Гомозиготалы болу нені білдіреді?

Мазмұны

• Гомозиготалық анықтама
• Гомозиготалы және гетерозиготалы
• Гомозиготалы мысалдар
• Көздің түсі
• Сынықтар
• Шаштың түсі
• Гомозиготалы гендер және ауру
• Цистикалық фиброз
• Қышқыл жасушалы анемия
• Фенилкетонурия
• Метилететрahidrofolate редуктаза (MTHFR) ген мутациясы
• Ала кету

Гомозиготалық анықтама

Жалпы, адамның гендері бірдей. Бірқатар гендер әртүрлі. Бұл біздің физикалық қасиеттеріміз бен денсаулығымызды басқарады.

Әр вариация аллель деп аталады. Сіз әр ген үшін екі аллельді мұра етесіз. Біреуі сіздің биологиялық анаңыздан, екіншісі сіздің биологиялық әкеңізден шыққан.

Егер аллельдер бірдей болса, сіз нақты ген үшін гомозиготасыз. Мысалы, бұл сізде қоңыр көзді тудыратын ген үшін екі аллель бар дегенді білдіруі мүмкін.

Кейбір аллельдер басым, ал басқалары рецессивті.Доминантты аллель неғұрлым күшті көрінеді, сондықтан ол рецессивті аллельді бүркейді. Алайда, гомозиготалы генотипте бұл өзара әрекеттесу болмайды. Сізде екі доминантты аллель (гомозиготалы доминант) немесе екі рецессивті аллель (гомозиготалы рецессивті) болады.

Гомозиготалы генотип туралы, мысалдар мен ауру қаупі туралы білу үшін оқыңыз.

Гомозиготалы және гетерозиготалы

«Гетерозиготалы» термині аллельдер жұбын да білдіреді. Гомозиготадан айырмашылығы, гетерозиготалы болу екеуіңді білдіреді әр түрлі аллельдер. Сіз әр ата-анадан әр түрлі нұсқаны мұра алдыңыз.

Гетерозиготалы генотипте доминантты аллель рецессивті шамадан тыс болады. Сондықтан үстемдік сипатталады. Рецессивті сипат көрінбейді, бірақ сіз әлі де тасымалдаушысыз. Бұл сіз оны балаларыңызға бере аласыз дегенді білдіреді.

Бұл гомозиготалы емес, керісінше, сәйкес келетін аллельдердің - доминантты немесе рецессивті белгілері.

Гомозиготалы мысалдар

Гомозиготалы генотип әртүрлі жолдармен пайда болуы мүмкін, мысалы:

Көздің түсі

Көк көз аллеліне қарағанда қоңыр көзге арналған аллель басым. Сіз гомозиготты болсаңыз да, қоңыр көзге ие бола аласыз (қоңыр көзге арналған екі аллель) немесе гетерозиготалы (біреуі қоңыр, екіншісі көк).

Бұл көгілдір көзге арналған аллельге ұқсамайды, ол рецессивті. Көк көзге ие болу үшін сізге екі бірдей бірдей көк аллельдер қажет.

Сынықтар

Сынықтар - терідегі ұсақ қоңыр дақтар. Олар теріңіз бен шашыңызға түс беретін меланиннен жасалынған.

The MC1R ген фресктерді басқарады. Қасиеті де басым. Егер сізде сынықтар болмаса, онда сіз олардың рецессивті нұсқасы үшін гомозигативті екендігіңізді білдіреді.

Шаштың түсі

Қызыл шаш - бұл рецессивті сипат. Қызыл шашқа арналған гетерозиготалы адамның үстемдік белгілері үшін бір аллель бар, қоңыр шаш тәрізді және қызыл шашқа арналған бір аллель.

Олар қызыл шаштың аллелін болашақ балаларына бере алады. Егер бала сол аллельді екінші ата-анадан мұра етсе, онда олар гомозиготалы және қызыл шаштары болады.

Гомозиготалы гендер және ауру

Кейбір аурулар мутацияланған аллельдерден болады. Егер аллель рецессивті болса, онда бұл мутацияланған ген үшін гомозиготалы адамдарда ауру тудыруы мүмкін.

Бұл қауіп доминантты және рецессивті аллельдердің өзара әрекеттесу әдісімен байланысты. Егер сіз сол мутацияланған рецессивті аллель үшін гетерозиготалы болсаңыз, онда қалыпты доминантты аллель алынады. Ауру жеңіл түрде немесе мүлдем көрінбеуі мүмкін.

Егер сіз рецессивті мутацияланған ген үшін гомозиготалы болсаңыз, сізде аурудың жоғары қаупі бар. Оның әсерін жасыратын үстем аллель жоқ.

Төмендегі генетикалық жағдайлар олар үшін гомозиготалы адамдарға көбірек әсер етеді:

Цистикалық фиброз

Цистикалық фиброздың трансмембраналық өткізгіштік реттегіші (CFTR) ген жасушадағы және одан тыс сұйықтықтың қозғалысын басқаратын ақуыз құрайды.

Егер сіз осы геннің мутацияланған екі көшірмесін иеленген болсаңыз, онда сізде цистикалық фиброз бар (CF). CF-мен ауыратын әрбір адам осы мутация үшін гомозиготалы болады.

Мутация қалың шырышты түзеді, нәтижесінде:

• өкпенің жиі инфекциясы
• ұйқы безінің зақымдануы
• өкпедегі тыртықтар мен кисталар
• ас қорыту мәселелері

Қышқыл жасушалы анемия

Гемоглобиннің бета бөлігі (HBB) ген қызыл қан жасушаларында гемоглобиннің құрамына кіретін бета-глобинді шығаруға көмектеседі. Гемоглобин эритроциттердің организмге оттегін жеткізуге мүмкіндік береді.

Орақ жасушалы анемияда екі дана болады HBB гендік мутация. Мутацияланған аллельдер қалыпты емес бета-глобин түзеді, бұл эритроциттердің төмен деңгейіне және қанмен қамтамасыз етілуіне әкеледі.

Фенилкетонурия

Фенилетонурия (ПКУ) адам фенилаланин гидроксилазы үшін гомозиготалы болған кезде пайда болады (PAH) гендік мутация.

Әдетте, PAH гені жасушаларға фенилаланин деп аталатын амин қышқылын ыдырататын фермент шығаруды бұйырады. PKU-да жасушалар фермент жасай алмайды. Бұл фенилаланиннің ұлпаларда және қанда жиналуын тудырады.

PKU бар адам фенилаланинді өз рационында шектеуі керек. Әйтпесе, олар дами алады:

• тері бөртпелері
• неврологиялық проблемалар
• иіс, тері немесе зәр шығару
• гиперактивтілік
• психиатриялық бұзылулар

Метилететрahidrofolate редуктаза (MTHFR) ген мутациясы

The MTHFR ген біздің денемізге гомоцистеинді ыдырататын ферментті метилететрahidrofolate редуктаза жасауды бұйырады.

Ішінде MTHFR геннің мутациясы, ген фермент жасамайды. Көрінетін екі мутацияға мыналар жатады:

• C677T. Егер сізде бұл нұсқаның екі көшірмесі болса, онда сізде жоғары қан гомоцистеині мен фолаттың төмен деңгейі пайда болады. Солтүстік Америкадан келген кавказдықтардың шамамен 10-15 пайызы және испандықтардың 25 пайызы бұл мутация үшін гомозигот болып табылады.
• A1298C. Бұл нұсқа үшін гомозиготалы болу гомоцистеиннің жоғары деңгейімен байланысты емес. Алайда әрқайсысында бір данадан болуы керек C677T және A1298C екеуі бірдей әсер етеді C677T.

Ғалымдар әлі күнге дейін біліп жатыр MTHFR мутация, ол мыналармен байланысты болды:

• жүрек - қан тамырлары ауруы
• қан ұйығыштары
• жүктіліктің асқынуы, мысалы, преэклампсия
• жұлын бифида сияқты жүйке түтіктерінің ақаулары бар жүктілік
• депрессия
• деменция
• остеопороз
• мигрень
• поликистозды аналық синдром
• бірнеше склероз

Ала кету

Біздің бәрімізде әр геннің екі аллели немесе нұсқасы бар. Белгілі бір ген үшін гомозиготалы болу екі бірдей нұсқаны мұра еткеніңізді білдіреді. Бұл гетерозиготалы генотиптің керісінше, аллельдер әртүрлі.

Көк көздер немесе қызыл шаштар сияқты рецессивті белгілері бар адамдар әрқашан сол ген үшін гомозиготалы болады. Рецессивті аллель көрсетілген, өйткені оны маскировкаға арналған доминант жоқ.