Гемофилия B

Гемофилия В - қанның ұюының IX факторының жетіспеушілігінен туындайтын тұқым қуалайтын қан кету ауруы. IX факторы болмаса, қан кетуді бақылау үшін қан дұрыс ұйыта алмайды.

Қан кеткен кезде ағзада қанның пайда болуына ықпал ететін бірқатар реакциялар жүреді. Бұл процесс коагуляциялық каскад деп аталады. Оған коагуляция немесе ұю факторлары деп аталатын арнайы белоктар жатады. Егер сізде осы факторлардың біреуі немесе бірнешеуі жетіспесе немесе олар жұмыс жасамаса, артық қан кету мүмкіндігі жоғары болуы мүмкін.

IX фактор (тоғыз) осындай коагуляция факторларының бірі болып табылады. Гемофилия - бұл организмнің IX факторын жеткіліксіз шығаруы. Гемофилия В тұқым қуалайтын X-байланысқан рецессивтік белгіден туындайды, ақаулы ген X хромосомасында орналасқан.

Аналықтарында Х хромосомасының екі данасы бар. Егер бір хромосомадағы IX фактор гені жұмыс істемесе, екінші хромосомадағы ген жеткілікті IX факторын жасау жұмысын орындай алады.

Еркектерде бір ғана Х хромосома болады. Егер баланың X хромосомасында IX фактор гені жоқ болса, онда ол гемофилияға ие болады. Осы себепті В гемофилиясымен ауыратындардың көпшілігі ер адамдар.

Егер әйелде IX фактордың ақаулы гені болса, ол тасымалдаушы болып саналады. Бұл ақаулы генді оның балаларына беруге болады дегенді білдіреді. Мұндай әйелдерден туылған ер балаларда гемофилиямен ауыру ықтималдығы 50%, олардың қыздарының тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50% құрайды.

Гемофилияға шалдыққан еркектердің барлық әйел балаларында ақаулы ген бар.

В гемофилиясының қауіпті факторларына мыналар жатады:

• Отбасылық қан кету тарихы
• Еркек болу

Симптомдардың ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін. Ұзақ қан кету - бұл негізгі симптом. Бұл көбінесе нәрестені сүндетке отырғызу кезінде көрінеді. Қан кетудің басқа проблемалары, әдетте, нәресте жорғала бастаған кезде және жүре бастайды.

Жеңіл жағдайлар өмірдің соңына дейін байқалмай қалуы мүмкін. Симптомдар алдымен операциядан немесе жарақаттан кейін пайда болуы мүмкін. Ішкі қан кетулер кез-келген жерде болуы мүмкін.

Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Байланысты ауырсынумен және ісінумен буындарға қан кету
• Зәрдегі немесе нәжістегі қан
• Көгеру
• Асқазан-ішек жолдары мен зәр шығару жолдарынан қан кету
• Мұрыннан қан кету
• Кесуден, тісті жұлудан және хирургиялық араласудан ұзаққа созылатын қан кетулер
• Себепсіз басталатын қан кету

Егер сіз отбасында қан кетудің бұзылуына күдік туғызған бірінші адам болсаңыз, сіздің дәрігеріңіз коагуляциялық зерттеу деп аталатын бірқатар сынақтарға тапсырыс береді. Белгілі бір ақаулық анықталғаннан кейін, сіздің отбасыңыздағы басқа адамдарға бұзушылықты анықтау үшін тестілер қажет болады.

В гемофилиясын диагностикалауға арналған тестілерге мыналар жатады:

• Ішінара тромбопластин уақыты (PTT)
• Протромбин уақыты
• Қан кету уақыты
• Фибриноген деңгейі
• IX қан сарысуының белсенділігі

Емдеу жетіспейтін ұю факторын ауыстыруды қамтиды. Сіз IX факторлы концентраттарды аласыз. Сіз қанша аласыз:

• Қан кетудің ауырлығы
• Қан кету орны
• Сіздің салмағыңыз бен бойыңыз

Қан кету дағдарысының алдын алу үшін гемофилиямен ауыратын адамдарға және олардың отбасыларына қан кетудің алғашқы белгілері пайда болған кезде үйде IX фактор концентраттарын беруді үйретуге болады. Аурудың ауыр түрлерімен ауыратын адамдарға жүйелі, профилактикалық инфузия қажет болуы мүмкін.

Егер сізде ауыр гемофилия болса, хирургиялық араласу немесе стоматологиялық жұмыстың кейбір түрлеріне дейін IX фактор концентратын қабылдау қажет болуы мүмкін.

Сізге В гепатитіне қарсы вакцина салу керек. Гемофилиямен ауыратын адамдар гепатит В-мен жиі ауырады, өйткені олар қан өнімдерін алуы мүмкін.

Гемофилиямен ауыратын кейбір адамдарда IX факторға қарсы антиденелер дамиды. Бұл антиденелер ингибиторлар деп аталады. Ингибиторлар IX факторына шабуыл жасайды, сондықтан ол жұмыс істемейді. Мұндай жағдайларда VIIa деп аталатын техногенді ұю факторын беруге болады.

Гемофилияны қолдау тобына қосылу арқылы сіз аурудың күйзелісін жеңілдете аласыз. Жалпы тәжірибелері мен проблемалары бар адамдармен бөлісу сізді жалғыз сезінбеуге көмектеседі.

Емдеу кезінде В гемофилиясы бар адамдардың көпшілігі қалыпты өмір сүре алады.

Егер сізде гемофилия В болса, гематологта үнемі тексеруден өтіп тұру керек.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Буын ауыстыруды қажет етуі мүмкін ұзақ мерзімді буын проблемалары
• Мидағы қан кету (ми ішілік қан кету)
• Емдеуге байланысты тромбоз

Провайдерге қоңырау шалыңыз, егер:

• Қан кетудің бұзылуының белгілері дамиды
• Отбасы мүшелеріне гемофилия В диагнозы қойылды
• Егер сізде гемофилия В болса, және сізде балалы болуды жоспарласаңыз; генетикалық кеңес алуға болады

Генетикалық кеңес беру ұсынылуы мүмкін. Тестілеу гемофилия генін алып жүретін әйелдер мен қыздарды анықтай алады.

Тексеруді жүктілік кезінде анасының құрсағында жатқан нәрестеге жасауға болады.

Рождество ауруы; IX фактор гемофилия; Қан кетудің бұзылуы - гемофилия B

• Х-ге байланысты рецессивті генетикалық ақаулар - ұл балаларға қалай әсер етеді
• Х-ге байланысты рецессивті генетикалық ақаулар - қыздарға қалай әсер етеді
• Х-ге байланысты рецессивті генетикалық ақаулар
• Қан жасушалары
• Қан ұюы

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Гемофилия A және B. В: Хоффман R, Бенц Е.Ж., Сильберштейн LE, және басқалар. Гематология: негізгі принциптер мен практика. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 135-тарау.

Скотт Дж.П., Тасқын VH. Қан ұю факторының жетіспеушілігі (қан кетудің бұзылуы). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 503 тарау.