Мукополисахаридоз дегеніміз не және оны қалай емдейді

Мазмұны

• Мукополисахаридоз түрлері
• Ықтимал себептері
• Қандай белгілер
• Диагноз дегеніміз не?
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Мукополисахаридозға ферменттің болмауынан туындайтын тұқым қуалайтын аурулар тобы тән, ол глюкозаминогликан деп те аталатын мукополисахарид деп аталатын қантты сіңіру функциясына ие.

Бұл сирек кездесетін ауру және оны анықтау қиын, өйткені ол басқа ауруларға өте ұқсас белгілерді ұсынады, мысалы, бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы, сүйектер мен буындардың деформациясы, визуалды бұзылыстар және тыныс алу мүшелерінің бұзылуы.

Мукополисахаридоздың емі жоқ, бірақ аурудың эволюциясын бәсеңдететін және адамның өмір сүру сапасын жақсартатын ем жүргізуге болады. Емдеу мукополисахаридоз түріне байланысты және оны ферменттерді алмастыру, сүйек кемігін трансплантациялау, физиотерапия немесе дәрі-дәрмектермен жүргізуге болады.

Мукополисахаридоз түрлері

Мукополисахаридоз бірнеше түрге ие болуы мүмкін, олар организм өндіре алмайтын ферментпен байланысты, осылайша әр аурудың әр түрлі белгілерін көрсетеді. Мукополисахаридоздың әртүрлі түрлері:

• 1 түрі: Hurler, Hurler-Schele немесе Schele синдромы;
• 2 түрі: Хантер синдромы;
• 3 түрі: Санфилиппо синдромы;
• 4 түрі: Моркио синдромы. 4 типті мукополисахаридоз туралы көбірек біліңіз;
• 6 түрі: Мароте-Лами синдромы;
• 7 түрі: Sly синдромы.

Ықтимал себептері

Мукополисахаридоз - бұл тұқым қуалайтын генетикалық ауру, демек ол ата-анадан балаларға өтеді және II типті қоспағанда, аутосомды-рецессивті ауру болып табылады. Бұл ауру организмнің мукополисахаридтерді ыдырататын белгілі бір фермент түзе алмауымен сипатталады.

Мукополисахаридтер - бұл ұзын тізбекті қанттар, олар дене, сүйек, шеміршек және сіңір тәрізді әртүрлі дене құрылымдарының пайда болуы үшін маңызды, бұл тіндерде жиналады, бірақ оларды жаңарту қажет. Ол үшін оларды ыдырату үшін ферменттер қажет, содан кейін оларды алып тастап, оларды жаңа мукополисахаридтермен алмастыруға болады.

Алайда мукополисахаридозбен ауыратын адамдарда бұл ферменттердің кейбіреулері мукополисахаридті бұзу үшін болмауы мүмкін, бұл жаңару циклінің үзілуіне әкеліп соғады, бұл қанттардың ағза жасушаларының лизосомаларында жиналуына әкеліп соқтырады, олардың жұмысы нашарлап, пайда болады. басқа аурулар мен ақауларға.

Қандай белгілер

Мукополисахаридоздың белгілері адамның аурудың түріне байланысты және прогрессивті, демек, ауру асқынған сайын күшейеді. Кейбір белгілер мен белгілер:

• Бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы;
• Сүйектің деформациясы;
• Бірлескен және ұтқырлық мәселелері;
• Қысқа;
• Респираторлық инфекциялар;
• Кіндік немесе шап жарығы;
• Тыныс алу және жүрек-қан тамырлары бұзылыстары;
• Есту және көру проблемалары;
• Ұйқының бұзылуы;
• Орталық жүйке жүйесінің өзгеруі;
• Басы үлкейтілген.

Сонымен қатар, осы аурумен ауыратын адамдардың көпшілігінде бетке тән морфология тән.

Диагноз дегеніміз не?

Әдетте, мукополисахаридоз диагнозы белгілер мен белгілерді бағалаудан және зертханалық зерттеулерден тұрады.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Емдеу адамда болатын мукополисахаридоз түріне, аурудың күйіне және пайда болатын асқынуларға байланысты және мүмкіндігінше тезірек жасалуы керек.

Дәрігер, мысалы, ферменттерді алмастыру терапиясын, сүйек кемігін трансплантациялауды немесе физиотерапия сабақтарын ұсынуы мүмкін. Сонымен қатар, аурудан туындаған асқынуларды емдеу керек.