Порфириялар

Мазмұны

• Порфирия дегеніміз не?
• Себептері
• Түрлері
• Белгілері
• Порфирияның диагностикасы
• Емдеу
• Алдын алу
• Асқынулар
• Порфирияның ұзақ мерзімді болжамы

Порфирия дегеніміз не?

Порфирия - сирек кездесетін мұрагерлік қан аурулары. Мұндай бұзылулары бар адамдарға денелерінде гем деп аталатын затты жасау проблемалары туындайды. Геме темірмен байланысқан порфирин деп аталатын дене химикаттарынан жасалынған.

Геме - бұл гемоглобиннің құрамдас бөлігі, оттегін тасымалдайтын қызыл қан клеткаларындағы ақуыз. Бұл эритроциттерге оттегін тасымалдауға көмектеседі және оларға қызыл түс береді. Геме миоглобинде де кездеседі, жүрек пен қаңқа бұлшықеттерінде ақуыз.

Дене гемді жасау үшін бірнеше сатыдан өтеді. Порфириясы бар адамдарда ағзада осы процесті аяқтауға қажетті ферменттер жетіспейді. Бұл порфириннің ұлпаларда және қанда жиналуына әкеледі. Бұл жеңілден ауырға дейін әр түрлі белгілерді тудыруы мүмкін. Порфирияның ең көп кездесетін белгілері іштің ауыруы, жарық сезгіштігі, бұлшықеттер мен жүйке жүйесінің проблемалары. Порфирияның белгілері әртүрлі және қай фермент жетіспейтіндігіне байланысты.

Себептері

Порфирия - генетикалық ауру. Ұлттық денсаулық сақтау институттарының мәліметтері бойынша порфирияның көптеген түрлері генетикалық мутация деп аталатын анормальды геннен бір ата-анадан мұра алады. Алайда белгілі бір факторлар шабуылдар деп аталатын порфирияның белгілерін қоздыруы мүмкін. Факторларға жатады:

• белгілі бір дәрі-дәрмектерді қолдану
• эстроген сияқты гормондарды қолдану
• алкогольді қолдану
• темекі шегу
• инфекция
• күн сәулесінің әсерінен
• күйзеліс
• диета және ораза

Түрлері

Порфирияның бірнеше түрлері бар, олар екі категорияға жіктеледі: бауыр және эритропоэтикалық. Бауыр қызметінің бұзылуы бауырдағы проблемалардан туындайды. Олар іштің ауыруы және орталық жүйке жүйесіндегі проблемалар сияқты белгілермен байланысты. Эритропоэтикалық формалар қызыл қан клеткаларындағы проблемалардан туындайды. Олар жарықтың сезімталдығымен байланысты.

Порфирияның негізгі түрлеріне жатады:

• дельта-аминолевулинат-дегидратаза тапшылығы порфириясы
• өткір аралық порфирия
• тұқым қуалайтын копропорфирия
• варигат порфириясы
• туа біткен эритропоэтикалық порфирия
• порфирия кесені тарда (PCT)
• гепатоэртропоэтикалық порфирия
• эритропоэтикалық протопорфирия

Американдық Порфирия қорының мәліметтері бойынша, РСТ порфирияның ең көп таралған түрі болып табылады. Бұл күн сәулесіне өте сезімталдықпен байланысты.

Белгілері

Белгілері порфирияның түріне байланысты. Іштің қатты ауыруы барлық түрлерде, сондай-ақ қызғылт-қоңыр түсті зәрде болады. Бұл порфириндердің түзілуінен пайда болады және әдетте шабуылдан кейін пайда болады.

Бауыр ауруымен байланысты белгілер:

• аяқтың ауыруы
• нейропатия
• гипертония
• тахикардия (жедел жүрек соғысы)
• электролиттердің дисбалансы

Эритропоэтикалық ауруға байланысты белгілерге мыналар жатады:

• терінің жарыққа сезімталдығы
• анемия (ағзада жаңа эритроциттер жеткіліксіз болған кезде)
• тері пигментациясындағы өзгерістер
• күн сәулесінің түсуіне байланысты дұрыс емес мінез-құлық

Порфирияның диагностикасы

Көптеген сынақтар бұл жағдайды анықтауға көмектеседі.

Физикалық проблемаларды іздейтін тесттерге мыналар жатады:

• компьютерлік томография (КТ) қарап шығады
• кеуде рентгені
• эхокардиограмма (EKG)

Қан проблемаларына арналған сынақтарға мыналар кіреді:

• флуоресценттік зәр анализі
• порфобилиноген (PBG) зәр анализі
• толық қан саны (CBC)

Емдеу

Порфирияның емі жоқ. Емдеу симптомдарды басқаруға бағытталған. Көптеген жағдайлар дәрі-дәрмектермен емделеді.

Бауыр ауруларын емдеуге мыналар кіреді:

• бета блокаторлар (Атенолол) қан қысымын басқаруға арналған
• қалпына келтіруге көмектесетін жоғары көмірсулар диетасы
• ауырсынуды басатын опиоидтер
• шабуылдарды қысқарту үшін гематин

Эритропоэтикалық ауруды емдеу мыналарды қамтиды:

• анемияға арналған темір қоспалары
• қан құю
• сүйек кемігін трансплантациялау

Алдын алу

Порфирияның алдын алуға болмайды. Дегенмен, триггерлерді болдырмау немесе жою арқылы белгілерді азайтуға болады.

Жою керек факторларға мыналар жатады:

• рекреациялық препараттар
• психикалық стресс
• шамадан тыс ішу
• белгілі бір антибиотиктер

Эритропоэтикалық белгілердің алдын-алу жарықтың әсерін төмендегілерге бағыттайды:

• ашық күн сәулесінен аулақ болу
• сыртта ұзақ жеңдер, бас киімдер және басқа қорғаныс киімдерін кию
• хирургия кезінде қорғауды сұрау (сирек жағдайларда фототоксикалық жарақат пайда болуы мүмкін; бұл жарық ағзаларды тесіп, инфекцияға әкелетін кезде болады)

Асқынулар

Порфирия емделмейтін және оны басқару қиын. Асқынулар жиі кездеседі. Олар мыналарды қамтиды:

• кома
• өт тастар
• сал
• тыныс жеткіліксіздігі
• бауыр ауруы және сәтсіздік
• терінің қышуы

Порфирияның ұзақ мерзімді болжамы

Ұзақ мерзімді болжам әртүрлі. Кейбір адамдарға диагноз қою мүмкін емес, олар зақымдалғаннан кейін.

Тұрақты залалға мыналар кіруі мүмкін:

• тыныс алудың үздіксіз оттегін қажет ететін қиындықтар
• жүру проблемалары
• мазасыздық шабуылдары
• тыртық

Ерте диагноз қою салыстырмалы түрде өмір сүруге көмектеседі. Басқару да өте маңызды.

Егер сізде мұрагерлік жағдай болса, генетикалық кеңесшімен сөйлесіңіз. Олар сізге оны балаларыңызға беру қаупін түсінуге көмектеседі.