BRCA гендік мутация қаупі

Мазмұны

• Шолу
• BRCA мутациясы дегеніміз не?
• BRCA мутациясымен байланысты қатерлі ісік аурулары
• Этникалық және BRCA мутациясы
• Кім сынақтан өтуі керек?
• Егер мен оң сынасам не болады?
• Ұшып кету

Шолу

Сіздің ДНҚ -ңыз гендер деп бөлуге болатын жоспарға ұқсайды. Бұл гендер сіздің денеңізге ақуыздар сияқты маңызды молекулаларды қалай құру керектігін айтады.

Геннің ДНҚ тізбегіндегі тұрақты өзгерістер мутация деп аталады. Бұл сіздің денеңіздің сызбаны оқу әдісіне әсер етуі мүмкін. Кейбір мутациялар, мысалы BRCA ген мутациясы, отбасыларда болады және сүт безі мен аналық без қатерлі ісігі сияқты кейбір қатерлі ісік ауруының жоғарлау қаупімен байланысты.

Сонымен, сіз BRCA генінің мутациясы үшін сынақтан өтуіңіз керек екенін қалай білесіз? Міне, қауіп факторларының құрылымы және гендік мутацияның мәні неде.

BRCA мутациясы дегеніміз не?

Заттар әрқашан жоспарланған түрде бола бермейді. Кейде жасушалар өте тез өседі немесе ДНҚ зақымдалады. Ісіктерді басатын ақуыздар деп аталатын кейбір ақуыздар - бұл жағдайлар орын алып, жасушалардың өсуін баяулату, зақымдалған ДНҚ-ны қалпына келтіру және тіпті кейбір зақымдалған жасушаларды толығымен жұмысын тоқтатуға бағыттау арқылы шешеді.

BRCA1 және BRCA2 бұл ісіктерді басатын ақуыздарды кодтайтын гендер. BRCA генінің мутациясы денеде бұл белоктарды дұрыс құрмауға немесе бүктеуге әкелуі мүмкін. Бұл олардың жұмысына кедергі келтіреді.

Қатерлі ісікке ДНҚ бақыланбайтын немесе зақымдалған жасушалар себеп болуы мүмкін. BRCA мутациясымен байланысты рак аурулары - сүт безі және аналық без қатерлі ісігі.

BRCA мутациясы сирек кездеседі, бірақ олар тұқым қуалайды. BRCA мутациясының пайда болу қаупі сіздің отбасылық тарихыңызбен байланысты.

Сізге әр геніңіздің екі данасын - әр биологиялық ата-анадан аласыз. Егер сіздің ата-анаңыздың бірі BRCA мутациясын өткізсе, онда сізде бұл мутацияның 50 пайыз мүмкіндігі бар.

Егер сізде белгілі бір BRCA мутациясы бар отбасы мүшесі болса немесе сіз скринингтік ұсыныстарға сәйкес болсаңыз, BRCA мутациясының бар-жоғын тексеру үшін генетикалық тест тапсыруға болады. Бұл сынақ қанның немесе сілекейдің кішкентай үлгіні қолданады және нәтиже алу үшін әдетте бір айға созылады.

BRCA мутациясымен байланысты қатерлі ісік аурулары

JAMA зерттеуіне сәйкес, әйелдердің шамамен 72 пайызы а BRCA1 мутация және әйелдердің 69 пайызы а BRCA2 мутация 80 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігінің диагнозын алады. Салыстыру үшін, әйелдердің шамамен 12 пайызы өмір бойы сүт безінің қатерлі ісігін дамытады.

Бұл үрдіс аналық без обырына да қатысты. Дәл осы зерттеуге сәйкес әйелдердің шамамен 44 пайызы а BRCA1 мутация және әйелдердің 17 пайызы а BRCA2 мутация 80 жасқа дейін аналық без қатерлі ісігінің диагнозын алады. Бұл өмір бойы аналық без қатерлі ісігін жасайтын барлық әйелдердің 1,3 пайызымен салыстырылады.

BRCA мутациясы басқа қатерлі ісік түрлерінің пайда болу қаупін арттыруы мүмкін. Оларға фаллопиялық түтіктің, ұйқы безінің және перитонийдің қатерлі ісігі, сондай-ақ тері ісіктері жатады. BRCA мутациясы бар ер адамдарда сүт безі, ұйқы безі және простата обыры қаупі жоғары.

БРСА мутациясы сізде кез-келген түрдегі қатерлі ісік пайда болады дегенді білдірмейді. BRCA мутациясы бар адамдарда онкологиялық аурулардың пайда болу қаупі жоғарырақ болса да, BRCA мутациясы бар көптеген адамдар ешқашан қатерлі ісікке шалдықпайды.

Этникалық және BRCA мутациясы

BRCA мутациясы мұра болғандықтан, сіздің ата-тегіңіз BRCA мутациясының пайда болу қаупінде рөл атқаруы мүмкін. Ашкенази еврей мұрасы бар адамдар BRCA мутациясының қаупі жоғары. Нидерланды, француз канадалық, исландиялық және норвегиялықтар BRCA мутациясына көбірек ұшырауы мүмкін.

2009 жылы Cancer журналындағы бір зерттеу АҚШ-тағы этникалық және BRCA мутацияларының арасындағы қарым-қатынасты қарастырды. Әсіресе BRCA мутациясы туралы хабарлады BRCA1 мутациялар, Африкадан немесе Латын Америкасынан шыққан, өзін-өзі хабарлаған әйелдер арасында көбірек болған. Бұл топтарда қандай мутация жиі кездеседі - бұл қазіргі зерттеу саласы.

Этникалық, сонымен қатар генетикалық кеңес пен тестілеуді қабылдауда да рөл атқаруы мүмкін. Қатерлі ісік ауруы туралы жақында жүргізілген зерттеу дәрігерлердің генетикалық кеңес беру және тестілеуді қара әйелдермен және испанша сөйлейтін испан тілінде сөйлейтін әйелдермен BRCA мутациясын жүргізу қаупі бар деп талқылауы мүмкін еместігі анықталды.

Бұл зерттеу және басқалар дәрігерлерге BRCA мутациясы үшін қауіп факторлары бар барлық адамдарға генетикалық қызметтерге бірдей қол жетімділікті қамтамасыз етуге көмектеседі.

Кім сынақтан өтуі керек?

BRCA мутацияларының қауіп факторларын бағалау үшін дәрігер сіздің жеке тарихыңыз және отбасылық тарихыңыз туралы ақпарат жинау үшін скрининг құралын қолдана алады. Сіздің дәрігеріңіз келесідей сұрақтар қоюы мүмкін:

• Сізде немесе сіздің жақын туысыңызда 50 жасқа дейін немесе менопаузаға дейін сүт безінің қатерлі ісігі диагнозын алдыңыз ба?
• Сізде немесе жақын туысыңызда екі емшекте қатерлі ісік болды ма?
• Сізде немесе жақын туысыңызда сүт безінде және аналық безде қатерлі ісік болған ба?
• Сіз немесе сіздің жақын туысыңыз сүт безі обырына шалдыққан адамсыз ба?
• Ашкенази еврей мұрасы бар ма?
• Сіздің туысқандарыңызда белгілі BRCA мутациясы бар ма?

Дәрігеріңіз тестілеудің артықшылығы мен жағымсыз жақтарын талқылау үшін генетикалық кеңесшімен сөйлесуді ұсынуы мүмкін. Кеңесші сізге генетикалық тестілеудің сізге немесе сіздің отбасыңызға жарамдылығын шешуге көмектеседі. Сондай-ақ, олар сізге тест нәтижелерін және тестілеуден кейінгі параметрлерді түсінуге көмектеседі.

Егер мен оң сынасам не болады?

BRCA мутацияларына арналған генетикалық тесттен оң нәтиже алған адамдар үшін опцияларға жақсартылған скрининг пен қауіптерді азайту процедуралары кіреді.

Жақсартылған скрининг, әдетте, емшек емдеуді және маммограмманы ертерек бастағанды ​​және оны жиі өткізуді білдіреді. Кеуде емтихандарынан басқа, BRCA мутациясы бар ер адамдар простатит қатерлі ісігін тұрақты тексеруден өткізеді.

BRCA мутациясы бар кейбір адамдар қатерлі ісіктің пайда болу қаупін едәуір төмендету үшін фаллопиялық түтіктерді, аналық бездерді немесе кеудені алып тастау үшін операцияны сияқты тәуекелді төмендететін процедураларды таңдайды.

Ұшып кету

BRCA гендік мутациясы үшін сіздің қауіп-қатеріңізді білу және түсіну маңызды. Егер сізде жоғарыда көрсетілген қауіп факторлары болса, генетикалық тестілеу және кеңес беру туралы дәрігерге қаралыңыз. Егер сізде бұрын аналық бездің қатерлі ісігі диагнозы қойылған болса, сізде BRCA генінің екі мутациясы бар-жоғын білгіңіз келуі мүмкін.

Егер сіз оң сынақ нәтижесін алсаңыз, дәрігермен алдын-алудың барлық нұсқалары туралы сөйлесіңіз.