Алғашқы ергежейлілік дегеніміз не?

Мазмұны

• 5 түрі және олардың белгілері
• Суреттер
• 1. Микроцефалиялық остеодиспластикалық алғашқы ергежейлілік, 1 тип (MOPD 1)
• 2. Микроцефалиялық остеодиспластикалық алғашқы ергежейлілік, 2 тип (MOPD 2)
• 3. Секкел синдромы
• 4. Рассел-Сильвер синдромы
• 5. Мейер-Горлин синдромы
• Алғашқы ергежейліліктің себептері
• Алғашқы ергежейліліктің диагностикасы
• Бейнелеу
• Алғашқы ергежейлілікті емдеу
• Алғашқы ергежейліліктің болашағы

Шолу

Алғашқы ергежейлілік - бұл сирек кездесетін және көбінесе қауіпті генетикалық жағдайлардың тобы, бұл дененің кішігірім өлшеміне және өсудің басқа ауытқуларына әкеледі. Жағдайдың белгілері алдымен ұрық сатысында пайда болады және балалық, жасөспірім және ересек кезеңдерінде жалғасады.

Ертедегі ергежейлілікпен ауыратын нәрестелердің салмағы 2 фунттан аспауы мүмкін және ұзындығы 12 дюймге дейін жетеді.

Алғашқы ергежейліліктің бес негізгі түрі бар. Осы түрлердің кейбіреулері өліммен аяқталатын ауруларға әкелуі мүмкін.

Ергежейлі емес ергежейліліктің басқа түрлері де бар. Осы ергежейліліктің кейбір түрлерін өсу гормондарымен емдеуге болады. Бірақ алғашқы ергежейлілік әдетте гормондарды емдеуге жауап бермейді, өйткені бұл генетикалық.

Жағдай өте сирек кездеседі. Сарапшылардың бағалауы бойынша АҚШ пен Канадада 100-ден көп емес жағдай бар. Бұл көбінесе генетикалық жағынан туысқан ата-аналары бар балаларда кездеседі.

5 түрі және олардың белгілері

Алғашқы ергежейліліктің бес негізгі түрі бар. Барлығы дененің кішігірім мөлшерімен және ұрықтың дамуының басында басталатын аласа бойлығымен сипатталады.

Суреттер

1. Микроцефалиялық остеодиспластикалық алғашқы ергежейлілік, 1 тип (MOPD 1)

MOPD 1 бар адамдар жиі мидың дамымағандығына ие, бұл ұстамаларға, апноэға және интеллектуалды дамудың бұзылуына әкеледі. Олар көбінесе ерте балалық шағында өледі.

Басқа белгілерге мыналар жатады:

• қысқа бой
• ұзартылған мойын сүйегі
• жамбас сүйегі бүгілген
• сирек немесе жоқ шаштар
• құрғақ және қартайған тері

MOPD 1 Тайби-Линдер синдромы деп те аталады.

2. Микроцефалиялық остеодиспластикалық алғашқы ергежейлілік, 2 тип (MOPD 2)

Жалпы, сирек кездесетін болса да, бұл MOPD 1-ге қарағанда алғашқы ергежейліліктің кең тараған түрі. Дене көлемінің кішігірім мөлшерінен басқа, MOPD 2 бар адамдарда басқа ауытқулар болуы мүмкін, соның ішінде:

• көрнекті мұрын
• томпайған көздер
• кішкентай тістер (микродонтия) нашар эмальмен
• сықырлаған дауыс
• қисық омыртқа (сколиоз)

Уақыт өте келе дамуы мүмкін басқа ерекшеліктерге мыналар жатады:

• терінің ерекше пигментациясы
• көрегендік
• семіздік

MOPD 2 бар кейбір адамдарда миға апаратын артериялардың кеңеюі дамиды. Бұл тіпті жас кезінде қан кету мен инсульт тудыруы мүмкін.

MOPD 2 көбінесе әйелдерде кездеседі.

3. Секкел синдромы

Секкел синдромы бастың құс тәрізді формасы ретінде қабылданғандықтан, оны құсбасты ергежейлілік деп атайды.

Белгілерге мыналар жатады:

• қысқа бой
• кішкентай бас және ми
• үлкен көздер
• шығыңқы мұрын
• тар бет
• төменгі жақтың тартылуы
• маңдайынан алшақтау
• дұрыс емес жүрек

Интеллектуалды дамудың бұзылуы болуы мүмкін, бірақ мидың миын ескере отырып жиі кездеседі.

4. Рассел-Сильвер синдромы

Бұл кейде өсу гормондарымен емдеуге жауап беретін алғашқы ергежейліліктің бір түрі. Рассел-Сильвер синдромының белгілеріне мыналар жатады:

• қысқа бой
• кең маңдаймен және үшкір иегімен үшбұрышты бас пішіні
• жасына қарай азаятын дене асимметриясы
• бүгілген саусақ немесе саусақтар (камптодактилия)
• көру проблемалары
• сөйлеу проблемалары, соның ішінде айқын сөздерді қалыптастырудағы қиындықтар (ауызша диспраксия) және кешіктірілген сөйлеу

Бұл синдроммен ауыратындар қалыптыдан кіші болса да, MOPD типтері 1 және 2 немесе Секкел синдромымен ауыратындарға қарағанда жоғары.

Алғашқы ергежейліліктің бұл түрі Сильвер-Рассел ергежейлілігі деп те аталады.

5. Мейер-Горлин синдромы

Алғашқы ергежейліліктің осы белгілеріне мыналар жатады:

• қысқа бой
• дамымаған құлақ (микротия)
• кішкентай бас (микроцефалия)
• дамымаған жақ (микрогнатия)
• жетіспейтін немесе дамымаған тізе қабығы (пателла)

Мейер-Горлин синдромының барлық дерлік жағдайлары гномизмді көрсетеді, бірақ бәрінде бірдей кішкентай бас, дамымаған жақ немесе тізе жоқ.

Мейер-Горлин синдромының тағы бір атауы - құлақ, пателла, қысқа бой синдромы.

Алғашқы ергежейліліктің себептері

Алғашқы ергежейліліктің барлық түрлері гендердің өзгеруінен туындайды. Әртүрлі гендік мутациялар алғашқы ергежейлілікті құрайтын әр түрлі жағдайларды тудырады.

Көптеген жағдайларда, бірақ барлығында бірдей емес, алғашқы ергежейлілікке ие адамдар мутантты генді әр ата-анадан алады. Бұл аутосомды-рецессивті жағдай деп аталады. Әдетте ата-аналар ауруды өздері білдірмейді.

Алайда, алғашқы ергежейліліктің көптеген жағдайлары жаңа мутациялар болып табылады, сондықтан ата-аналар генге ие болмауы мүмкін.

MOPD 2 үшін мутация перицентрин ақуызының өндірілуін бақылайтын генде пайда болады. Бұл сіздің денеңіздің жасушаларының көбеюіне және дамуына жауап береді.

Бұл өсу гормонының жетіспеушілігі емес, жасушалардың өсуін бақылайтын гендердегі проблема болғандықтан, өсу гормонымен емдеу алғашқы ергежейліліктің көптеген түрлеріне әсер етпейді. Ерекшелік - Рассел-Силвер синдромы.

Алғашқы ергежейліліктің диагностикасы

Алғашқы ергежейліліктің диагнозын қою қиын болуы мүмкін. Себебі дене өлшемінің кішілігі және дене салмағының төмендігі басқа нәрселердің белгісі болуы мүмкін, мысалы, дұрыс тамақтанбау немесе зат алмасудың бұзылуы.

Диагностика отбасылық анамнезге, физикалық сипаттамаларға және рентген сәулелерін және басқа бейнелерді мұқият тексеруге негізделген. Бұл нәрестелер туылған кезде өте кішкентай болғандықтан, олар әдетте ауруханаға біраз уақыт жатады, диагнозды анықтау содан кейін басталады.

Педиатр, неонатолог немесе генетик сияқты дәрігерлер сізден ағайындылардың, ата-аналардың және ата-әжелердің орташа бойы туралы сұрайды, егер сіздің бойыңыз қысқа болса, бұл ауру емес, отбасылық қасиет екенін анықтауға көмектеседі. Сондай-ақ олар сіздің балаңыздың бойын, салмағын және бастың айналасын жазып, оларды қалыпты өсу үлгілерімен салыстырады.

Алғашқы ергежейліліктің нақты түрін растауға көмектесетін генетикалық тестілеу енді қол жетімді.

Бейнелеу

Рентгенограммада кездесетін алғашқы ергежейліліктің кейбір ерекше сипаттамаларына мыналар жатады:

• сүйек жасының екі-бес жылға кешігуі
• әдеттегі 12-нің орнына тек 11 жұп қабырға
• тар және тегістелген жамбас
• ұзын сүйектер білігінің тарылуы (асқынуы)

Көбінесе, ергежейлі белгілерді пренатальды ультрадыбыстық зерттеу кезінде анықтауға болады.

Алғашқы ергежейлілікті емдеу

Рассел-Сильвер синдромы жағдайындағы гормондық терапияны қоспағанда, емдеудің көпшілігі алғашқы ергежейлілік кезінде қысқа дене салмағын емдемейді.

Хирургия кейде пропорционалды емес сүйек өсуіне байланысты мәселелерді шешуге көмектеседі.

Аяқтарды ұзарту деп аталатын хирургиялық араласудың түрін қолдануға болады. Бұл бірнеше процедураларды қамтиды. Қауіп пен стресстің әсерінен ата-аналар оны сынамас бұрын баланың есейгенін күтеді.

Алғашқы ергежейліліктің болашағы

Алғашқы ергежейлілік елеулі болуы мүмкін, бірақ өте сирек кездеседі. Мұндай аурумен ауыратын балалардың барлығы бірдей ересек өмір сүре бермейді. Үнемі бақылау және дәрігерге бару асқынуларды анықтауға және баланың өмір сапасын жақсартуға көмектеседі.

Генотерапия саласындағы жетістіктер алғашқы ергежейлілікке қарсы емдеу әдісі қол жетімді болады деген уәде береді.

Уақытты тиімді пайдалану сіздің балаңыздың және сіздің отбасыңыздағы адамдардың әл-ауқатын жақсарта алады. Американдық Кішкентай Адамдар арқылы ұсынылған гномизм туралы медициналық ақпарат пен ресурстарды тексеруді қарастырыңыз.