Жанұялық ұйқысыздық

Мазмұны

• Қандай белгілері бар?
• Бұған не себеп?
• Қалай диагноз қойылады?
• Бұл қалай емделеді?
• FFI-мен бірге өмір сүру

Отбасындағы ұйқысыздық дегеніміз не?

Фатальды отбасылық ұйқысыздық (FFI) - бұл өте сирек кездесетін ұйқының бұзылуы, ол отбасыларда жүреді. Бұл таламусқа әсер етеді. Бұл ми құрылымы көптеген маңызды заттарды, соның ішінде эмоционалды көрініс пен ұйқыны басқарады. Негізгі симптом ұйқысыздық болса, FFI сонымен қатар сөйлеу проблемалары және деменция сияқты бірқатар басқа белгілерді тудыруы мүмкін.

Өте қауіпті ұйқысыздық деген сирек кездесетін нұсқа бар. Алайда, 2016 жылға қарай тек 24 құжатталған жағдай болды. Зерттеушілер өліммен аяқталатын ұйқысыздық туралы өте аз біледі, тек бұл генетикалық емес көрінеді.

FFI өз атын ішінара екі симптом басталғаннан кейін бір жыл ішінде жиі өлімге әкелетіндіктен алады. Алайда, бұл уақыт шкаласы әр адамға байланысты өзгеруі мүмкін.

Бұл прион аурулары деп аталатын жағдайлар отбасының бөлігі. Бұл мидың жүйке жасушаларының жоғалуын тудыратын сирек жағдайлар. Басқа прионды ауруларға куру және Кройцфельдт-Якоб аурулары жатады. Джон Хопкинс Медицинаның мәліметтері бойынша, Құрама Штаттарда жыл сайын тек 300-ге жуық прион ауруы тіркелген. FFI сирек кездесетін прионды аурулардың бірі болып саналады.

Қандай белгілері бар?

FFI белгілері әр адамға байланысты өзгеріп отырады. Олар 32 жастан 62 жасқа дейінгі аралықта пайда болады. Алайда, олардың жас немесе үлкен жастан бастауы мүмкін.

FFI ерте сатысының мүмкін белгілеріне мыналар жатады:

• ұйықтап жатқанда қиындық
• ұйықтағанда қиындықтар
• бұлшықеттің тартылуы және спазмы
• бұлшықеттің қаттылығы
• ұйқы кезінде қозғалыс және тепкілеу
• тәбеттің төмендеуі
• тез дамып келе жатқан деменция

Жетілдірілген FFI белгілеріне мыналар жатады:

• ұйықтай алмау
• когнитивті және ақыл-ой қызметінің нашарлауы
• үйлестіруді жоғалту немесе атаксия
• қан қысымы мен жүрек соғуының жоғарылауы
• шамадан тыс терлеу
• сөйлеу немесе жұтылу қиындықтары
• себепсіз салмақ жоғалту
• безгек

Бұған не себеп?

FFI PRNP генінің мутациясынан туындайды. Бұл мутация таламусқа шабуыл жасайды, бұл сіздің ұйқы циклдарыңызды басқарады және сіздің миыңыздың әр түрлі бөліктерін бір-бірімен байланыстыруға мүмкіндік береді.

Бұл прогрессивті нейродегенеративті ауру деп саналады. Бұл сіздің таламусыңызды жүйке жасушаларын біртіндеп жоғалтуға әкеледі дегенді білдіреді. Бұл FFI симптомдарының ауқымына әкелетін жасушалардың жоғалуы.

FFI үшін жауапты генетикалық мутация отбасылар арқылы беріледі. Мутацияға ұшыраған ата-ананың мутацияны баласына беру мүмкіндігі 50% құрайды.

Қалай диагноз қойылады?

Егер сізде FFI болуы мүмкін деп ойласаңыз, онда дәрігер сізден белгілі бір уақытқа ұйықтау әдеттері туралы егжей-тегжейлі ескертулер жүргізуіңізді сұрай бастайды. Олар сізге ұйқыны зерттеуді тапсыруы мүмкін. Бұған ауруханада немесе ұйқы орталығында ұйықтау кіреді, ал дәрігер сіздің миыңыздың белсенділігі және жүрек соғу жиілігі сияқты мәліметтерді жазады. Бұл ұйқының бұзылуының кез-келген басқа себептерін, мысалы, ұйқы апноэі немесе нарколепсияны болдырмауға көмектеседі.

Одан кейін сізге PET сканері қажет болуы мүмкін. Бейнелеу тестінің бұл түрі дәрігерге сіздің таламусыңыздың қаншалықты жақсы жұмыс істейтіндігі туралы жақсы түсінік береді.

Генетикалық тестілеу дәрігерге диагнозды растауға да көмектеседі. Алайда, Құрама Штаттарда сізде FFI-дің отбасылық тарихы болу керек немесе мұны істеу үшін алдыңғы тестілер FFI-ді қатты ұсынатынын көрсете білуіңіз керек. Егер сіздің отбасыңызда FFI расталған жағдайы болса, сіз пренатальды генетикалық тестілеуге қатыса аласыз.

Бұл қалай емделеді?

FFI-дің емі жоқ. Бірнеше емдеу белгілерді басқаруға тиімді көмектеседі. Мысалы, ұйқыдағы дәрі-дәрмектер кейбір адамдарға уақытша жеңілдік беруі мүмкін, бірақ олар ұзақ уақыт жұмыс істемейді.

Алайда, зерттеушілер тиімді емдеу және алдын алу шаралары бойынша белсенді жұмыс істейді. А иммунотерапия көмектесе алады деген болжам жасайды, бірақ қосымша зерттеулер, соның ішінде адами зерттеулер қажет. Сондай-ақ, антибиотик - доксициклинді қолдану бар. Зерттеулер бұл FFI-ны генетикалық мутацияны қоздыратын адамдарда оны болдырмаудың тиімді әдісі болуы мүмкін деп санайды.

Сирек аурулармен ауыратын көптеген адамдар Интернетте немесе жергілікті қолдау тобында осындай жағдайға тап болған басқалармен байланысуды пайдалы деп санайды. Крутцфельдт-Якоб аурулары қоры - соның бір мысалы. Бұл прион аурулары туралы бірнеше ресурстарды ұсынатын коммерциялық емес ұйым.

FFI-мен бірге өмір сүру

FFI белгілері пайда бола бастағанға дейін бірнеше жыл болуы мүмкін. Алайда, олар бастағаннан кейін, олар бір-екі жыл ішінде тез нашарлауға бейім. Потенциалды емдеу туралы зерттеулер жүргізіліп жатқанымен, FFI үшін белгілі емдеу әдісі жоқ, бірақ ұйықтау құралдары уақытша жеңілдетуі мүмкін.