Жүктілік кезінде жұлын бұлшықетінің атрофиясын қалай тексеруге болады?

Мазмұны

• Тестілеуді қашан қарастырған жөн?
• Тесттердің қай түрі қолданылады?
• Тесттер қалай жүргізіледі?
• Осы сынақтарды өткізу қаупі бар ма?
• SMA генетикасы
• SMA түрлері және емдеу нұсқалары
• SMA түрі 0
• SMA түрі 1
• SMA типі 2
• SMA типі 3
• SMA типі 4
• Емдеу нұсқалары
• Пренатальды тестілеуден өту туралы шешім қабылдау
• Бөлім

Жұлын бұлшықетінің атрофиясы (SMA) - бұл бүкіл денеде бұлшықеттерді әлсірететін генетикалық жағдай. Бұл қозғалуды, жұтылуды және кейбір жағдайларда тыныс алуды қиындатады.

SMA ата-анадан балаларға өтетін гендік мутациядан туындайды. Егер сіз жүкті болсаңыз және сіздің немесе сіздің серіктесіңізде SMA отбасылық тарихы болса, дәрігер сізді пренатальды генетикалық тестілеуді қарастыруға шақыруы мүмкін.

Жүктілік кезінде генетикалық тестілеуді өткізу стрессті тудыруы мүмкін. Дәрігеріңіз және генетикалық кеңес беруші сізге тестілеу нұсқаларын түсінуге көмектеседі, осылайша сіз өзіңізге сәйкес шешімдер қабылдай аласыз.

Тестілеуді қашан қарастырған жөн?

Егер сіз жүкті болсаңыз, онда сіз SMA-ға пренатальды тестілеуді шеше аласыз, егер:

• сізде немесе сіздің серіктесіңізде SMA отбасылық тарихы бар
• сіз немесе сіздің серіктесіңіз SMA генінің белгілі тасымалдаушысы болып табылады
• жүктіліктің ерте скринингтік тестілері сіздің генетикалық ауруы бар нәресте тудыру ықтималдылығыңыз орташа деңгейден жоғары екенін көрсетеді

Генетикалық тестілеуден өту туралы шешім жеке болып табылады. Сіз генетикалық тестілеуден өтпеуге шешім қабылдай аласыз, тіпті егер сіздің отбасыңызда SMA болса да.

Тесттердің қай түрі қолданылады?

Егер сіз СМА-ға пренатальды генетикалық тестілеуді шешсеңіз, тесттің түрі сіздің жүктілік кезеңіңізге байланысты болады.

Хорионикалық вилус сынамалары (CVS) - жүктіліктің 10 мен 13 апталары аралығында жүргізілген тест. Егер сіз осы анализді алсаңыз, сіздің плацентаныздан ДНҚ үлгісі алынады. Плацента - бұл жүктілік кезінде болатын және ұрықты қоректік заттармен қамтамасыз ететін мүше.

Амниоцентез - бұл жүктіліктің 14-тен 20 аптасына дейін жасалынған тест. Егер сіз осы анализді алсаңыз, сіздің жатырыңыздағы амниотикалық сұйықтықтан ДНҚ үлгісі жиналады. Амниотикалық сұйықтық - ұрықты қоршап тұрған сұйықтық.

ДНҚ үлгісі алынғаннан кейін зертханада ұрықта SMA гені бар-жоғын білу үшін тексеріледі. CVS жүктіліктің басында жасалатын болғандықтан, сіз жүктіліктің ерте кезеңінде нәтижеге қол жеткізесіз.

Егер тест нәтижелері сіздің балаңызда СМА әсерін тигізетінін көрсетсе, дәрігер сізге алға жылжудың нұсқаларын түсінуге көмектеседі. Кейбіреулер жүктілікті жалғастырып, емдеу әдістерін зерттейді, ал басқалары жүктілікті тоқтату туралы шешім қабылдайды.

Тесттер қалай жүргізіледі?

Егер сіз CVS-ден өтуді шешсеңіз, дәрігер екі әдістің бірін қолдануы мүмкін.

Бірінші әдіс трансабдоминальды CVS ретінде белгілі. Мұндай тәсілмен медициналық қызметкер плацентаның сынамасын алу үшін ішіңізге жұқа ине енгізеді. Қолайсыздықты азайту үшін олар жергілікті анестетиктерді қолдануы мүмкін.

Басқа нұсқа - бұл трансцервикальды CVS. Бұл тәсілде медициналық көмекші сіздің плацентаға жету үшін қынап пен жатыр мойнына жұқа түтікшені салады. Олар пробирканы плацентаның кішкентай сынамасын алу үшін пайдаланады.

Егер сіз амниоцентез арқылы тестілеуді шешсеңіз, медициналық қызметкер ұрықты қоршап тұрған амниотикалық қапшыққа ішіңіз арқылы ұзын жіңішке инені енгізеді. Олар бұл инені амниотикалық сұйықтықтың үлгісін салу үшін пайдаланады.

CVS және амниоцентез үшін ультрадыбыстық бейнелеу қауіпсіз және дәл орындалуына көмектесу үшін бүкіл процедурада қолданылады.

Осы сынақтарды өткізу қаупі бар ма?

Осы инвазивті пренатальды тестілердің бірін СМА-ға түсіру жүктіліктің бұзылу қаупін арттыруы мүмкін. CVS көмегімен жүктіліктің үзілуінің 100-ден 1-і бар. Амниоцентез кезінде түсік түсіру қаупі 200-ден 1-ден аз.

Процедура кезінде және бірнеше сағаттан кейін біршама қысылу немесе ыңғайсыздықтар жиі кездеседі. Мүмкін сіз біреуді өзіңізбен бірге алып, процедурадан үйге жеткізіп салғыңыз келуі мүмкін.

Сіздің денсаулық сақтау тобыңыз сізге тестілеу қаупі ықтимал пайдадан асып түсетінін анықтауға көмектеседі.

SMA генетикасы

SMA - рецессивті генетикалық бұзылыс. Бұл жағдай тек зардап шеккен геннің екі данасы бар балаларда пайда болады дегенді білдіреді. The SMN1 SMN ақуызының ген кодтары. Егер осы геннің екі данасы да ақаулы болса, балада SMA болады. Егер бір ғана данасы ақаулы болса, бала тасымалдаушы болады, бірақ жағдайды дамытпайды.

The SMN2 ген сондай-ақ кейбір SMN ақуыздарының кодтарын береді, бірақ бұл ақуыздың денеге қажет мөлшері онша көп емес. Адамдарда бірнеше даналар бар SMN2 ген, бірақ бәрінің бірдей көшірмесі бола бермейді. Сау даналардың көбірек көшірмелері SMN2 ген онша ауыр емес SMA-мен корреляцияланады, ал азырақ даналары анағұрлым ауыр SMA-мен корреляцияланады.

Барлық жағдайда дерлік СМА-мен ауырған геннің көшірмелері ата-аналарының екеуінен де мұраға қалған. Өте сирек жағдайларда SMA-мен ауыратын балалар зардап шеккен геннің бір данасын мұраға алады, ал екінші көшірмесінде спонтанды мутация болады.

Бұл дегеніміз, егер ата-аналардың біреуі ғана SMA генін алып жүрсе, олардың балалары да генді алып жүруі мүмкін - бірақ олардың баласында SMA-ны дамыту мүмкіндігі өте аз.

Егер екі серіктес те зардап шеккен генді алып жүрсе, онда:

• Олардың екеуі де жүктілік кезінде генді беру мүмкіндігі 25 пайыз
• Олардың біреуі ғана жүктілік кезінде генді беру мүмкіндігі 50 пайыз
• Жүктілік кезінде олардың ешқайсысы генді бермейді деген 25 пайыздық мүмкіндік

Егер сіз және сіздің серіктесіңіз SMA генін алып жүретін болсаңыз, генетикалық кеңес беруші сізге оны беру мүмкіндігін түсінуге көмектеседі.

SMA түрлері және емдеу нұсқалары

SMA симптомдардың басталу жасына және ауырлығына қарай жіктеледі.

SMA түрі 0

Бұл SMA ең ерте басталған және ауыр түрі. Оны кейде пренатальды SMA деп те атайды.

SMA бұл түрінде жүктілік кезінде ұрықтың төмендеуі байқалады. 0 типті SMA-мен туылған нәрестелерде бұлшықеттің әлсіздігі және тыныс алуы қиын.

SMA-нің осы түрімен ауыратын балалар әдетте 6 айдан аспайды.

SMA түрі 1

АҚШ Ұлттық Медицина Кітапханасының генетикалық үй анықтамасына сәйкес, бұл SMA-ның ең көп таралған түрі. Бұл Вердниг-Гофман ауруы деп те аталады.

1 типті SMA-мен туылған нәрестелерде белгілер әдетте 6 айға дейін пайда болады. Симптомдарға бұлшықеттің қатты әлсіздігі және көптеген жағдайларда тыныс алу мен жұтылу қиындықтары жатады.

SMA типі 2

Әдетте бұл SMA түрі 6 айдан 2 жасқа дейін диагноз қойылады.

SMA 2 типті балалар отыра алады, бірақ жүрмейді.

SMA типі 3

SMA-ның бұл формасы әдетте 3 пен 18 жас аралығында диагноз қойылады.

Осы типтегі SMA-мен ауыратын кейбір балалар жүруді үйренеді, бірақ ауруы асқынған кезде оларға мүгедектер арбасы қажет болуы мүмкін.

SMA типі 4

SMA-ның бұл түрі онша кең таралған емес.

Бұл ересек жасқа дейін пайда болмайтын жұмсақ белгілерді тудырады. Жалпы белгілерге діріл және бұлшықет әлсіздігі жатады.

Осы типтегі SMA-мен ауыратын адамдар көп жылдар бойы мобильді болып қалады.

Емдеу нұсқалары

SMA барлық түрлері үшін емдеу, әдетте, арнайы дайындықтан өткен денсаулық сақтау мамандарымен көпсалалы әдісті қамтиды. SMA бар нәрестелерді емдеу тыныс алу, тамақтану және басқа да қажеттіліктерге көмектесетін терапия әдістерін қамтуы мүмкін.

Азық-түлік және дәрі-дәрмектерді басқару (FDA) жақында SMA емдеу үшін екі мақсатты терапияны мақұлдады:

• Nusinersen (Spinraza) SMA бар балалар мен ересектерге арналған. Клиникалық сынақтарда оны кішкентай сәбилерде қолданған.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) - бұл генетикалық терапия, ол SMA бар нәрестелерде қолдануға рұқсат етілген.

Бұл емдеу әдістері жаңа болып табылады, бірақ олар SMA-мен туылған адамдардың ұзақ мерзімді көзқарасын өзгерте алады.

Пренатальды тестілеуден өту туралы шешім қабылдау

Пренатальды тестілеуді SMA-ға алу туралы шешім жеке болып табылады, ал кейбіреулер үшін бұл қиын болуы мүмкін. Егер сіз қаласаңыз, сіз тестілеуден өтпеуді таңдай аласыз.

Бұл тестілеу процесі туралы шешім қабылдаған кезде генетикалық кеңес берушімен кездесуге көмектесуі мүмкін. Генетикалық кеңесші - генетикалық аурудың пайда болу қаупі және тестілеу бойынша маман.

Бұл сізге және сіздің отбасыңызға осы уақытта қолдау көрсете алатын психикалық денсаулық кеңесшісімен сөйлесуге көмектеседі.

Бөлім

Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде SMA отбасылық тарихы болса немесе сіз SMA генінің белгілі тасымалдаушысы болсаңыз, сіз пренатальды тестілеуден өту туралы ойлануыңыз мүмкін.

Бұл эмоционалды процесс болуы мүмкін. Генетикалық кеңес беруші және басқа денсаулық сақтау мамандары сіздің мүмкіндіктеріңіз туралы білуге ​​және өзіңізге ыңғайлы шешім қабылдауға көмектеседі.