Фенилкетонурия дегеніміз не, негізгі белгілері және емдеу әдісі

Мазмұны

• Негізгі белгілері
• Емдеу әдісі қалай жасалады
• Фенилкетонурия емделуге бола ма?
• Диагноз қалай қойылады

Фенилкетонурия - бұл фенилаланин аминқышқылының тирозинге айналуына жауапты организмдегі ферменттің функциясын өзгертуге жауап беретін мутацияның болуымен сипатталатын сирек генетикалық ауру, бұл фенилаланиннің қанда жиналуына әкеледі концентрациялар, мысалы, интеллектуалды мүгедектік пен ұстаманы тудыруы мүмкін ағзаға улы.

Бұл генетикалық ауру аутосомды-рецессивті сипатқа ие, яғни баланың осы мутациямен туылуы үшін ата-аналардың екеуі де кем дегенде мутацияның тасымалдаушысы болуы керек. Фенилкетонурия диагнозын босанғаннан кейін көп ұзамай өкшені тексеру арқылы қоюға болады, содан кейін емдеуді ерте бастауға болады.

Фенилкетонурияның емі жоқ, бірақ оны емдеу тамақ арқылы жүзеге асырылады, мысалы, фенилаланинге бай тағамдарды, мысалы ірімшік пен етді тұтынудан аулақ болу керек.

Негізгі белгілері

Фенилкетонуриямен ауыратын жаңа туған нәрестелерде бастапқыда ауру белгілері болмайды, бірақ белгілері бірнеше айдан кейін пайда болады, негізгілері:

• Экземаға ұқсас тері жаралары;
• Фенилаланиннің қанда жиналуына тән жағымсыз иіс;
• Жүрек айнуы және құсу;
• Агрессивті мінез-құлық;
• Гиперактивтілік;
• Ақыл-ойдың артта қалуы, әдетте ауыр және қайтымсыз;
• Конвульсия;
• Мінез-құлық және әлеуметтік мәселелер.

Бұл симптомдар, әдетте, барабар диета және фенилаланинмен қайнар көзі аз тағамдар арқылы бақыланады. Сонымен қатар, фенилкетонуриямен ауыратын адамды емшек сүтімен тамақтандырғаннан бері педиатр және диетолог үнемі қадағалап отыруы өте маңызды, сондықтан асқынулардың болмауы және баланың дамуына қауіп төнбеуі керек.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Фенилкетонурияны емдеу қандағы фенилаланин мөлшерін азайтудың негізгі мақсаты болып табылады, сондықтан, мысалы, құрамында фенилаланин бар, мысалы, жануарлардан шыққан тамақ өнімдері бар диетаны ұстану керек.

Тамақ өнімдеріндегі бұл өзгерістерді диетолог басшылыққа алуы өте маңызды, өйткені қалыпты тағамнан алуға болмайтын кейбір дәрумендер мен минералдарды толықтыру қажет болуы мүмкін. Фенилкетонурия кезінде тағамның қандай болуы керектігін қараңыз.

Жүкті болғысы келетін фенилкетонуриямен ауыратын әйелдер қандағы фенилаланин концентрациясын жоғарылату қаупі туралы акушер-диетологтың нұсқауын алу керек. Сондықтан оны аурудың қолайлы диетасын ұстанумен қатар, ананың да, баланың да дені сау болуы үшін кейбір қоректік заттармен толықтырумен қатар, оны дәрігердің мезгіл-мезгіл бағалап отыруы маңызды.

Сондай-ақ, фенилкетонуриямен ауыратын нәрестені өмір бойы бақылап отыру және жүйке жүйесінің бұзылуы сияқты асқынуларды болдырмау ұсынылады. Фенилкетонурия кезінде балаңызға қалай күтім жасау керектігін біліңіз.

Фенилкетонурия емделуге бола ма?

Фенилкетонурияны емдеу мүмкін емес, сондықтан емдеу тек тамақтың бақылауымен жүзеге асырылады. Фенилаланинге бай тағамдарды тұтыну кезінде болатын зақымдар мен ақыл-ойдың бұзылуы, ферменті жоқ немесе ферменті тұрақсыз немесе тиімсіз, фенилаланинді тирозинге айналдырған адамдарда қайтымсыз. Мұндай зиянды тамақтану арқылы оңай болдырмауға болады.

Диагноз қалай қойылады

Фенилкетонурия диагнозы туылғаннан кейін көп ұзамай өкпені сынау арқылы қойылады, оны нәресте өмірінің алғашқы 48 - 72 сағаты аралығында жүргізу керек. Бұл тест нәрестедегі фенилкетонурияны ғана емес, сонымен қатар орақ жасушаларының анемиясын және муковисцидозды анықтауға қабілетті. Пятки сынауымен қандай аурулар анықталғанын анықтаңыз.

Пятки тесігі арқылы диагноз қойылмаған балаларға зертханалық зерттеулер арқылы диагноз қоюға болады, олардың мақсаты қан құрамындағы фенилаланин мөлшерін бағалау және концентрациясы өте жоғары болған жағдайда ауруды анықтау үшін генетикалық зерттеу жүргізілуі мүмкін - байланысты мутация.

Қандағы фенилаланиннің мутациясы мен концентрациясы анықталғаннан кейін дәрігер аурудың сатысын және асқыну ықтималдығын тексере алады. Сонымен қатар, бұл ақпарат диетолог үшін адамның жағдайына сәйкес келетін диета жоспарын көрсету үшін маңызды.

Фенилаланиннің қандағы дозасын үнемі жасау өте маңызды. Сәбилерге қатысты, оны әр апта сайын нәресте 1 жасқа толғанға дейін жасау маңызды, ал 2 мен 6 жас аралығындағы балалар үшін емтихан екі аптада, ал 7 жастан бастап ай сайын өткізілуі керек.