Өкпенің қатерлі ісігін генетикалық зерттеу туралы не білуіңіз керек

Мазмұны

• Генетикалық мутациялар дегеніміз не?
• ҰҒКО-ның қанша түрі бар?
• Генетикалық тесттер туралы не білуім керек?
• Бұл мутациялар емдеуге қалай әсер етеді?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Басқа емдеу

Ұсақ жасушалы емес өкпенің қатерлі ісігі (NSCLC) - бұл өкпенің бірнеше генетикалық мутациясының әсерінен болатын жағдай. Осы әртүрлі мутацияларға тестілеу емдеу шешімдері мен нәтижелеріне әсер етуі мүмкін.

Әр түрлі NSCLC түрлері туралы білуге ​​және тесттер мен емдеу әдістерін оқуды жалғастырыңыз.

Генетикалық мутациялар дегеніміз не?

Генетикалық мутациялар, тұқым қуалайтын немесе сатып алынған болса да, қатерлі ісік ауруларының пайда болуында маңызды рөл атқарады. NSCLC-ге қатысатын көптеген мутациялар қазірдің өзінде анықталды. Бұл зерттеушілерге белгілі бір мутацияларға бағытталған дәрілерді жасауға көмектесті.

Қандай мутациялар сіздің қатерлі ісік ауруын қоздыратынын білу дәрігерге қатерлі ісіктің қалай жүретіндігі туралы түсінік бере алады. Бұл қандай препараттардың тиімді болатынын анықтауға көмектеседі. Сондай-ақ, ол сіздің емдеуге көмектесе алмайтын күшті дәрілерді анықтай алады.

Сондықтан NSCLC диагнозынан кейін генетикалық тестілеу өте маңызды. Бұл сіздің еміңізді жекелендіруге көмектеседі.

ҰҒКО мақсатты емдеу саны өсуде. Зерттеушілер NSCLC-тің алға басуына әкелетін нақты генетикалық мутациялар туралы көбірек білген сайын, біз көптеген жетістіктерге жетеміз деп күтуге болады.

ҰҒКО-ның қанша түрі бар?

Өкпенің екі негізгі түрі бар: өкпенің кіші жасушалы қатерлі ісігі және кіші жасушалы емес өкпе рагы. Барлық өкпенің қатерлі ісік ауруларының 80-ден 85 пайызына дейінін NSCLC құрайды, оларды келесі типтерге бөлуге болады:

• Аденокарцинома
  шырышты бөлетін жас жасушалардан басталады. Бұл кіші тип әдетте кездеседі
  өкпенің сыртқы бөліктері. Бұл ерлерге қарағанда әйелдерде жиі кездеседі
  жас адамдарда. Әдетте бұл баяу дамып келе жатқан қатерлі ісік, оны көбейтеді
  ерте сатысында анықтауға болады.
• Қабыршақ
  жасушалық карциномалар тыныс алу жолдарының ішкі жағында орналасқан жалпақ жасушалардан бастаңыз
  сіздің өкпеңізде. Бұл түр ортада негізгі тыныс алу жолының маңынан басталуы ықтимал
  өкпенің.
• Үлкен
  жасушалық карциномалар өкпенің кез келген жерінен басталуы мүмкін және агрессивті болуы мүмкін.

Аз таралған кіші типтерге аденоскамиялық карцинома және саркоматоидты карцинома жатады.

Сізде NSCLC типінің қандай екенін білгеннен кейін, келесі қадам әдетте белгілі бір генетикалық мутацияны анықтауы керек.

Генетикалық тесттер туралы не білуім керек?

Бастапқы биопсиядан өткен кезде сіздің патологоанатом қатерлі ісік ауруының бар-жоғын тексеріп жатты. Әдетте сіздің биопсияңыздан алынған тіндік үлгіні генетикалық тестілеу үшін қолдануға болады. Генетикалық сынақтар жүздеген мутацияны тексере алады.

Бұл NSCLC-де ең көп таралған мутациялар:

• EGFR
  мутация NSCLC бар адамдардың шамамен 10 пайызында болады. ҰҚКО бар адамдардың шамамен жартысы, ешқашан темекі шекпеген
  осы генетикалық мутацияға ие екендігі анықталды.
• EGFR T790M
  бұл EGFR ақуызының вариациясы.
• KRAS
  мутацияға шамамен 25 пайыз қатысады.
• ALK / EML4-ALK
  мутация NSCLC бар адамдардың шамамен 5 пайызында кездеседі. Ол ұмтылады
  жас адамдар мен темекі шекпейтіндерді немесе аденокарциномасы бар жеңіл темекі шегушілерді тарту.

NSCLC-мен байланысты сирек кездесетін генетикалық мутацияларға мыналар жатады:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• МЕК
• КЕЗДЕСТІ
• RET
• ROS1

Бұл мутациялар емдеуге қалай әсер етеді?

NSCLC үшін әртүрлі емдеу әдістері бар. Барлық NSCLC бірдей емес болғандықтан, емдеуді мұқият қарастырған жөн.

Егжей-тегжейлі молекулалық тестілеу сіздің ісігіңізде белгілі бір генетикалық мутациялар немесе белоктар бар-жоғын анықтай алады. Мақсатты терапия ісіктің арнайы сипаттамаларын емдеуге арналған.

Бұл NSCLC үшін бірнеше бағытталған терапия:

EGFR

EGFR ингибиторлары өсуді ынталандыратын EGFR генінің сигналын блоктайды. Оларға мыналар жатады:

• афатиниб (Гилотриф)
• эрлотиниб (Тарцева)
• гефитиниб (Iressa)

Мұның бәрі пероральді дәрілер. Жетілдірілген NSCLC үшін бұл дәрілерді жалғыз немесе химиотерапиямен қолдануға болады. Химиотерапия жұмыс істемеген кезде, бұл дәрі-дәрмектер сізде EGFR мутациясы болмаса да қолданыла береді.

Некитумумаб (Portrazza) - дамыған қабыршақ жасушалы NSCLC үшін қолданылатын тағы бір EGFR ингибиторы. Ол химиотерапиямен бірге көктамыр ішіне (IV) инфузия арқылы енгізіледі.

EGFR T790M

EGFR ингибиторлары ісіктерді кішірейтеді, бірақ бұл дәрілер ақыр соңында өз жұмысын тоқтатуы мүмкін. Мұндай жағдайда дәрігер EGFR генінің T790M деп аталатын басқа мутациясын дамыды ма, жоқ па, жоқ па, соны анықтау үшін қосымша ісік биопсиясын тағайындауы мүмкін.

2017 жылы АҚШ-тың Азық-түлік және дәрі-дәрмектерді басқару басқармасы (FDA) осимертинибке (Тагриссо). Бұл препарат T790M мутациясын қамтитын жетілдірілген NSCLC емдейді. Препарат 2015 жылы жеделдетілген мақұлдануға ие болды. ЕГФР ингибиторлары жұмыс істемей тұрған кезде емдеу көрсетіледі.

Осимертиниб - күніне бір рет ішілетін дәрі.

ALK / EML4-ALK

Аномальды ALK ақуызына бағытталған терапияға мыналар жатады:

• алектиниб (Алеценса)
• бригатиниб (Алунбриг)
• церитиниб (Зыкадия)
• кризотиниб (халькори)

Бұл ішілетін дәрі-дәрмектерді химиотерапияның орнына немесе химиотерапия жұмысын тоқтатқаннан кейін қолдануға болады.

Басқа емдеу

Басқа мақсатты терапияға мыналар жатады:

• BRAF: дабрафениб (Тафинлар)
• MEK: траметиниб (мекинист)
• ROS1: кризотиниб (Xalkori)

Қазіргі уақытта KRAS мутациясының мақсатты терапиясы жоқ, бірақ зерттеулер жалғасуда.

Ісіктер өсуді жалғастыру үшін жаңа қан тамырларын түзуі керек. Дәрігер NSCLC-де дамыған қан тамырларының өсуін тоқтату үшін терапия тағайындай алады, мысалы:

• немесе бірге қолданылуы мүмкін bevacizumab (Avastin)
  химиотерапиясыз
• ramucirumab (Cyramza), оны біріктіруге болады
  химиотерапия және әдетте басқа емдеу нәтижесіз болғаннан кейін жасалады

NSCLC үшін басқа емдеу түрлері мыналарды қамтуы мүмкін:

• хирургия
• химиотерапия
• радиация
• симптомдарды жеңілдету үшін паллиативті терапия

Клиникалық сынақтар - эксперименттік терапияның қауіпсіздігі мен тиімділігін тексеру әдісі, ол әлі қолдануға рұқсат етілмеген. Егер NSCLC клиникалық сынақтары туралы көбірек білгіңіз келсе, дәрігеріңізбен кеңесіңіз.