Эхлерс-Данлос синдромы: бұл не және оны қалай емдеу керек?

Мазмұны

• ЭСҚ не себеп болады?
• ЭСЖ қандай белгілері бар?
• Классикалық ЭСҚ белгілері
• Гипермобильді ЭСЖ белгілері (hEDS)
• Тамырлы ЭСЖ белгілері
• ЭСҚ қалай анықталады?
• ЭСҚ қалай өңделеді?
• ЭСҚ ықтимал асқынулары
• Outlook

Эхлерс-Данлос синдромы дегеніміз не?

Эхлерс-Данлос синдромы (EDS) - организмдегі дәнекер тіндерге әсер ететін тұқым қуалайтын жағдай. Дәнекер тін теріні, қан тамырларын, сүйектерді және мүшелерді қолдау мен құрылымдау үшін жауап береді. Бұл жасушалардан, талшықты материалдан және коллаген деп аталатын ақуыздан тұрады. Генетикалық бұзылулар тобы Эхлерс-Данлос синдромын тудырады, соның салдарынан коллаген өндірісі ақаулы болады.

Жақында Эхлер-Данлос синдромының 13 негізгі түрі кіші типке шығарылды. Оларға мыналар жатады:

• классикалық
• классикалық тәрізді
• жүрек-қақпақшалы
• тамырлы
• гипермобильді
• артрохалазия
• дерматоспараксис
• кифосколиотикалық
• сынғыш қабық
• спондилодисластикалық
• мускулоконтрактуралық
• миопатикалық
• пародонт

ЭСҚ-ның әр түрі организмнің әр түрлі аймағына әсер етеді. Алайда, ЭСҚ-ның барлық түрлерінде бір нәрсе бар: гипермобильділік. Гипермобильділік - бұл буындардағы әдеттен тыс үлкен қозғалыс.

Ұлттық медицина кітапханасының генетикасы туралы анықтамалық мәліметтерге сәйкес, ЭЦҚ бүкіл әлем бойынша 5000 адамның 1-іне әсер етеді. Элерс-Данлос синдромының гипермобилділігі және классикалық түрлері ең көп кездеседі. Басқа түрлері сирек кездеседі. Мысалы, дерматоспараксис бүкіл әлемде шамамен 12 балаға ғана әсер етеді.

ЭСҚ не себеп болады?

Көп жағдайда ЭСҚ мұрагерлік шарт болып табылады. Істердің аздығы мұраға қалдырылмайды. Бұл дегеніміз, олар өздігінен пайда болатын гендік мутациялар арқылы жүреді. Гендердегі ақаулар коллагеннің қалыптасуы мен түзілуін әлсіретеді.

Төменде келтірілген барлық гендерде ADAMTS2 қоспағанда, коллагенді қалай жинау керектігі туралы нұсқаулар берілген. Бұл ген коллагенмен жұмыс жасайтын ақуыздарды жасауға арналған нұсқаулық береді. Толық тізім болмаса да, ЭСҚ-ны тудыруы мүмкін гендерге:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

ЭСЖ қандай белгілері бар?

Ата-аналар кейде ЭЦҚ тудыратын ақаулы гендердің үнсіз тасымалдаушылары болып табылады. Бұл дегеніміз, ата-аналарда аурудың белгілері болмауы мүмкін. Олар ақаулы геннің тасымалдаушысы екендерін білмейді. Басқа уақытта, геннің себебі басым және симптомдар тудыруы мүмкін.

Классикалық ЭСҚ белгілері

• бос буындар
• барқыт тәрізді тері
• нәзік тері
• оңай көгеретін тері
• көзге артық тері қатпарлары
• бұлшықет ауруы
• бұлшықеттің шаршауы
• шынтақ пен тізе тәрізді қысым аймақтарындағы жақсы өсінділер
• жүрек клапанының проблемалары

Гипермобильді ЭСЖ белгілері (hEDS)

• бос буындар
• жеңіл көгеру
• бұлшықет ауруы
• бұлшықеттің шаршауы
• созылмалы дегенеративті бірлескен ауру
• ерте остеоартрит
• созылмалы ауырсыну
• жүрек клапанының проблемалары

Тамырлы ЭСЖ белгілері

• нәзік қан тамырлары
• жұқа тері
• мөлдір тері
• жұқа мұрын
• шығыңқы көздер
• жұқа ерні
• батып кеткен щек
• кішкентай иек
• құлаған өкпе
• жүрек клапанының проблемалары

ЭСҚ қалай анықталады?

Дәрігерлер ЭСЖ диагностикалау үшін бірқатар сынақтарды қолдана алады (СЭҚ-тен басқа) немесе басқа да осыған ұқсас жағдайларды жоққа шығаруы мүмкін. Бұл сынақтарға генетикалық зерттеулер, терінің биопсиясы және эхокардиограмма кіреді. Эхокардиограмма жүректің қозғалмалы бейнелерін жасау үшін дыбыстық толқындарды қолданады. Егер кез-келген ауытқулар болса, бұл дәрігерге көрсетіледі.

Қолыңыздан қан үлгісі алынып, белгілі бір гендердің мутациясына тексеріледі. Тері биопсиясы коллаген өндірісіндегі ауытқулардың белгілерін тексеру үшін қолданылады. Бұл терінің кішкене үлгісін алып тастап, оны микроскоппен тексеруден тұрады.

ДНҚ сынағы эмбрионда ақаулы ген бар-жоғын растай алады. Тесттің бұл түрі әйелдің жұмыртқалары оның денесінен тыс ұрықтандырылған кезде жасалады (экстракорпоральды ұрықтандыру).

ЭСҚ қалай өңделеді?

ЭСҚ емдеудің қазіргі нұсқаларына мыналар жатады:

• физиотерапия (буын және бұлшықет тұрақсыздығын қалпына келтіру үшін қолданылады)
• зақымдалған буындарды қалпына келтіру хирургиясы
• ауырсынуды азайтуға арналған препараттар

Емдеудің қосымша нұсқалары сіз сезінген ауырсыну мөлшеріне немесе кез-келген қосымша белгілерге байланысты қол жетімді болуы мүмкін.

Сіз жарақаттардың алдын алу және буындарыңызды қорғау үшін мына әрекеттерді орындауға болады:

• Спортпен байланыс жасаудан аулақ болыңыз.
• Ауыр салмақты көтеруден аулақ болыңыз.
• Теріні қорғау үшін күннен қорғайтын крем қолданыңыз.
• Теріні құрғататын немесе аллергиялық реакциялар тудыруы мүмкін қатты сабыннан аулақ болыңыз.
• Буындарыңызға қысымды азайту үшін көмекші құрылғыларды қолданыңыз.

Сонымен қатар, егер сіздің балаңызда ЭСҚ болса, жарақаттанудың алдын алу және олардың буындарын қорғау үшін мына әрекеттерді орындаңыз. Сонымен қатар, балаңызға велосипед тебуден немесе жүруді үйренуден бұрын оған тиісті төсек жапқыш қойыңыз.

ЭСҚ ықтимал асқынулары

ЭСҚ асқынуларына мыналар кіруі мүмкін:

• созылмалы бірлескен ауырсыну
• бірлескен дислокация
• ерте басталған артрит
• жаралардың баяу жазылуы, көрнекті тыртықтарға әкеледі
• емдеу қиын болатын хирургиялық жаралар

Outlook

Егер сізде кездесетін белгілерге байланысты ЭСҚ бар деп күдіктенсеңіз, бұл сіздің дәрігеріңізге бару үшін импорт. Олар сізге бірнеше сынақ диагнозын қоя алады немесе басқа да осыған ұқсас жағдайларды жоққа шығарады.

Егер сізге диагноз қойылса, дәрігер сізбен бірге емдеу жоспарын жасайды. Сонымен қатар, жарақаттанудың алдын-алу үшін бірнеше қадамдар жасауға болады.