Пателла тырнақ синдромы туралы білуге ​​болатын барлық нәрсе

Мазмұны

• Қандай белгілері бар?
• Себептері
• NPS диагнозы қалай қойылады?
• Асқынулар
• NPS қалай өңделеді және басқарылады?
• Перспектива қандай?

Шолу

Кейде Фонг синдромы немесе тұқым қуалайтын остеоониходисплазия (HOOD) деп аталатын тырнақ пателла синдромы (NPS) - сирек кездесетін генетикалық ауру. Әдетте бұл тырнаққа әсер етеді. Бұл сіздің бүкіл буындарыңызға әсер етуі мүмкін, мысалы сіздің тізеңізге және жүйке жүйесі мен бүйрек сияқты басқа дене жүйелеріне. Бұл жағдай туралы көбірек білу үшін оқуды жалғастырыңыз.

Қандай белгілері бар?

NPS белгілері кейде сәби кезінен-ақ байқалады, бірақ олар кейінірек өмірде пайда болуы мүмкін. NPS белгілері жиі кездеседі:

• тырнақтар
• тізе
• шынтақ
• жамбас

Басқа буындарға, сүйектерге және жұмсақ тіндерге де әсер етуі мүмкін.

NPS бар адамдар туралы тырнаққа әсер ететін белгілер бар. Бұл белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• тырнақ жоқ
• ерекше кішкентай тырнақтар
• түссіздену
• тырнақтың бойлық бөлінуі
• ерекше жұқа тырнақтар
• тырнақтың төменгі бөлігі болып табылатын үшбұрышты пішінді лунула, тікелей кутикуладан жоғары

Басқа, сирек кездесетін белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• кішкентай тырнақтың пішіні өзгерген
• кішкентай немесе біркелкі емес пішінді пателла, оны тізе қақпағы деп те атайды
• тізенің ығысуы, әдетте бүйірден (бүйірден) немесе жоғарыдан (жоғарыға)
• тізедегі және айналасындағы сүйектерден шығыңқы жерлер
• пателярлы дислокация, сонымен қатар тізедегі дислокация деп аталады
• локте қозғалыс шектелген
• буындарға әсер ететін генетикалық жағдай болып табылатын локтің артродисплазиясы
• шынтағының шығуы
• буындардың жалпы гиперэкстенциясы
• жамбас сүйегінен шығатын екі жақты, конустық, сүйекті шығыңқы мықындар, әдетте рентген суреттерінде көрінеді
• арқа ауруы
• тығыз Ахиллес сіңірі
• төменгі бұлшықет массасы
• бүйрек проблемалары, мысалы, гематурия немесе протеинурия немесе зәрдегі қан немесе ақуыз
• глаукома сияқты көз проблемалары

Сонымен қатар, біреуіне сәйкес, NPS диагнозы қойылған адамдардың жартысына жуығы пателофеморальды тұрақсыздықты сезінеді. Пателофеморальды тұрақсыздық сіздің тізе буыныңыздың дұрыс тураланудан шыққанын білдіреді. Бұл тізедегі үнемі ауырсыну мен ісінуді тудырады.

Сүйектің минералды тығыздығының төмендігі - бұл тағы бір мүмкін симптом. 2005 жылғы бір зерттеу NPS бар адамдарда сүйектің минералды тығыздығының онсыз адамдарға қарағанда 8-20 пайызға төмен екендігі, әсіресе жамбаста болатындығы айтылады.

Себептері

NPS жалпы шарт емес. Зерттеулер жеке адамдарда кездеседі деп болжайды. Бұл генетикалық бұзылыс және ата-анасы немесе басқа отбасы мүшелері бар адамдарда жиі кездеседі. Егер сізде ауытқушылық болса, сізде кез-келген балаларда бұл ауруға шалдығу мүмкіндігі 50% құрайды.

Ата-ананың екеуінде де болмаса, шартты дамыту мүмкін. Бұл орын алған кезде, оның мутациясының әсерінен болуы мүмкін LMX1B ген, дегенмен зерттеушілер мутацияның тырнақ пателласына қалай әкелетінін нақты білмейді. Шарттары бар адамдар туралы ата-ана да тасымалдаушы емес. Демек, адамдардың 80 пайызы бұл жағдайды ата-аналарының бірінен алады.

NPS диагнозы қалай қойылады?

NPS диагнозын сіздің өміріңіздің әр кезеңінде қоюға болады. NPS кейде жатырда немесе нәресте құрсағында болған кезде ультрадыбыстық және ультрадыбыстық зерттеу көмегімен анықталуы мүмкін. Нәрестелерде дәрігерлер жетіспейтін тізе сүйектерін немесе екі жақты симметриялы мықын сүйектерін анықтаған жағдайда ауруды анықтай алады.

Басқа адамдарда дәрігерлер ауруды клиникалық бағалау, отбасылық анализ және зертханалық зерттеулермен анықтай алады. Дәрігерлер сонымен қатар NPS әсер еткен сүйектердегі, буындардағы және жұмсақ тіндердегі ауытқуларды анықтау үшін келесі бейнелеу сынақтарын қолдана алады:

• компьютерлік томография (КТ)
• Рентген сәулелері
• магниттік-резонанстық томография (МРТ)

Асқынулар

NPS дененің көптеген буындарына әсер етеді және көптеген асқынуларға әкелуі мүмкін, соның ішінде:

• Сыну қаупінің жоғарылауы: бұл сүйектің тығыздығының төмендеуімен және сүйек пен буындармен байланысты, әдетте тұрақсыздық сияқты басқа проблемалар туындайды.
• Сколиоз: NPS бар жасөспірімдерде бұл бұзылудың даму қаупі жоғарылайды, бұл омыртқаның қалыптан тыс қисығын тудырады.
• Преэклампсия: ЖСЖ бар әйелдерде жүктілік кезінде осы ауыр асқынудың пайда болу қаупі жоғарылауы мүмкін.
• Нашар сезім: НПС-мен ауыратын адамдар температура мен ауырсынуға сезімталдығы төмендеуі мүмкін. Олар сондай-ақ ұйқышылдық пен шаншуды сезінуі мүмкін.
• Асқазан-ішек жолдарының проблемалары: NPS бар кейбір адамдар іш қату және ішектің тітіркенетін синдромы туралы хабарлайды.
• Глаукома: бұл көздің қысымының жоғарылауы оптикалық нервке зақым келтіретін, көздің тұрақты жоғалуына әкелетін көз ауруы.
• Бүйректегі асқынулар: НПС-мен ауыратын адамдар бүйрек пен зәр шығару жүйесінде жиі кездеседі. NPS-тің төтенше жағдайында сізде бүйрек жеткіліксіздігі дамуы мүмкін.

NPS қалай өңделеді және басқарылады?

NPS-ті емдеу мүмкін емес. Емдеу симптомдарды басқаруға бағытталған. Тізедегі ауырсынуды, мысалы, басқаруға болады:

• ацетаминофен (Tylenol) және опиоидтер сияқты ауырсынуды жеңілдететін дәрілер
• сынықтар
• жақша
• физикалық терапия

Кейде түзету хирургиясы қажет, әсіресе сынықтардан кейін.

НПС-мен ауыратын адамдар бүйрек проблемаларын бақылауда болуы керек. Дәрігер бүйректің денсаулығын бақылау үшін жыл сайынғы зәр анализін ұсынуы мүмкін. Егер проблемалар пайда болса, дәрі-дәрмек пен диализ бүйрек проблемаларын басқаруға және емдеуге көмектеседі.

NPS бар жүкті әйелдерде преэклампсия даму қаупі бар, сирек жағдайда босанғаннан кейін дамуы мүмкін. Преэклампсия - бұл ұстамаға, кейде өлімге әкелуі мүмкін ауыр жағдай. Преэклампсия артериялық қысымның жоғарылауына әкеледі және ағзаның соңғы қызметін бағалау үшін қан мен зәр анализі арқылы диагноз қоюға болады.

Қан қысымын бақылау - бұл босануға дейінгі күтімнің тұрақты бөлігі, бірақ дәрігерге сізде ЖСЖ бар-жоғын біліп отырыңыз, сонда олар сіздің осы жағдайға қауіптілігіңіз туралы біле алады. Сондай-ақ, сіз кез-келген дәрі-дәрмектер туралы дәрігермен сөйлесіп, жүктілік кезінде қайсысын қабылдауға болатындығын анықтай аласыз.

NPS глаукома қаупін тудырады. Глаукома диагнозын сіздің көзіңіздегі қысымды тексеретін көз тексерісі арқылы анықтауға болады. Егер сізде NPS болса, жүйелі түрде көзге емтихан тағайындаңыз. Егер сізде глаукома пайда болса, қысымды төмендету үшін дәрілік көз тамшыларын қолдануға болады. Сондай-ақ сізге арнайы түзететін көзілдірік кию қажет болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.

Тұтастай алғанда, NPS-ке көпсалалы көзқарас симптомдар мен асқынуларды емдеу үшін маңызды.

Перспектива қандай?

NPS - бұл сирек кездесетін генетикалық ауру, көбінесе ата-анаңыздың біреуінен мұра болып қалады. Басқа жағдайларда, бұл спонтанды мутацияның нәтижесі LMX1B ген. NPS көбінесе тырнақтарда, тізелерде, локте және жамбаста қиындықтар тудырады. Бұл сонымен қатар бүйрек, жүйке жүйесі және асқазан-ішек мүшелерін қоса, дененің басқа жүйелеріне әсер етуі мүмкін.

NPS-ті емдеу мүмкін емес, бірақ белгілерді әртүрлі мамандармен жұмыс істеу арқылы басқаруға болады. Сіздің нақты белгілеріңізге сәйкес келетін қандай маман екенін білу үшін алғашқы медициналық көмек дәрігерімен кеңесіңіз.