Osteogenesis imperfecta: бұл не, түрлері және емі

Мазмұны

• Негізгі түрлері
• Остеогенездің жетілмеуіне не себеп болады
• Мүмкін болатын белгілер
• Диагнозды қалай растауға болады
• Емдеу нұсқалары қандай?
• Остеогенезі жетілмеген балаларға қалай қарау керек

Жетілмеген остеогенез, әйнек сүйек ауруы деп те аталады, бұл өте сирек кездесетін генетикалық ауру, бұл адамның деформацияланған, қысқа және нәзік сүйектерін тудырады, үнемі сынуға бейім.

Бұл нәзіктік табиғи түрде остеобласттар шығаратын және сүйектер мен буындарды нығайтуға көмектесетін 1 типті коллагеннің өндірілуіне әсер ететін генетикалық ақаумен байланысты көрінеді. Осылайша, жетілмеген остеогенезі бар адам осы жағдаймен туылған және мысалы, балалық шағында жиі сыну жағдайларын көрсетуі мүмкін.

Остеогенездің жетілмегендігі әлі емделмегенімен, адамның өмір сүру сапасын жақсартуға, сыну қаупі мен жиілігін азайтуға көмектесетін кейбір емдеу әдістері бар.

Негізгі түрлері

Sillence классификациясы бойынша жетілмеген остеогенездің 4 түрі бар, оларға мыналар жатады:

• I тип: бұл аурудың ең көп таралған және жеңіл түрі, сүйектің деформациясын аз немесе мүлдем тудырмайды. Алайда сүйектер нәзік және оңай сынуы мүмкін;
• II тип: бұл ұрықтың анасының жатырының ішінде сынуына әкеліп соқтыратын, ең көп жағдайда түсік тастауға алып келетін аурудың ең ауыр түрі;
• III тип: осы типтегі адамдар, әдетте, жеткіліксіз өседі, омыртқаның деформациясы бар және көздің ақтары сұр түсті болуы мүмкін;
• IV түрі: бұл аурудың қалыпты түрі, онда сүйектерде аз деформациялар болады, бірақ көздің ақ бөлігінде түс өзгермейді.

Көптеген жағдайларда остеогенез жетілмеген балаларға өтеді, бірақ аурудың белгілері мен ауырлығы әр түрлі болуы мүмкін, өйткені аурудың түрі ата-анадан балаға өзгеруі мүмкін.

Остеогенездің жетілмеуіне не себеп болады

Шыны сүйек ауруы күшті сүйектерді жасау үшін қолданылатын негізгі ақуыз - 1 типті коллагенді өндіруге жауапты геннің генетикалық өзгеруіне байланысты туындайды.

Бұл генетикалық өзгеріс болғандықтан, жетілмеген остеогенез ата-анадан балаларға өтуі мүмкін, бірақ, мысалы, жүктілік кезіндегі мутацияға байланысты отбасында басқа жағдайларсыз пайда болуы мүмкін.

Мүмкін болатын белгілер

Остеогенезді жетілдірмеген адамдарда сүйек түзілуінде өзгерістер тудырудан басқа басқа белгілер болуы мүмкін:

• Байланысты буындар;
• Әлсіз тістер;
• Көз ақының көкшіл түске боялуы;
• Омыртқаның қалыптан тыс қисаюы (сколиоз);
• Есту қабілетінің төмендеуі;
• Жиі тыныс алу проблемалары;
• Қысқа;
• Ішек және кіндік грыжалары;
• Жүрек қақпақшаларының өзгеруі.

Сонымен қатар, жетілмеген остеогенезі бар балаларда жүрек ақаулары да диагноз қойылуы мүмкін, бұл өмірге қауіп төндіреді.

Диагнозды қалай растауға болады

Остеогенездің жетілмегендігінің диагнозы кейбір жағдайларда жүктілік кезінде де жасалуы мүмкін, егер нәресте осы жағдаймен туылу қаупі жоғары болса. Бұл жағдайларда ұрық жасушалары жүктіліктің 10-нан 12-ші аптасына дейінгі аралықта шығаратын коллагенді талдайтын кіндіктен сынама алынады. Тағы бір аз инвазивті әдіс - сүйек сынықтарын анықтау үшін ультрадыбыстық зерттеу.

Туылғаннан кейін диагнозды педиатр немесе педиатрлық ортопед тағайындай алады, симптомдарды, отбасылық анамнезді бақылау арқылы немесе рентген, генетикалық сынақтар мен биохимиялық қан анализі сияқты тестілер арқылы.

Емдеу нұсқалары қандай?

Остеогенезді жетілдірудің арнайы емі жоқ, сондықтан ортопедтің нұсқауы болуы керек. Әдетте бисфосфонатты препараттар сүйектерді нығайтуға және сыну қаупін азайтуға көмектесетін қолданылады. Дегенмен, емдеудің бұл түрін дәрігер үнемі бағалап отыруы өте маңызды, өйткені емдеу дозаларын уақыт өте келе түзету қажет болуы мүмкін.

Сынықтар пайда болған кезде дәрігер сүйекті гипспен иммобилизациялауы немесе хирургиялық араласуды таңдауы мүмкін, әсіресе көптеген сынықтарда немесе емделу ұзақ уақытты қажет етеді. Сынықтарды емдеу ауруы жоқ адамдарға ұқсас, бірақ иммобилизация мерзімі әдетте қысқа болады.

Остеогенездің жетілмеген физиотерапиясын кейбір жағдайларда сыну қаупін азайтып, оларды қолдайтын сүйектер мен бұлшықеттерді нығайтуға көмектесу үшін де қолдануға болады.

Остеогенезі жетілмеген балаларға қалай қарау керек

Жетілмеген остеогенезі бар балаларға күтім жасаудың кейбір сақтық шаралары:

• Баланы қолтықпен көтеруден аулақ болыңыз, салмақты бір қолыңызбен бөксенің астымен, ал екінші қолыңыз мойын мен иықтың артында ұстаңыз;
• Баланы қолыңызбен немесе аяғыңызбен тартпаңыз;
• Баланы алып тастауға және оны аз күш жұмсауға мүмкіндік беретін жұмсақ төсемі бар қауіпсіздік орынды таңдаңыз.

Жетілмеген остеогенезі бар кейбір балалар жүзу сияқты жеңіл жаттығуларды жасай алады, өйткені олар сыну қаупін азайтуға көмектеседі. Алайда, олар мұны дәрігердің нұсқауынан кейін және дене шынықтыру мұғалімінің немесе физиотерапевтің бақылауымен жасауы керек.