Proteus синдромы туралы білуге ​​болатын барлық нәрсе

Мазмұны

• Сіз білдіңіз бе?
• Proteus синдромының белгілері
• Proteus синдромының себептері
• Proteus синдромын диагностикалау
• Proteus синдромын емдеу
• Бұл синдромның асқынуы
• Outlook

Шолу

Proteus синдромы - бұл өте сирек кездесетін, бірақ созылмалы немесе ұзақ мерзімді ауру. Бұл терінің, сүйектердің, қан тамырларының, майлы және дәнекер тіндердің өсуін тудырады. Бұл шамадан тыс өсу әдетте қатерлі ісік емес.

Шамадан тыс өсу жеңіл немесе ауыр болуы мүмкін және олар дененің кез-келген бөлігіне әсер етуі мүмкін. Көбіне аяқ-қол, омыртқа және бас сүйектері ауырады. Әдетте олар туылған кезде байқалмайды, бірақ 6-18 айға дейін байқала бастайды. Егер емделмеген болса, шектен тыс өсу денсаулықты және мобильділікті тудыруы мүмкін.

Әлемде Proteus синдромымен 500 адамнан аз адам бағаланады.

Сіз білдіңіз бе?

Proteus синдромы өзінің атын грек құдайы Proteus-тен алды, ол формасын басып алмау үшін өзгертеді. Сондай-ақ, Джеф Меррик, піл адамы деп аталатын, Протеус синдромына шалдыққан деп ойлады.

Proteus синдромының белгілері

Симптомдар бір адамнан екіншісіне айтарлықтай өзгереді және мыналарды қамтуы мүмкін:

• асимметриялық өсу, мысалы, дененің бір жағында екінші аяққа қарағанда ұзын аяқтар бар
• ойық көрінісі болуы мүмкін көтерілген, өрескел тері зақымданулары
• қисық омыртқа, оны сколиоз деп те атайды
• майлы өсінділер, көбінесе асқазанда, қолдарда және аяқтарда
• аналық безде жиі кездесетін қатерлі емес ісіктер және ми мен жұлынды жауып тұратын қабықшалар
• қан тамырларының дұрыс дамымауы, бұл өмірге қауіпті тромбтардың пайда болу қаупін арттырады
• ақыл-ой кемістігін тудыруы мүмкін орталық жүйке жүйесінің даму ақаулары және ұзын бет пен тар бас, қабақтың салбырап тұруы және кең танау сияқты ерекшеліктер
• табанның қалыңдатылған тері жастықшалары

Proteus синдромының себептері

Proteus синдромы ұрықтың дамуы кезінде пайда болады. Мұны мамандар мутация немесе геннің тұрақты өзгеруі деп атайды AKT1. The AKT1 ген өсуді реттеуге көмектеседі.

Бұл мутацияның неліктен пайда болатынын ешкім білмейді, бірақ дәрігерлер бұл кездейсоқ және мұрагерлік емес деп күдіктенеді. Осы себепті Proteus синдромы ұрпақтан ұрпаққа берілетін ауру емес. Proteus Syndrome Foundation бұл жағдай ата-ана жасаған немесе жасамаған нәрсе емес екенін атап көрсетеді.

Ғалымдар ген мутациясы мозайка екенін де анықтады. Бұл дененің кейбір жасушаларына әсер етеді, ал басқаларына әсер етпейді. Бұл дененің бір жағы екінші жағынан емес, неге әсер етуі мүмкін екенін және симптомдардың ауырлығы бір адамнан екіншісіне әртүрлі болуы мүмкін екенін түсіндіруге көмектеседі.

Proteus синдромын диагностикалау

Диагноз қою қиын болуы мүмкін. Жағдай сирек кездеседі, көптеген дәрігерлер оны білмейді. Дәрігер қабылдауы мүмкін алғашқы қадам - ​​бұл ісікті немесе тіндерді биопсиялау және мутациялардың болуына сынаманы тексеру AKT1 ген. Егер табылған болса, ішкі массаларды іздеу үшін рентген, ультрадыбыстық зерттеу, компьютерлік томография сияқты скринингтік сынақтар қолданылуы мүмкін.

Proteus синдромын емдеу

Proteus синдромының емі жоқ. Емдеу әдетте симптомдарды азайтуға және басқаруға бағытталған.

Бұл жағдай дененің көптеген бөліктеріне әсер етеді, сондықтан сіздің балаңызға бірнеше дәрігердің емі қажет болуы мүмкін, соның ішінде:

• кардиолог
• дерматолог
• пульмонолог (өкпе маманы)
• ортопед (сүйек дәрігері)
• физиотерапевт
• психиатр

Терінің өсуін және артық тіндерді жоюға арналған хирургиялық араласу ұсынылуы мүмкін. Сондай-ақ, дәрігерлер хирургиялық жолмен өсудің алдын алу үшін сүйектегі өсінді тақталарын алып тастауды ұсынуы мүмкін.

Бұл синдромның асқынуы

Proteus синдромы көптеген асқынуларды тудыруы мүмкін. Кейбіреулері өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Сіздің балаңызда үлкен масса дамуы мүмкін. Бұл келбетті өзгертіп, мобильділіктің ауыр мәселелеріне әкелуі мүмкін. Ісіктер органдар мен нервтерді қысып, өкпенің құлап, аяқ-қолдың сезімталдығын жоғалтуы мүмкін. Сүйектің артық өсуі де қозғалғыштығын жоғалтуы мүмкін.

Сондай-ақ, өсінділер психикалық дамуға әсер ететін неврологиялық асқынуларды тудыруы мүмкін және көру қабілетінің төмендеуіне әкелуі мүмкін.

Proteus синдромы бар адамдар терең тамыр тромбозына бейім, себебі бұл қан тамырларына әсер етуі мүмкін. Терең тамыр тромбозы - бұл дененің терең тамырларында, әдетте аяқта пайда болатын қан ұйығышы. Қан ұйып, бүкіл денеде таралуы мүмкін.

Егер өкпе артериясында тромб болса, оны өкпе эмболиясы деп атайды, ол қан ағынын жауып, өлімге әкелуі мүмкін. Өкпе эмболиясы - Proteus синдромы бар адамдардың өлімінің негізгі себебі. Сіздің балаңыздың қан ұйығышын үнемі бақылап отырады. Өкпе эмболиясының жалпы белгілері:

• ентігу
• кеудедегі ауырсыну
• кейде қан тәрізді шырышты шығаруы мүмкін жөтел

Outlook

Proteus синдромы - бұл өте сирек кездесетін жағдай, ауырлық дәрежесінде әр түрлі болуы мүмкін. Емдеу болмаса, жағдай уақыт өте келе нашарлайды. Емдеу хирургиялық араласуды және физиотерапияны қамтуы мүмкін. Сондай-ақ, сіздің балаңыздың қан ұйығышын бақылауға алады.

Бұл жағдай өмір сапасына әсер етуі мүмкін, бірақ Proteus синдромымен ауыратын адамдар медициналық араласу мен бақылаумен қалыпты қартаюы мүмкін.