Туа біткен миастения дегеніміз не, белгілері және емі

Мазмұны

• Туа біткен миастенияның белгілері
• Диагноз қалай қойылады
• Туа біткен миастенияны емдеу
• Туа біткен миастенияны емдеуге бола ма?

Туа біткен миастения - бұл жүйке-бұлшықет қосылысын қамтитын ауру, сондықтан бұлшықеттің прогрессивті әлсіздігін тудырады, бұл көбінесе адамды мүгедектер арбасында жүруге мәжбүр етеді. Бұл ауруды жасөспірімде немесе ересек жаста анықтауға болады және адамның генетикалық өзгеру түріне байланысты оны дәрі-дәрмектерді қолдану арқылы емдеуге болады.

Бұлшықет күшін қалпына келтіру және қимылдарды үйлестіру үшін невропатолог көрсеткен дәрі-дәрмектерден басқа физиотерапия қажет, бірақ адам мүгедектер арбасына немесе балдаққа мұқтаж болмай, қайтадан қалыпты жүре алады.

Туа біткен миастения миастениямен бірдей емес, өйткені миастения Gravis жағдайында оның себебі адамның иммундық жүйесінің өзгеруі болып табылады, ал туа біткен миастенияда генетикалық мутация пайда болады, ол бір отбасындағы адамдарда жиі кездеседі.

Туа біткен миастенияның белгілері

Туа біткен миастенияның белгілері әдетте сәбилерде немесе 3-7 жас аралығында пайда болады, бірақ кейбір түрлері 20 мен 40 жас аралығында пайда болады, олар:

Балада:

• Емшекпен емізу немесе бөтелкені тамақтандыру кезінде қиындықтар, оңай тұншығу және соруға аз күш;
• Қол мен аяқтың әлсіздігі арқылы көрінетін гипотония;
• Қабақты түсіру;
• Бірлескен контрактуралар (туа біткен артрогрипоз);
• Бет әлпетінің төмендеуі;
• Тыныс алудың күрделілігі және күлгін саусақтар мен еріндер;
• Отырудың, қозғалудың және серуендеудің дамуының кешігуі;
• Егде жастағы балаларға баспалдақпен көтерілу қиынға соғуы мүмкін.

Балаларда, жасөспірімдерде немесе ересектерде:

• Аяқтардағы немесе қолдардағы әлсіздік сезімі бар;
• Демалу үшін отыру қажеттілігімен жүрудің қиындығы;
• Қабақты салбырататын көз бұлшықеттерінде әлсіздік болуы мүмкін;
• Кішкентай күш-жігер жұмсау кезінде шаршау;
• Омыртқада сколиоз болуы мүмкін.

Туа біткен миастенияның 4 түрлі түрі бар: баяу канал, төмен аффинитті жылдам канал, қатты AChR жетіспеушілігі немесе AChE жетіспеушілігі. Баяу арнаның туа біткен миастениясы 20 мен 30 жас аралығында пайда болуы мүмкін болғандықтан. Әр түрдің өзіне тән ерекшеліктері бар және емдеу әр адамда әр түрлі болуы мүмкін, өйткені барлығының белгілері бірдей емес.

Диагноз қалай қойылады

Туа біткен миастения диагнозы ұсынылған белгілерге сүйене отырып жасалуы керек және оны CK қан анализі және генетикалық сынақтар, оның Myasthenia Gravis еместігін растайтын антидене анализі және жиырылу бұлшықетінің сапасын бағалайтын электромиография сияқты расталуы мүмкін. , Мысалға.

Егде жастағы балаларда, жасөспірімдерде және ересектерде дәрігер немесе физиотерапевт сонымен қатар бұлшықет әлсіздігін анықтау үшін кеңседе кейбір сынақтарды өткізуі мүмкін, мысалы:

• Төбеге 2 минут бойы мұқият қарап, қабақты ашық ұстаудың қиындағанын байқаңыз;
• Қолды алға қарай, иыққа дейін көтеріп, осы позицияны 2 минут бойы ұстап тұрып, осы жиырылуды ұстап тұру мүмкіндігіне немесе қолдың құлап кетуіне назар аударыңыз;
• Бұл қозғалыстарды жасау қиынға соғып тұрғанын білу үшін зембілді қолыңыздың көмегімен 1 реттен артық көтеріңіз немесе орындықтан 2 реттен көп көтеріңіз.

Егер бұлшықет әлсіздігі байқалса және бұл сынақтарды жүргізу қиын болса, онда миастения сияқты ауруды көрсететін жалпыланған бұлшықет әлсіздігі болуы ықтимал.

Сөйлеудің де әсер еткендігін бағалау үшін сіз адамнан 1-ден 100-ге дейінгі сандарды келтіріп, дауыс тонында өзгеріс болғанын, дауыстың бұзылғанын немесе әр санның дәйексөзі арасындағы уақыттың артуын байқауға болады.

Туа біткен миастенияны емдеу

Емдеу әдісі адамның туа біткен миастениясының түріне байланысты өзгереді, бірақ кейбір жағдайларда нейропедиатрдың немесе невропатологтың ұсынысы бойынша ацетилхолинэстеразаның ингибиторлары, хинидин, флуоксетин, эфедрин және салбутамол сияқты дәрі-дәрмектер көрсетілуі мүмкін. Физиотерапия көрсетілген және адамның өзін жақсы сезінуіне, бұлшықет әлсіздігімен күресуге және тыныс алуды жақсартуға көмектеседі, бірақ дәрі-дәрмексіз тиімді болмайды.

Балалар CPAP деп аталатын оттегі маскасымен ұйықтай алады, ал ата-аналар тыныс алу тоқтатылған кезде алғашқы медициналық көмек көрсетуді үйренуі керек.

Физиотерапия кезінде жаттығулар изометриялық және қайталануы аз болуы керек, бірақ олар бірнеше бұлшықет топтарын, соның ішінде тыныс алу мүшелерін қамтуы керек және митохондрия, бұлшықет, капиллярлар мөлшерін көбейтуге және лактат концентрациясын төмендетуге, құрысулар аз болған кезде өте пайдалы.

Туа біткен миастенияны емдеуге бола ма?

Көп жағдайда туа біткен миастенияның емі болмайды, өмір бойы емдеу керек. Алайда дәрі-дәрмектер мен физиотерапия адамның өмір сүру сапасын жақсартуға, шаршаумен және бұлшықет әлсіздігімен күресуге, қол мен аяқтың атрофиясы және тыныс алу бұзылған кезде пайда болатын тұншығу сияқты асқынулардан аулақ болуға көмектеседі, сондықтан өмір өте қажет.

DOK7 генінің ақауынан туындаған туа біткен миастениясы бар адамдар олардың жағдайын едәуір жақсарта алады және демікпеге, салбутамолға қарсы жиі қолданылатын, бірақ таблетка немесе пастилкалар түрінде қолданылатын дәрі-дәрмектерді қолдану арқылы «емделуі» мүмкін. Дегенмен, сізде кейде физикалық терапияны жасау қажет болуы мүмкін.

Адамда туа біткен миастения болған кезде және емделмегенде, олар бұлшық еттерінде біртіндеп күшін жоғалтады, атрофияға ұшырайды, төсек тартып жатып қалуы керек және тыныс алу жетіспеушілігінен қайтыс болуы мүмкін, сондықтан клиникалық және физиотерапиялық емдеу өте маңызды, өйткені екеуі де жақсаруы мүмкін адамның өмір сапасы және өмірді ұзарту.

Митанияның туа біткен жағдайын нашарлататын кейбір құралдар ципрофлоксацин, хлорохин, прокаин, литий, фенитоин, бета-адреноблокаторлар, прокайнамид және хинидин болып табылады, сондықтан барлық дәрі-дәрмектерді адамның анықтағаннан кейін дәрігердің кеңесі бойынша қолдану керек.