы - Даун синдромы бар баланың туылуының негізгі қауіпті факторы. Әйел қартайған сайын қауіп жоғарылайды. Егер сізде Даун синдромы бар бала туылған болса және / немесе отбасылық анамнезінде болса, сізге үлкен қауіп төнуі мүмкін.

Сонымен қатар, егер сіздің балаңызда Даун синдромы болуы мүмкін екенін көрсетсе, дайындыққа көмектесу үшін тестілеуден өтуді қалауыңыз мүмкін. Алдын ала білу сізге медициналық көмек пен балаңызға және отбасыңызға қолдау көрсету қызметтерін жоспарлауға уақыт бере алады.

Бірақ тестілеу бәріне бірдей келе бермейді. Сынақтан өту туралы шешім қабылдамас бұрын, өзіңізді қалай сезінетініңізді және нәтижелерді білгеннен кейін не істей алатыныңызды ойлаңыз. Сіз өзіңіздің сұрақтарыңыз бен мәселелеріңізді серіктесіңізбен және медициналық қызмет көрсетушіңізбен талқылауыңыз керек.

Егер сіз жүктілік кезінде тестілеуден өтпеген болсаңыз немесе басқа анализдердің нәтижелерін растағыңыз келсе, сізде Даун синдромының белгілері болса, балаңызға тест тапсырғыңыз келуі мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• Бет пен мұрын тегістелген
• Бадам тәрізді көздер жоғары қарай қисайған
• Ұсақ құлақ пен ауыз
• Көздегі ақ дақтар
• Нашар бұлшықет тонусы
• Дамудың кешеуілдеуі

Даун синдромының тесттерінің түрлері қандай?

Даун синдромының екі негізгі түрі бар: скринингтік және диагностикалық тесттер.

Даун синдромына скрининг жүктілік кезінде жүргізілген келесі сынақтарды қамтиды:

• Бірінші триместр скринингі ананың қанындағы кейбір ақуыздардың деңгейін тексеретін қан анализін қамтиды. Егер деңгейлер қалыпты болмаса, бұл нәрестенің Даун синдромына шалдығу мүмкіндігі жоғары екенін білдіреді. Сондай-ақ, скринингте ультрадыбыстық зерттеу, іштегі нәрестеге Даун синдромының белгілерін анықтайтын бейнелеу тесті кіреді. Сынақ жүктіліктің 10 мен 14-ші апталары аралығында жасалады.
• Екінші триместр скринингі. Бұл ананың қанынан Даун синдромының белгісі болуы мүмкін кейбір заттарды іздейтін қан анализі. Үштік экрандық тест үш түрлі заттарды іздейді. Бұл жүктіліктің 16-18 аптасының аралығында жасалады. Төрт рет экранды тексеру төрт түрлі заттарды іздейді және жүктіліктің 15-20 аптасында жасалады. Сіздің провайдеріңіз осы тестілердің біреуіне немесе екеуіне де тапсырыс бере алады.

Егер Даун синдромының скринингі Даун синдромының жоғары мүмкіндігін көрсетсе, сіз диагнозды растау немесе жоққа шығару үшін диагностикалық тестілеуден өтуіңіз мүмкін.

Жүктілік кезінде жүргізілген Даун синдромының диагностикалық сынақтарына мыналар жатады:

• Амниоцентез, амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алады, сіздің іштегі нәрестеңізді қоршап тұрған сұйықтық. Әдетте бұл жүктіліктің 15-20-шы аптасы аралығында жасалады.
• Хорионикалық вилус сынамалары (CVS), ол плацентаның үлгісін алады, сіздің жатырыңызда болашақ нәрестені тамақтандыратын орган. Әдетте бұл жүктіліктің 10-13 аптасы аралығында жасалады.
• Перкутаникалық кіндік қан алу (PUBS), ол кіндік тамырынан қан үлгісін алады. PUBS жүктілік кезінде Даун синдромының дәл диагнозын береді, бірақ оны жүктіліктің аяғына дейін, 18-22 аптаның аралығында жасауға болмайды.

Туылғаннан кейін Даун синдромының диагностикасы:

Сіздің балаңыз оның хромосомаларына қарайтын қан анализін алуы мүмкін. Бұл тест сіздің балаңызда Даун синдромының бар-жоғын анық айтады.

Даун синдромын тексеру кезінде не болады?

Қан анализі кезінде денсаулық сақтау маманы қолыңыздағы тамырдан қан инъекциясын кішкентай инені қолдана отырып алады. Инені енгізгеннен кейін аз мөлшерде қан пробиркаға немесе флаконға жиналады. Ине ішке кіргенде немесе сыртқа шыққан кезде сіз кішкене шағуды сезінесіз. Бұл әдетте бес минуттан аз уақытты алады.

Бірінші триместр УДЗ үшін, медициналық қызметкер ультрадыбыстық құрылғыны ішіңіздің үстінен жылжытады. Құрылғы іштегі сәбиіңізге қарау үшін дыбыстық толқындарды пайдаланады. Сіздің провайдеріңіз сіздің Даун синдромының белгісі болып табылатын балаңыздың мойнының артқы жағындағы қалыңдығын тексереді.

Амниоцентез үшін:

• Сіз емтихан үстеліне арқаңызда жатасыз.
• Сіздің провайдер ультрадыбыстық құрылғыны ішіңізден асырады. Ультрадыбыспен жатырдың, плацентаның және нәрестенің орналасуын тексеру үшін дыбыстық толқындар қолданылады.
• Сіздің провайдеріңіз ішіңізге жұқа инені енгізіп, аз мөлшерде амниотикалық сұйықтықты шығарады.

Хорионикалық вилус сынамасын алу үшін (CVS):

• Сіз емтихан үстеліне арқаңызда жатасыз.
• Сіздің провайдер жатырыңыздың, плацентаның және нәрестенің орналасуын тексеру үшін ультрадыбыстық құрылғыны ішіңізден асырады.
• Сіздің провайдеріңіз плацентаның жасушаларын екі жолдың бірімен жинайды: жатыр мойны арқылы катетер деп аталатын жұқа түтікшемен немесе ішіңіз арқылы жіңішке инемен.

Тері астынан кіндік қан алу үшін (PUBS):

• Сіз емтихан үстеліне арқаңызда жатасыз.
• Сіздің провайдер жатырыңыздың, плацентаның, нәрестенің және кіндік бауларының орналасуын тексеру үшін ультрадыбыстық құрылғыны ішіңізден асырады.
• Сіздің провайдеріңіз кіндік ішіне жіңішке инені енгізіп, кішкене қан сынамасын алып тастайды.

Тесттерге дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?

Даун синдромын тексеру үшін арнайы дайындықтар қажет емес. Бірақ тестілеудің қауіптері мен артықшылықтары туралы дәрігермен сөйлесу керек.

Тесттерге қауіп бар ма?

Қан анализі немесе ультрадыбыстық зерттеу жүргізу қаупі өте аз. Қан анализінен кейін ине салынған жерде аздап ауырсыну немесе көгеру болуы мүмкін, бірақ көптеген белгілер тез кетеді.

Амниоцентез, CVS және PUBS сынақтары әдетте өте қауіпсіз процедуралар болып табылады, бірақ олардың түсік тастау қаупі аз.

Нәтижелер нені білдіреді?

Даун синдромының скринингтік нәтижелері Даун синдромы бар баланың туылу қаупі жоғары екендігіңізді ғана көрсете алады, бірақ олар сіздің балаңызда Даун синдромы бар-жоғын анық айта алмайды. Сізде қалыпты емес, бірақ денсаулықты сақтайтын нәтижелер болуы мүмкін хромосомалық ақаулары немесе бұзылулары жоқ нәресте.

Егер Даун синдромының скринингі нәтижелері қалыпты болмаса, сіз бір немесе бірнеше диагностикалық тестілеуді таңдауға болады.

Бұл тестілеуден бұрын және / немесе нәтиже алғаннан кейін генетикалық кеңес берушімен сөйлесуге көмектеседі. Генетикалық кеңесші - генетика және генетикалық тестілеу бойынша арнайы дайындалған маман. Ол сіздің нәтижелеріңіздің мағынасын түсінуге көмектесе алады.

Зертханалық зерттеулер, анықтамалық диапазондар және нәтижелерді түсіну туралы көбірек біліңіз.

Даун синдромы туралы білетін тағы бір нәрсе бар ма?

Даун синдромы бар баланы тәрбиелеу қиын, бірақ пайдалы болады. Ерте жаста мамандардан көмек пен ем алу сіздің балаңызға өзінің әлеуетін ашуға көмектеседі. Даун синдромымен ауыратын көптеген балалар сау және бақытты өмір сүру үшін өседі.

Даун синдромы бар адамдарға және олардың отбасыларына арналған мамандандырылған күтім, ресурстар және қолдау топтары туралы дәрігермен және генетикалық кеңес берушімен сөйлесіңіз.

Әдебиеттер тізімі

1. ACOG: Әйелдердің денсаулық сақтау дәрігерлері [Интернет]. Вашингтон Колумбия округі: Американдық акушер-гинекологтар колледжі; c2017. Пренатальды генетикалық диагностикалық зерттеулер; 2016 қыркүйек [келтірілген 2018 жылғы 21 шілдеде]; [шамамен 3 экран]. Қол жетімді: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Американдық Жүктілік Ассоциациясы [Интернет]. Ирвинг (TX): Американдық Жүктілік Ассоциациясы; c2018. Амниоцентез; [жаңартылған 2016 жылғы 2 қыркүйек; 2018 жылғы 21 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis қол жетімді
3. Американдық Жүктілік Ассоциациясы [Интернет]. Ирвинг (TX): Американдық Жүктілік Ассоциациясы; c2018. Chorionic Villus үлгісі: CVS; [жаңартылған 2016 жылғы 2 қыркүйек; 2018 жылғы 21 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling қол жетімді
4. Американдық Жүктілік Ассоциациясы [Интернет]. Ирвинг (TX): Американдық Жүктілік Ассоциациясы; c2018. Кордоцентез: қанның перкутандық әдісі (PUBS); [жаңартылған 2016 жылғы 2 қыркүйек; 2018 жылғы 21 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis сайтында қол жетімді
5. Американдық Жүктілік Ассоциациясы [Интернет]. Ирвинг (TX): Американдық Жүктілік Ассоциациясы; c2018. Даун синдромы: Трисомия 21; [жаңартылған 2015 шілде; 2018 жылғы 21 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome сайтында қол жетімді
6. Американдық Жүктілік Ассоциациясы [Интернет]. Ирвинг (TX): Американдық Жүктілік Ассоциациясы; c2018. Ультрадыбыстық Сонограмма; [жаңартылған 2017 жылғы 3 қараша; 2018 жылғы 21 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound сайтында қол жетімді
7. Ауруларды бақылау және алдын алу орталықтары [Интернет]. Атланта: АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Даун синдромы туралы фактілер; [жаңартылған 2018 жылғы 27 ақпан; 2018 жылғы 21 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html сайтында қол жетімді
8. Ауруларды бақылау және алдын алу орталықтары [Интернет]. Атланта: АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Генетикалық кеңес беру; [2016 жылдың 3 наурызында жаңартылды; 2018 жылғы 21 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm сайтында қол жетімді
9. Зертханалық тесттер онлайн [Интернет]. Вашингтон ДС: Американдық клиникалық химия қауымдастығы; c2001–2018. Хромосомаларды талдау (кариотиптеу); [жаңартылған 2018 ж. 11 қаңтар; 2018 жылғы 21 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping сайтында қол жетімді
10. Зертханалық тесттер онлайн [Интернет]. Вашингтон ДС: Американдық клиникалық химия қауымдастығы; c2001–2018. Даун синдромы; [жаңартылған 2018 жылғы 19 қаңтар; 2018 жылғы 21 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome сайтынан алуға болады
11. Dimes наурызы [Интернет]. Ақ жазықтар (Нью-Йорк): Димес марты; c2018. Даун синдромы; [2018 жылғы 21 шілдеде келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx қол жетімді
12. Merck тұтынушының нұсқасы [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Даун синдромы (Трисомия 21); [2018 жылғы 21 шілдеде келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21 сайтынан алуға болады
13. NIH Юнис Кеннеди Шрайвер Ұлттық денсаулық сақтау және адамның дамуы институты (NICHD) [Интернет]. Роквилл (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Медициналық қызмет көрсетушілер Даун синдромын қалай анықтайды; [2018 жылғы 21 шілдеде келтірілген]; [шамамен 5 экран]. Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Юнис Кеннеди Шрайвер Ұлттық денсаулық сақтау және адамның дамуы институты (NICHD) [Интернет]. Роквилл (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Даун синдромының қандай белгілері бар ?; [2018 жылғы 21 шілдеде келтірілген]; [шамамен 5 экран]. Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms сайтында қол жетімді
15. NIH Ұлттық геномды зерттеу институты [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Хромосомалардың ауытқулары; 2016 6 қаңтар [келтірілген 2018 жылғы 21 шілдеде]; [шамамен 3 экран]. Https://www.genome.gov/11508982 сайтынан алуға болады
16. NIH АҚШ Ұлттық Медицина Кітапханасы: Генетика Үйге анықтама [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Даун синдромы; 2018 жылғы 17 шілде [келтірілген 2018 жылғы 21 шілдеде]; [шамамен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome сайтында қол жетімді
17. Рочестер Университетінің медициналық орталығы [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетінің медициналық орталығы; c2018. Денсаулық энциклопедиясы: хромосомаларды талдау; [2018 жылғы 21 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Рочестер Университетінің медициналық орталығы [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетінің медициналық орталығы; c2018. Денсаулық сақтау энциклопедиясы: балалардағы Даун синдромы (Трисомия 21); [2018 жылғы 21 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Денсаулық туралы ақпарат: Амниоцентез: оны қалай жасау керек; [жаңартылған 2017 жылғы 6 маусым; 2018 жылғы 21 шілдеде келтірілген]; [шамамен 6 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839 қол жетімді
20. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Денсаулық туралы ақпарат: Chorionic Villus іріктемесі (CVS): қалай жасалады; [жаңартылған 2017 жылғы 17 мамыр; 2018 жылғы 21 шілдеде келтірілген]; [шамамен 6 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121 қол жетімді
21. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Денсаулық туралы ақпарат: Даун синдромы: емтихандар мен тестілер; [жаңартылған 2017 жылғы 4 мамыр; 2018 жылғы 21 шілдеде келтірілген]; [шамамен 8 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989 қол жетімді
22. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Денсаулық туралы ақпарат: Даун синдромы: тақырыпқа шолу; [жаңартылған 2017 жылғы 4 мамыр; 2018 жылғы 21 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Денсаулық туралы ақпарат: туа біткен ақауларға арналған бірінші триместр скринингі; [жаңартылған 2017 жылғы 21 қараша; 2018 жылғы 21 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html қол жетімді

Осы сайттағы ақпарат кәсіби медициналық көмек немесе кеңес орнына алмастырылмауы керек. Егер сіздің денсаулығыңыз туралы сұрақтарыңыз болса, медициналық көмек көрсетушіге хабарласыңыз.