Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): бұл не, белгілері және емі

Мазмұны

• Негізгі белгілері
• Фибродисплазияның себебі неде
• Диагнозды қалай растауға болады
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Фибродисплазия ossificans progressiva, сондай-ақ FOP, прогрессивті миозит ossificans немесе тас адам синдромы деп аталады, бұл өте сирек кездесетін генетикалық ауру, бұл байламдар, сіңірлер мен бұлшықеттер сияқты дененің жұмсақ тіндерінің сүйектенуіне, дене қозғалыстарына кедергі келтіруіне әкеледі. Сонымен қатар, бұл жағдай дене өзгерістерін де тудыруы мүмкін.

Көптеген жағдайларда белгілер балалық шақта пайда болады, бірақ тіндердің сүйекке айналуы ересек жасқа дейін жалғасады, диагноз қойылған жас әр түрлі болуы мүмкін. Алайда, нәресте туылған кезде саусақтардың немесе қабырғалардың ақаулары пайда болып, педиатрды ауруға күдіктенуге мәжбүр ететін жағдайлар көп.

Фибродисплазия ossificans progressiva-ны емдеу мүмкіндігі болмаса да, баланың әрдайым педиатр мен педиатрлық ортопедтің жүруі маңызды, өйткені емдеудің кейбір белгілерін жеңілдетуге көмектесетін, мысалы, ісіну немесе буындардағы ауырсыну, емдеу сапасын жақсарту өмір.

Негізгі белгілері

Фибродисплазия ossificans progressiva алғашқы белгілері, әдетте, саусақтарда, омыртқада, иықта, жамбаста және буындарда ақаулардың болуымен туылғаннан кейін пайда болады.

Басқа белгілер, әдетте, 20 жасқа дейін көрінеді және мыналарды қамтиды:

• Денедегі қызарған ісінулер, олар жоғалады, бірақ сүйекті орнында қалдырады;
• Инсульттегі сүйектің дамуы;
• Қолды, қолды, аяқты немесе аяқты жылжытуда біртіндеп қиындықтар;
• Аяқтардағы қан айналымымен проблемалар.

Сонымен қатар, зардап шеккен аймақтарға байланысты жүрек, тыныс алу проблемалары жиі кездеседі, әсіресе респираторлық инфекциялар жиі пайда болған кезде.

Фибродисплазия ossificans progressiva әдетте мойын мен иыққа әсер етеді, содан кейін артқы жағына, магистральға және аяқ-қолға өтеді.

Ауру уақыт өте келе бірнеше шектеулер тудыруы және өмір сүру сапасын күрт төмендетуі мүмкін болса да, өмір сүру ұзақтығы әдетте ұзақ, өйткені әдетте өмірге қауіп төндіретін аса ауыр асқынулар болмайды.

Фибродисплазияның себебі неде

Фибродисплазияның ossificans progressiva нақты себебі және тіндердің сүйекке айналу процесі әлі белгілі емес, дегенмен, ауру хромосоманың 2 генетикалық мутациясына байланысты туындайды, бірақ бұл мутация ата-анадан балаларға өтуі мүмкін, бірақ жиі кездеседі, бұл ауру кездейсоқ пайда болады.

Жақында FOP зақымдалуында кездесетін фибробласттардағы сүйек 4 морфогенетикалық ақуыздың (BMP 4) экспрессиясының жоғарылауы сипатталды. BMP 4 ақуызы 14q22-q23 хромосомасында орналасқан.

Диагнозды қалай растауға болады

Бұл генетикалық өзгерістен туындаған және бұл үшін нақты генетикалық тест жоқ болғандықтан, диагнозды әдетте педиатр немесе ортопед дәрігер белгілерді бағалау және баланың клиникалық тарихын талдау арқылы қояды. Себебі биопсия сияқты басқа сынақтар аз жарақат алып, зерттелген жерде сүйектің дамуына әкелуі мүмкін.

Көбінесе бұл жағдайдың алғашқы табылуы дененің жұмсақ тіндерінде массаның болуы болып табылады, олар мөлшері біртіндеп азаяды және сүйектенеді.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Ауруды емдеуге немесе оның дамуына жол бермейтін емдеу түрі жоқ, сондықтан науқастардың көпшілігінде 20 жастан кейін мүгедектер арбасына немесе төсекке таңылу өте кең таралған.

Респираторлық инфекциялар пайда болған кезде, мысалы, суық немесе тұмау, емдеуді бастау үшін алғашқы белгілерден кейін ауруханаға бару және бұл органдарда ауыр асқынулардың пайда болуын болдырмау өте маңызды. Сонымен қатар, ауыз қуысының гигиенасын сақтау тіс емдеуді қажет етпейді, соның салдарынан сүйек түзілуінің жаңа дағдарыстары пайда болуы мүмкін, бұл аурудың ырғағын тездетеді.

Олар шектеулі болса да, ауруға шалдыққан адамдардың бос уақытын және әлеуметтенуін кеңінен насихаттау өте маңызды, өйткені олардың интеллектуалды және коммуникативтік дағдылары өзгеріссіз және дамып келеді.