Сынық сүйек ауруы (остеогенездің жетілмегендігі)

Мазмұны

• Сүйек ауруы дегеніміз не?
• Сүйек ауруының себебі неде?
• Сүйек ауруының түрлері қандай?
• 1 түрі OI
• 2 түрі OI
• 3 түрі OI
• 4 түрі OI
• Сүйек ауруының белгілері қандай?
• Сынық сүйек ауруы қалай анықталады?
• Сүйек ауруы қалай емделеді?
• Сүйек ауруы бар адамдар үшін ұзақ мерзімді перспектива қандай?
• 1 түрі OI
• 2 түрі OI
• 3 түрі OI
• 4 түрі OI

Сүйек ауруы дегеніміз не?

Сынық сүйек ауруы - бұл сынғыш сүйектердің нәтижесінде тез бұзылатын ауру. Бұл әдетте туылған кезде болады, бірақ бұл аурудың отбасылық тарихы бар балаларда ғана дамиды.

Ауру көбінесе остеогенездің жетілмегендігі (OI) деп аталады, бұл «жетілмеген сүйек» дегенді білдіреді.

Сүйек ауруы жеңілден ауырға дейін созылуы мүмкін. Көптеген жағдайлар жұмсақ, сүйектердің сынуы мүмкін. Алайда аурудың ауыр түрлері мыналарды тудыруы мүмкін:

• есту қабілетінің жоғалуы
• жүрек жетімсіздігі
• жұлынның проблемалары
• тұрақты деформациялар

Кейде нәрестелерде туылғанға дейін немесе одан кейін көп ұзамай, OI өмірге қауіпті болуы мүмкін. Шамамен 20000 адамның біреуінде сүйектің сынғыш ауруы пайда болады. Бұл ерлер мен әйелдер арасында және этникалық топтар арасында бірдей болады.

Сүйек ауруының себебі неде?

Сүйек ауруы 1 типті коллаген, сүйек жасау үшін қолданылатын ақуыз шығаратын генде ақау немесе кемшіліктерден туындаған. Ақаулы ген әдетте мұрагерлікке жатады. Алайда кейбір жағдайларда генетикалық мутация немесе өзгеріс оны тудыруы мүмкін.

Сүйек ауруының түрлері қандай?

Төрт түрлі гендер коллаген өндірісіне жауап береді. Осы гендердің кейбіріне немесе барлығына ОИ бар адамдар әсер етуі мүмкін. Ақаулы гендер 8 OI түрі арқылы 1 OI деп белгіленген сынғыш сүйек ауруларының сегіз түрін тудыруы мүмкін. Алғашқы төрт түрі - ең көп таралған. Соңғы төртеуі өте сирек кездеседі және көпшілігі OI 4 типінің кіші түрлері болып табылады. OI негізгі төрт түрі:

1 түрі OI

OI 1 типі - сүйек ауруының ең жеңіл және кең таралған түрі. Сүйек ауруының бұл түрінде сіздің денеңіз сапалы коллаген шығарады, бірақ ол жеткіліксіз. Нәтижесінде сүйектер жұмсақ болады. 1 типті OI бар балаларда көбінесе жеңіл жарақаттар салдарынан сүйектер сынған. Мұндай сүйек сынықтары ересектерде аз кездеседі. Тістерге де әсер етуі мүмкін, соның салдарынан тіс жарылып, қуыстар пайда болады.

2 түрі OI

OI 2 типі - сүйек сынғыштығының ең ауыр түрі және ол өмірге қауіп төндіруі мүмкін. OI 2 түрінде сіздің денеңіз жеткілікті коллаген өндірмейді немесе сапасыз коллаген шығармайды. 2 типті OI сүйектердің деформациясын тудыруы мүмкін. Егер сіздің балаңызда 2 типті OI туылса, онда олардың кеуде қуысының тарылуы, сынған немесе дұрыс емделмеген немесе өкпесінің дұрыс дамымауы мүмкін. 2 типті OI бар балалар құрсағында немесе босанғаннан кейін көп ұзамай қайтыс болуы мүмкін.

3 түрі OI

3 типті OI сонымен қатар сынғыш сүйек ауруының ауыр түрі болып табылады. Бұл сүйектердің оңай сынуына әкеледі. 3 OI түрінде сіздің балаңызда жеткілікті мөлшерде коллаген шығарылады, бірақ оның сапасы нашар. Балаңыздың сүйектері тіпті туылғанға дейін сынуы мүмкін. Сүйектің деформациясы жиі кездеседі және балаңыз есейген сайын нашарлауы мүмкін.

4 түрі OI

4 типті OI - бұл сынғыш сүйек ауруының ең ауыспалы түрі, себебі оның белгілері жеңілден ауырға дейін. 3 OI түріндегідей, сіздің денеңізде жеткілікті коллаген шығарылады, бірақ сапасы нашар. OI 4 типтегі балалар, әдетте, иілген аяқтарымен туылады, бірақ жасы төмендеген сайын иілу азаяды.

Сүйек ауруының белгілері қандай?

Сүйек ауруының белгілері аурудың түріне байланысты ерекшеленеді. Сүйек ауруымен ауыратындардың барлығында сынғыш сүйектер бар, бірақ ауырлығы әр адамға әр түрлі болады. Сүйек ауруының келесі белгілерінің біреуі немесе бірнешеуі бар:

• сүйектің деформациясы
• бірнеше сынған сүйектер
• борпылдақ буындар
• әлсіз тістер
• көк склера немесе көздің ақ бөлігінде көгілдір түс
• аяғы мен қолын иіліп
• кифоз немесе жоғары омыртқаның сыртқы қисығы
• сколиоз немесе омыртқаның бүйір қисығы
• ерте есту қабілетінің жоғалуы
• тыныс алу проблемалары
• жүрек ақауы

Сынық сүйек ауруы қалай анықталады?

Сіздің дәрігеріңіз рентген сәулелерін алу арқылы сүйектердің сынғыштығына диагноз қоя алады. Рентген сәулелері дәрігерге қазіргі және өткен сынған сүйектерді көруге мүмкіндік береді. Олар сонымен қатар сүйектердегі ақауларды көруді жеңілдетеді. Зертханалық зерттеулер балаңыздың коллагенінің құрылымын талдау үшін қолданылуы мүмкін. Кейбір жағдайларда сіздің дәрігеріңіз теріні тесу биопсиясын жасауды қалауы мүмкін. Осы биопсия кезінде дәрігер сіздің тініңіздің кішкене үлгіні алып тастау үшін өткір, қуыс түтікшені қолданады.

Кез-келген ақаулы гендердің көзін анықтау үшін генетикалық тест жүргізуге болады.

Сүйек ауруы қалай емделеді?

Сүйек ауруының емі жоқ. Дегенмен, сіздің балаңыздың сүйектердің сыну қаупін азайтуға және олардың өмір сүру сапасын жоғарылатуға көмектесетін емдік әдістер бар. Сүйек сүйектерін емдеуге мыналар кіреді:

• балаңыздың қозғалғыштығы мен бұлшықет күшін арттыру үшін физикалық және кәсіби терапия
• балаңыздың сүйектерін нығайтуға арналған бисфосфонатты дәрі-дәрмектер
• кез-келген ауырсынуды азайтуға арналған дәрі
• сүйек құруға көмектесетін төмен әсерлі жаттығулар
• балаңыздың сүйектеріне өзектерді салу үшін ота жасау
• сүйек деформациясын түзету үшін реконструктивті хирургия
• дене бітіміне қатысты мәселелерді емдеуге көмектесетін психикалық денсаулық туралы кеңес беру

Сүйек ауруы бар адамдар үшін ұзақ мерзімді перспектива қандай?

Ұзақ мерзімді болжам сүйек ауруының түріне байланысты өзгереді. Сүйек ауруының негізгі төрт түрінің болжамдары:

1 түрі OI

Егер сіздің балаңызда 1 типтегі OI болса, олар аз қиындықтармен қалыпты өмір сүре алады.

2 түрі OI

2 типті OI жиі өлімге әкеледі. 2 типті OI бар бала жатырда немесе туылғаннан кейін көп ұзамай тыныс алу проблемаларынан қайтыс болуы мүмкін.

3 түрі OI

Егер сіздің балаңызда 3 типті OI болса, оларда сүйектердің қатты деформациясы болуы мүмкін және айналдыру үшін көбінесе мүгедектер арбасын қажет етеді. Олар әдетте 1 немесе 4 OI типі бар адамдарға қарағанда қысқа өмір сүру ұзақтығына ие.

4 түрі OI

Егер сіздің балаңызда 4 OI түрі болса, оларға жүру үшін балдақ қажет болуы мүмкін. Алайда олардың өмір сүру ұзақтығы қалыпты немесе қалыпты жағдайға жақын.