Полидактил дегеніміз не?

Мазмұны

• Шолу
• Полидактилия туралы жылдам фактілер
• Полидактилияның белгілері
• Полидактилияның түрлері
• Оқшауланған полидакты
• Синдромдық полидактилия
• Полидактилиямен байланысты синдромдар
• Полидактилияның себептері
• Оқшауланған немесе синдромдық емес полидактилия
• Оқшауланған полидактилдің отбасылық емес жағдайлары
• Синдромдық полидактилия
• Полидактилиямен емдеу
• Бесінші сан
• Бас бармақ немесе үлкен саусақ
• Орталық саусақтар немесе саусақтар
• Полидактилия диагнозы
• Полидакты туралы болжам

Шолу

Полидактилия - бұл адамның саусақтарымен немесе саусақтарымен қосымша туындайтын жағдай. Бұл термин грек сөзінен шыққан, «көп» («поли») және «сандар» («dactylos»).

Полидактилияның бірнеше түрлері бар. Көбінесе қосымша сан бесінші саусақтың немесе саусақтың жанында өседі.

Полидактилия отбасыларда жиі кездеседі. Бұл генетикалық мутациялардан немесе қоршаған орта себептерінен туындауы мүмкін.

Кәдімгі емдеу әдісі қосымша санды алып тастау үшін хирургия болып табылады.

Полидактилия туралы жылдам фактілер

• Көбінесе оң қол мен сол аяғы ауырады.
• Қолдар аяқтардан гөрі жиі ауырады.
• Полидактилия ер адамдарда екі есе жиі кездеседі.
• Бұл жалпы популяциядағы 1000 туылудың 1-інде кездеседі.
• Африкандық Америкада жиі кездеседі, бұл 150 нәрестенің біреуінде болады.

Полидактилияның белгілері

Полидактилия адамның саусақтарының немесе аяқ-қолдарының біреуіне немесе екі қолына немесе аяқтарына әсер етеді.

Қосымша сан немесе сандар болуы мүмкін:

• толық және толық функционалды
• жартылай қалыптасқан, сүйегі бар
• жұмсақ тіндердің кішкентай ғана массасы (нубин деп аталады)

Полидактилияның түрлері

Көбінесе полидактилия басқа ауытқуларсыз болады. Мұны оқшауланған немесе синдромдық емес полидактил деп атайды.

Кейде бұл басқа генетикалық жағдаймен байланысты. Мұны синдромдық полидактилия деп атайды.

Оқшауланған полидакты

Қосымша сандар позициясы бойынша жіктелген оқшауланған полидактилияның үш түрі бар:

• Постаксиалды полидактилия қолдың немесе аяқтың сыртқы жағында пайда болады, онда бесінші сан орналасқан. Қолында бұл ульнар жағы деп аталады. Бұл полидактилияның ең көп таралған түрі.
• Преаксиалды полидактилия қолдың немесе аяғының бас бармағында немесе бас бармақ бар жерде пайда болады. Қолда бұл радиалды жағы деп аталады.
• Орталық полидакты қолдың немесе аяқтың ортаңғы сандарында кездеседі. Бұл ең аз кездесетін түрі.

Генетикалық технологиялар дамыған сайын, зерттеушілер ақаулардың өзгеруіне және қатысатын гендерге негізделген кіші түрлерін жіктеді.

Синдромдық полидактилия

Синдромдық полидактилы оқшауланған полидактилге қарағанда әлдеқайда аз кездеседі. 1998 жылы полиэктактілі 5,927 адамды зерттеу нәтижесінде олардың 14,6 пайызы ғана генетикалық аурумен туылғандығы анықталды.

Көптеген сирек синдромдар бар, оларда когнитивті және дамудың ауытқулары, сондай-ақ бас пен бет ақаулары бар. 2010 жылы полидактилді жіктеуді зерттеу нәтижесінде 290 байланысты жағдай анықталды.

Генетикалық техниканың жетістіктері көптеген бұзылуларға ықпал ететін нақты гендер мен мутацияларды анықтауға мүмкіндік берді. 2010 ж. Зерттеуі 99 гендегі мутацияны анықтады.

Генетика туралы осы егжей-тегжейлі түсінікпен дәрігерлер полидактилиямен туылған балалардағы басқа жағдайларды іздеп, емдеуге жақсы мүмкіндік алады.

Полидактилиямен байланысты синдромдар

Міне, полидактилиямен байланысты бірнеше генетикалық синдром:

• Полидактилияның себептері

  Оқшауланған немесе синдромдық емес полидактилия

  Оқшауланған полидактил көбінесе ата-анадан балаға гендер арқылы өтеді. Бұл аутосомдық доминантты мұра ретінде белгілі.

  Қатысқан алты ген анықталды:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Осы гендердің хромосомаларының орналасуы да анықталды.

  Полидактилді генетикаға арналған 2018 жылғы әдебиетке шолу 4-тен 8-ші аптаға дейін осы гендердің тұқым қуалайтын мутациялар мен олардың сигнал беру жолдары эмбрионның өсіп келе жатқан мүшелеріне әсер ететіндігін айтады.

  Оқшауланған полидактилдің отбасылық емес жағдайлары

  Отбасылық емес оқшауланған полидактикалық жағдайларда экологиялық факторлардың рөл атқаратындығы туралы бірнеше дәлел бар. 2013 жылы Польшада 459 баланы оқшауланған пракаксиалды полидактилі зерттеген, бұл отбасылық емес:

  • қант диабеті бар әйелдердің балалары
  • салмағы төмен балалар
  • төменгі туылған балалар (мысалы, бірінші немесе екінші туылған)
  • әкелерінің білім деңгейі төмен балалар
  • жүктіліктің алғашқы үш айында аналарында жоғарғы тыныс жолдарының инфекциясы болған балалар
  • аналары эпилепсиямен ауырған балалар
  • эмбрионға талидомидке ұшыраған балалар

  Синдромдық полидактилия

  Генетикалық технологиялар дамыған сайын зерттеушілер полидактилияға және онымен байланысты синдромдарға қатысатын көптеген гендер мен механизмдерді анықтады.

  Синдромдар эмбрионның дамуы кезінде сигнал беру жолдарына әсер ететін генетикалық мутациялардан туындаған деп саналады. Аяқтың ақаулары көбінесе басқа органдардағы проблемалармен байланысты.

  Зерттеушілер бұл гендер туралы көбірек біле отырып, аяқ-қолдың даму механизмдеріне түсінік береді деп үміттенеді.

  Полидактилиямен емдеу

  Полидактиляция емі қосымша сан қол мен аяққа қалай және қайда қосылатынына байланысты. Көп жағдайда қосымша сан баланың алғашқы екі жылында алынып тасталады. Бұл балаға қолын әдеттегі түрде қолдануға мүмкіндік береді және аяқтарын аяқ киімге киюге мүмкіндік береді.

  Кейде ересектерде қолдың немесе аяқтың сыртқы түрін немесе жұмысын жақсарту үшін ота жасалады.

  Хирургия, әдетте, жергілікті немесе тақырыптық анестезиямен амбулаториялық болып табылады. Әр түрлі хирургиялық әдістер үнемі жүргізілетін зерттеулердің тақырыбы болып табылады.

  Бесінші сан

  Кішкентай саусақты немесе саусақты алып тастау әдетте қарапайым рәсім болып табылады.

  Бұрын нубиндер әдетте байланған болатын, бірақ бұл көбінесе соққыларды қалдырды. Енді хирургияға артықшылық беріледі.

  Бала жараны жабу үшін тігістер алады. Тігістер екі-төрт апта ішінде ериді.

  Бас бармақ немесе үлкен саусақ

  Қосымша бас бармақты алып тастау күрделі болуы мүмкін. Қалған бас бармақтың жұмыс істеуі үшін оңтайлы бұрышы мен формасы болуы керек.Бұл жұмсақ тіндерді, сіңірлерді, буындарды және байламдарды қамтитын бас бармақты қалпына келтіруді қажет етуі мүмкін.

  Орталық саусақтар немесе саусақтар

  Бұл хирургия, әдетте, күрделірек және оның толық жұмыс істеуі үшін қолды жөндеу қажет. Ол бірнеше операцияны қажет етуі мүмкін, ал балаға операциядан кейін бірнеше апта бойы кию қажет болуы мүмкін.

  Кейде сауыққан кезде сүйектерді ұстап тұру үшін түйреуіш салынады.

  Дәрігер тыртықты азайтуға және функцияны жақсартуға көмектесетін физиотерапия тағайындауы мүмкін.

  Полидактилия диагнозы

  Ультрадыбыстық сонографтар дамудың алғашқы үш айында эмбриондағы полидактилияны көрсете алады. Полидактил оқшаулануы мүмкін немесе ол басқа генетикалық синдроммен байланысты болуы мүмкін.

  Дәрігер полидактилдің отбасылық тарихы бар ма деп сұрайды. Олар сонымен қатар басқа жағдайларды көрсете алатын хромосомалардағы ауытқуларды тексеру үшін генетикалық тестілеуден өтуі мүмкін.

  Егер басқа генетикалық жағдайлар болса, дәрігер және мүмкін медициналық генетик баланың көзқарасын талқылайды.

  Бала туылғаннан кейін, полидактилия диагнозын көруге болады. Егер дәрігер баланың басқа генетикалық жағдайлары бар деп күдіктесе, олар баланың хромосомаларын көбірек тексереді.

  Дәрігер басқа сандарға қалай жалғанғанын және олардың сүйектерінің бар-жоғын білу үшін санның немесе сандардың рентгеніне тапсырыс бере алады.

  Полидакты туралы болжам

  Полидактилия - бұл өте кең таралған жағдай. Бұл ежелгі өнерде шамамен 10 000 жыл бұрын бейнеленген және ұрпақтан-ұрпаққа беріліп келеді.

  Егер полидактилия басқа генетикалық синдромдармен байланысты болмаса, әдеттегі операциядан кейін қосымша санды алып тастауға болады. Көптеген жағдайлар осы санатқа жатады. Баланың дәрігері қолдың немесе аяқтың жұмыс істеуін бақылауды жалғастыра алады.

  Хирургия ересектерде қолдың немесе аяқтың сыртқы түрін немесе функционалдығын жақсарту үшін де мүмкін.

  Синдромдық полидактилия дененің басқа бөліктерінде бұзылулар тудыруы мүмкін. Ол сонымен бірге дамуының нашарлауына және танымдық мүгедектікке қатысты болуы мүмкін, сондықтан болжам синдромға байланысты болады.