Гетерозиготалы болу деген не?

Мазмұны

• Гетерозиготалық анықтама
• Гетерозиготалы және гомозиготалы арасындағы айырмашылық
• Гетерозиготалы мысал
• Толық үстемдік
• Толық емес үстемдік
• Кодоминанс
• Гетерозиготалы гендер және ауру
• Хантингтон ауруы
• Марфан синдромы
• Отбасылық гиперхолестеринемия
• Ала кету

Гетерозиготалық анықтама

Сіздің гендеріңіз ДНҚ-дан жасалған. Бұл ДНҚ сіздің шашыңыздың түсі мен қан тобыңыз сияқты қасиеттерді анықтайтын нұсқаулар береді.

Гендердің әртүрлі нұсқалары бар. Әр нұсқа аллель деп аталады. Кез-келген ген үшін сіз екі аллельді иеленесіз: бірін биологиялық әкеңізден, екіншісін биологиялық анаңыздан. Бұл аллельдер бірге генотип деп аталады.

Егер екі нұсқа әртүрлі болса, сізде сол геннің гетерозиготалы генотипі бар. Мысалы, шаштың түсіне гетерозиготалы болу қызыл шашқа бір аллель және қоңыр шашқа бір аллель болуыңыз мүмкін.

Екі аллель арасындағы байланыс қандай белгілердің көрінуіне әсер етеді. Сонымен қатар, сіз қандай сипаттамалар үшін тасымалдаушы екеніңізді анықтайды.

Гетерозиготалы болудың нені білдіретінін және оның сіздің генетикалық құрамыңыздағы рөлін зерттейік.

Гетерозиготалы және гомозиготалы арасындағы айырмашылық

Гомозиготалы генотип - гетерозиготалы генотипке қарама-қарсы.

Егер сіз белгілі бір ген үшін гомозиготалы болсаңыз, онда сіз екі бірдей аллельді мұра етіп алдыңыз. Бұл сіздің биологиялық ата-анаңыздың бірдей нұсқаларын ұсынғанын білдіреді.

Бұл сценарийде сізде екі қалыпты аллель немесе екі мутацияланған аллель болуы мүмкін. Мутацияланған аллельдер ауруға шалдығуы мүмкін және кейінірек талқыланады. Бұл қандай сипаттамалардың пайда болуына әсер етеді.

Гетерозиготалы мысал

Гетерозиготалы генотипте екі түрлі аллель бір-бірімен әрекеттеседі. Бұл олардың белгілерінің қалай көрінетіндігін анықтайды.

Әдетте, бұл өзара әрекеттесу басымдыққа негізделген. Аллель күштірек көрсетілген «доминантты», ал екіншісі «рецессивті» деп аталады. Бұл рецессивті аллель доминантпен жасырылады.

Доминантты және рецессивті гендердің өзара әрекеттесуіне байланысты гетерозиготалы генотип мыналарды қамтуы мүмкін:

Толық үстемдік

Толық үстемдік жағдайында доминантты аллель рецессивті толығымен жабады. Рецессивті аллель мүлдем көрінбейді.

Бір мысал - көздің түсі, оны бірнеше ген басқарады. Қоңыр көзге арналған аллель көк көзге қарағанда басым. Егер сізде әрқайсысы болса, сізде қоңыр көздер болады.

Дегенмен, сізде көк көзге арналған рецессивті аллель бар. Егер сіз бірдей аллельге ие адаммен көбейтсеңіз, онда сіздің балаңызда көк көз болуы мүмкін.

Толық емес үстемдік

Толық емес доминант доминантты аллель рецессивті алмастырмаған кезде пайда болады. Керісінше, олар біріктіріледі, бұл үшінші қасиетті тудырады.

Доминанттың бұл түрі көбінесе шаш құрылымында көрінеді. Егер сізде бір аллель бұйра шашқа, ал екіншісі түзу шашқа арналған болса, сізде толқынды шаш болады. Толқындылық - бұйра және түзу шаштардың тіркесімі.

Кодоминанс

Кодоминанс екі аллельді бір уақытта ұсынған кезде болады. Олар бір-бірімен араласпайды. Екі қасиет те бірдей көрінеді.

Кодоминанттылықтың мысалы - АВ қан тобы. Бұл жағдайда сізде А тобындағы қанға және В тобына арналған бір аллель бар, үшінші типті араластырып құрудың орнына екі аллель де жасайды. екеуі де қан түрлері. Нәтижесінде АВ қан тобы пайда болады.

Гетерозиготалы гендер және ауру

Мутацияланған аллель генетикалық жағдай тудыруы мүмкін. Себебі мутация ДНҚ-ның экспрессиясын өзгертеді.

Шартқа байланысты мутацияланған аллель басым немесе рецессивті болуы мүмкін. Егер ол доминантты болса, демек аурудың пайда болуына бір ғана мутацияланған көшірме қажет. Мұны «доминантты ауру» немесе «доминантты бұзылыс» деп атайды.

Егер сіз басым бұзылысқа гетерозиготалы болсаңыз, оны дамыту қаупі жоғары. Екінші жағынан, егер сіз рецессивті мутацияға гетерозиготалы болсаңыз, сіз оны ала алмайсыз. Қалыпты аллель сізді алады, сіз жай тасымалдаушысыз. Бұл сіздің балаларыңыз оны алуы мүмкін дегенді білдіреді.

Доминантты аурулардың мысалдары:

Хантингтон ауруы

HTT гені мидың жүйке жасушаларына қатысты ақуыз - антинтин шығарады. Бұл гендегі мутация Хантингтон ауруын, нейродегенеративті ауруды тудырады.

Мутацияланған ген басым болғандықтан, бір данасы бар адамда Хантингтон ауруы дамиды. Ересек адамда пайда болатын бұл мидың прогрессивті жағдайы:

• еріксіз қимылдар
• эмоционалды мәселелер
• нашар таным
• жүру, сөйлеу немесе жұтылу қиындықтары

Марфан синдромы

Марфан синдромына дәнекер тін кіреді, ол дененің құрылымына күш пен форма береді. Генетикалық бұзылыс келесі белгілерді тудыруы мүмкін:

• қалыпты емес қисық омыртқа немесе сколиоз
• қол мен аяқтың белгілі бір сүйектерінің өсуі
• жақыннан көру
• аорта проблемалары, бұл сіздің жүрегіңізден бүкіл денеңізге қан әкелетін артерия

Марфан синдромы мутациямен байланысты FBN1 ген. Тағы да, шартты тудыруы үшін тек бір мутацияланған нұсқа қажет.

Отбасылық гиперхолестеринемия

Отбасылық гиперхолестеринемия (FH) гетерозиготалы генотиптерде мутацияланған көшірмемен жүреді АПОБ, LDLR, немесе PCSK9 ген. Бұл адамдарға әсер ететін өте кең таралған.

FH холестериннің LDL деңгейінің өте жоғары болуын тудырады, бұл ерте кезде коронарлық артерия ауруы қаупін арттырады.

Ала кету

Егер сіз белгілі бір генге гетерозиготалы болсаңыз, онда сізде осы геннің екі түрлі нұсқасы бар деген сөз. Доминантты форма рецессивті толықтай маска ете алады немесе олар бір-бірімен араласып кетуі мүмкін. Кейбір жағдайларда екі нұсқа да бір уақытта пайда болады.

Екі түрлі ген әртүрлі тәсілдермен әрекеттесе алады. Олардың қарым-қатынасы - сіздің физикалық ерекшеліктеріңізді, қан тобыңызды және сізді өзіңіздің барлық қасиеттеріңізбен басқарады.