Метастатикалық сүт безі қатерлі ісігін емдеуде генетикалық тестілеу қалай рөл атқарады?

Мазмұны

• Генетикалық тестілеу дегеніміз не?
• Метастаздық сүт безі қатерлі ісігінің генетикалық сынақ түрлері
• BRCA гендік сынақтары
• HER2 гендік сынамалары
• Метастаздық сүт безі қатерлі ісігі болса, маған генетикалық зерттеу қажет пе?
• Бұл тестілер қалай жасалады?
• Генетикалық кеңес берушіні көруім керек пе?
• Ала кету

Сүт безінің метастатикалық қатерлі ісігі - бұл сіздің кеудеңіздің сыртында өкпе, ми немесе бауыр сияқты басқа органдарға таралған қатерлі ісік. Сіздің дәрігеріңіз бұл қатерлі ісікті 4 саты немесе сүт безінің қатерлі ісігі деп атауы мүмкін.

Сіздің денсаулық сақтау тобыңыз сіздің сүт безі қатерлі ісігінің диагнозын анықтауға, оның қаншалықты таралғанын анықтауға және дұрыс емдеу әдісін табуға арналған бірнеше сынақтан өтеді. Генетикалық сынақтар диагностика процесінің бір бөлігі болып табылады. Бұл тестілер сіздің дәрігеріңізге сіздің қатерлі ісіктеріңіздің генетикалық мутациямен байланысы бар-жоғын және қандай емдеу тиімді болатынын айта алады.

Генетикалық тестілеу бәріне бірдей қажет емес. Сіздің дәрігеріңіз және генетикалық кеңес берушіңіз бұл сынақтарды сіздің жасыңызға және тәуекелдеріңізге байланысты ұсынады.

Генетикалық тестілеу дегеніміз не?

Гендер - ДНҚ сегменттері. Олар сіздің денеңіздің әрбір жасушасының ядросының ішінде өмір сүреді. Гендер сіздің денеңіздің барлық белсенділіктерін басқаратын ақуыздарды жасауға арналған нұсқаулық береді.

Мутациялар деп аталатын белгілі бір гендік өзгерістердің болуы сүт безі қатерлі ісігінің пайда болу ықтималдығын арттыруы мүмкін. Генетикалық тестілеу жеке гендердің осы өзгерістерін іздейді. Гендік тестілер хромосомаларды - ДНҚ-ның үлкен бөліктерін - сүт безі қатерлі ісігіне байланысты өзгерістерді іздеу үшін де талдайды.

Метастаздық сүт безі қатерлі ісігінің генетикалық сынақ түрлері

Дәрігер іздеу үшін тестілерді тағайындай алады BRCA1, BRCA2, және HER2 гендік мутациялар. Басқа гендік тесттер бар, бірақ олар жиі қолданылмайды.

BRCA гендік сынақтары

BRCA1 және BRCA2 гендер ақуыздың ісік супрессоры деп аталатын түрін шығарады. Бұл гендер қалыпты болған кезде, олар зақымдалған ДНҚ-ны қалпына келтіреді және қатерлі ісік жасушаларының өсуіне жол бермейді.

Мутациялар BRCA1 және BRCA2 гендер жасушалардың артық өсуін тудырады және сүт безі мен аналық без қатерлі ісігінің даму қаупін арттырады.

BRCA ген сынағы дәрігерге сіздің сүт безі қатерлі ісігінің қаупін білуге ​​көмектеседі. Егер сізде сүт безі қатерлі ісігі болса, осы гендік мутацияға тестілеу дәрігерге белгілі бір сүт безі қатерлі ісігінің сізге сәйкес келетіндігін болжауға көмектеседі.

HER2 гендік сынамалары

Адамның эпидермистің өсу факторы рецепторы 2 (HER2) рецепторлық ақуызды өндіруге арналған HER2. Бұл ақуыз кеуде жасушаларының бетінде орналасқан. HER2 ақуызы қосылған кезде, ол кеуде клеткаларының өсіп, бөлінуін айтады.

Мутация HER2 ген кеуде жасушаларына тым көп HER2 рецепторларын салады. Бұл кеуде жасушаларының бақылаусыз өсуіне және ісіктердің пайда болуына әкеледі.

Сынақ HER2-ге оң әсер ететін сүт безі қатерлі ісігі HER2-оң сүт безі қатерлі ісігі деп аталады. Олар тез өседі және HER2 теріс сүт безі қатерлі ісіктеріне қарағанда таралуы ықтимал.

Сіздің дәрігеріңіз HER2 мәртебесін тексеру үшін осы екі тесттің бірін қолданады:

• Иммуногистохимия (IHC) рак клеткаларында HER2 ақуызының көптігін тексереді. IHC тесті қатерлі ісікке 0-ден 3-ке дейін балл береді, сіздің қатерлі ісікте қанша HER2 бар екендігіне байланысты. 0-ден 1-ге дейінгі балл HER2-теріс. 2+ ұпайы шекаралық болып табылады. Ал 3+ ұпайы HER2-оң болып табылады.

• Жергілікті будандастыру (FISH) флуоресценциясы қосымша көшірмелерді іздейді HER2 ген. Нәтижелер HER2-позитивті немесе HER2-теріс деп хабарлайды.

Метастаздық сүт безі қатерлі ісігі болса, маған генетикалық зерттеу қажет пе?

Егер сізге метастатикалық сүт безі қатерлі ісігі диагнозы қойылған болса, мұрагерлік мутация сіздің қатерлі ісікке себеп болғандығын білу пайдалы болады. Генетикалық тестілеу сіздің емделуіңізге көмектеседі. Қатерлі ісікке қарсы белгілі бір дәрілер нақты гендік мутациясы бар сүт безі қатерлі ісіктерінде ғана жұмыс істейді немесе тиімдірек болады.

Мысалы, PARP ингибиторы olaparib (Lynparza) және talazoparib (Talzenna) есірткілері тек сүт безінің метастатикалық қатерлі ісігін емдеу үшін FDA мақұлданған. BRCA гендік мутация. Мұндай мутацияға ұшыраған адамдар карбоплатин есірткісінің химиялық еміне доцетакселге қарағанда жақсы әсер етуі мүмкін.

Сіздің ген мәртебеңіз сіз қандай хирургиялық араласу түрін жүргізетіндігіңізді және белгілі бір клиникалық сынақтарға қатысуға құқылы екендігіңізді анықтай алады. Бұл сіздің балаларыңызға немесе басқа жақын туыстарыңызға олардың сүт безі қатерлі ісігінің жоғары қаупі бар-жоғын білуге ​​және қосымша скринингке мұқтаж екенін білуге ​​көмектеседі.

Ұлттық кешенді онкологиялық желінің нұсқаулықтары сүт безі қатерлі ісігі бар адамдарға генетикалық тексеруді ұсынады:

• диагнозы 50 жасында немесе оған дейін
• 60 жасқа дейін немесе одан бұрын диагноз қойылған үш рет теріс сүт безі қатерлі ісігі бар
• сүт безі, аналық без, қуық асты безі немесе ұйқы безі қатерлі ісігімен жақын туысыңыз бар
• екі емшекте қатерлі ісік бар
• шығыс европалық еврейлерден шыққан (Ашкенази)

Алайда, Америка сүт безі хирургтары қоғамының 2019 жылғы нұсқауында сүт безі қатерлі ісігі диагнозы қойылған барлық адамдарға генетикалық тестілеу ұсынылады. Дәрігеріңізбен сынақтан өту керек еместігі туралы кеңесіңіз.

Бұл тестілер қалай жасалады?

Үшін BRCA гендік анализдер, сіздің дәрігеріңіз немесе мейірбике қаныңыздың үлгісін немесе щектің ішкі жағынан сілекей тампонын алады. Содан кейін қан немесе сілекей сынамасы зертханаға барады, онда техниктер оны тексереді BRCA гендік мутациялар.

Сіздің дәрігеріңіз орындайды HER2 биопсия кезінде жойылған кеуде жасушаларына гендік сынақтар. Биопсия жасаудың үш әдісі бар:

• Жіңішке инені аспирациялық биопсия жасушалар мен сұйықтықты өте жұқа инемен жояды.
• Иненің биопсиясы кеуде тінінің кішігірім үлгіні үлкен, қуыс инемен жояды.
• Хирургиялық биопсия хирургиялық процедура кезінде кеудеге кішкене кесік жасайды және матаның бір бөлігін алып тастайды.

Сізге және дәрігерге патология туралы есеп түрінде келетін нәтижелердің көшірмесі беріледі.Бұл есепте рак клеткаларының типі, мөлшері, формасы және сыртқы түрі және олардың қаншалықты тез өсетіндігі туралы ақпарат бар. Нәтижелер сіздің емделуіңізге көмектеседі.

Генетикалық кеңес берушіні көруім керек пе?

Генетикалық кеңесші - генетикалық тестілеудің маманы. Олар сізге генетикалық сынақтар қажет пе және тестілеудің артықшылықтары мен қауіптері туралы шешім қабылдауға көмектеседі.

Талдау нәтижелері шыққаннан кейін, генетикалық кеңес беруші сізге олардың мағынасын түсінуге және келесі қадамдарды жасауыңызға көмектеседі. Олар сіздің жақын туыстарыңызға олардың қатерлі ісіктері туралы хабарлауға көмектеседі.

Ала кету

Егер сізге метастатикалық сүт безі қатерлі ісігі диагнозы қойылған болса, дәрігермен генетикалық тестілеу туралы сөйлесіңіз. Сіздің тестілеріңіз нені білдіретінін түсіну үшін генетикалық кеңес берушімен сөйлесуге көмектесуі мүмкін.

Сіздің генетикалық зерттеулеріңіздің нәтижелері дәрігерге сізге дұрыс емдеуді табуға көмектеседі. Сіздің нәтижелеріңіз сіздің отбасыңыздың басқа мүшелеріне олардың қауіптілігі және сүт безі қатерлі ісігін қосымша скринингтен өткізу қажеттілігі туралы хабарлауы мүмкін.