Орақ жасушаларының анемиясы

Мазмұны

• Орақ жасушалары анемиясының белгілері қандай?
• Орақ жасушаларының аурулары қандай түрлерге бөлінеді?
• Гемоглобин SS ауруы
• Гемоглобинді SC ауруы
• Гемоглобин SB + (бета) талассемия
• Гемоглобин SB 0 (бета-нөл) талассемия
• Гемоглобин SD, гемоглобин SE және гемоглобин SO
• Орақ жасушаларының ерекшелігі
• Орақ жасушаларының анемиясы кімге қауіп төндіреді?
• Орақ жасушалы анемиядан қандай асқынулар туындауы мүмкін?
• Қатты анемия
• Қол-аяқ синдромы
• Көкбауырдың секвестрі
• Өсу кешіктірілген
• Неврологиялық асқынулар
• Көз проблемалары
• Тері жаралары
• Жүрек ауруы және кеуде синдромы
• Өкпе ауруы
• Приапизм
• Өт тастары
• Орақ кеуде синдромы
• Орақ жасушаларының анемиясы қалай анықталады?
• Науқастың егжей-тегжейлі тарихы
• Қан анализі
• Hb электрофорезі
• Орақ жасушаларының анемиясы қалай емделеді?
• Үй күтімі
• Орақ жасушалары ауруының ұзақ мерзімді келешегі қандай?
• Мақала көздері

Орақ жасушаларының анемиясы дегеніміз не?

Орақ жасушаларының анемиясы немесе орақ жасушаларының ауруы (SCD) - бұл эритроциттердің (RBC) генетикалық ауруы. Әдетте, RBC дискілері тәрізді, бұл оларға ең кішкентай қан тамырлары арқылы қозғалуға икемділік береді. Алайда, осы аурумен бірге, RBC-де ораққа ұқсас қалыптан тыс жарты ай формасы болады. Бұл оларды жабысқақ және қатаң етеді және ұсақ ыдыстарда қалып қоюға бейім, бұл қанның дененің әртүрлі бөліктеріне жетуіне жол бермейді. Бұл ауырсынуды және тіндердің зақымдалуын тудыруы мүмкін.

SCD - аутосомды-рецессивті жағдай. Ауру болу үшін сізге геннің екі данасы қажет. Егер сізде геннің бір ғана көшірмесі болса, сізде орақ жасушасының қасиеті бар деп айтылады.

Орақ жасушалары анемиясының белгілері қандай?

Орақ жасушалары анемиясының белгілері әдетте жас кезінде көрінеді. Олар 4 айлық нәрестелерде пайда болуы мүмкін, бірақ әдетте 6 айлық белгілердің айналасында пайда болады.

ЖҚА бірнеше түрлері болғанымен, олардың барлығында ауырлық дәрежесінде өзгеретін ұқсас белгілер бар. Оларға мыналар жатады:

• шамадан тыс шаршау немесе тітіркену, анемиядан
• нәрестелерде
• төсек төсегі, байланысты бүйрек проблемаларынан
• сарғаю, бұл көздің және терінің сарғаюы
• ісіну және қол мен аяқтың ауыруы
• жиі инфекциялар
• кеудедегі, арқадағы, қолдағы немесе аяқтардағы ауырсыну

Орақ жасушаларының аурулары қандай түрлерге бөлінеді?

Гемоглобин - эритроциттердегі оттегін тасымалдайтын ақуыз. Әдетте оның екі альфа тізбегі және екі бета тізбегі бар. Орақ жасушалары анемиясының төрт негізгі түрі осы гендердің әртүрлі мутацияларынан туындайды.

Гемоглобин SS ауруы

Гемоглобин SS ауруы - орақ жасушаларының ең көп таралған түрі. Бұл сіз гемоглобин S генінің көшірмелерін екі ата-анадан алған кезде пайда болады. Бұл Hb SS деп аталатын гемоглобинді құрайды. СДЖ-нің ең ауыр түрі ретінде, осы формасы бар адамдар да нашар симптомдарды жоғары жылдамдықпен сезінеді.

Гемоглобинді SC ауруы

Гемоглобин СК ауруы - орақ жасушалары ауруы бойынша екінші орын алады. Бұл Hb C генін бір ата-анадан, екіншісінен Hb S генін мұра еткен кезде пайда болады. Hb SC бар адамдарда Hb SS бар адамдарға ұқсас белгілер бар. Алайда анемия онша ауыр емес.

Гемоглобин SB + (бета) талассемия

Гемоглобин SB + (бета) талассемиясы бета-глобин генінің өндірісіне әсер етеді. Қызыл қан жасушасының мөлшері азаяды, себебі бета ақуыз аз жасалады. Егер Hb S генімен тұқым қуаласа, сізде гемоглобин S бета-талассемия болады. Белгілері онша ауыр емес.

Гемоглобин SB 0 (бета-нөл) талассемия

Орақ бета-нөлдік талассемия - орақ жасушаларының төртінші түрі. Оған бета-глобин гені де қатысады. Оның Hb SS анемиясына ұқсас белгілері бар. Алайда, кейде бета нөлдік талассемияның белгілері күшейеді. Бұл кедей болжаммен байланысты.

Гемоглобин SD, гемоглобин SE және гемоглобин SO

Орақ жасушаларының бұл түрлері сирек кездеседі және әдетте ауыр белгілері болмайды.

Орақ жасушаларының ерекшелігі

Ата-анасының бірінен мутацияланған генді (гемоглобин S) ғана мұраға алатын адамдарда орақ жасушаларының қасиеттері бар деп айтылады. Оларда симптомдар болмауы немесе симптомдардың төмендеуі мүмкін.

Орақ жасушаларының анемиясы кімге қауіп төндіреді?

Балаларға орақ жасушаларының ауруы қаупі төнеді, егер ата-аналардың екеуі де орақ жасушалық белгілері болса. Гемоглобиннің электрофорезі деп аталатын қан анализі сіздің қай типті алып жүруге болатындығын анықтай алады.

Эндемиялық безгегі бар аймақтардан келген адамдар ауруды жиі жұқтырады. Оған мыналар кіреді:

• Африка
• Үндістан
• Жерорта теңізі
• Сауд Арабиясы

Орақ жасушалы анемиядан қандай асқынулар туындауы мүмкін?

SCD ауыр асқынуларды тудыруы мүмкін, олар орақ жасушалары дененің әртүрлі аймақтарындағы тамырларды жауып тастағанда пайда болады. Ауыр немесе зақымдайтын бітелулер орақ жасушаларының дағдарысы деп аталады. Оларға әр түрлі жағдайлар себеп болуы мүмкін, соның ішінде:

• ауру
• температураның өзгеруі
• стресс
• нашар ылғалдану
• биіктік

Төменде орақ жасушалық анемиядан туындауы мүмкін асқынулардың түрлері келтірілген.

Қатты анемия

Анемия - бұл РБК жетіспеушілігі. Орақ жасушалары оңай бұзылады. РБК-дан бөліну созылмалы гемолиз деп аталады. Әдетте РБК шамамен 120 күн өмір сүреді. Орақ клеткалары ең көп дегенде 10 - 20 күн өмір сүреді.

Қол-аяқ синдромы

Қол-аяқ синдромы орақ тәрізді РБК қолдың немесе аяқтың қан тамырларын бітеп тастағанда пайда болады. Бұл қол мен аяқтың ісінуіне әкеледі. Бұл сондай-ақ аяқтың жарасын тудыруы мүмкін. Қол мен аяқтың ісінуі көбінесе нәрестелердегі орақ жасушалы анемияның алғашқы белгісі болып табылады.

Көкбауырдың секвестрі

Көкбауырды секвестрациялау - бұл орақ жасушаларының көкбауыр тамырларын бітеуі. Бұл көкбауырдың кенеттен, ауырсынуымен ұлғаюын тудырады. Көкбауырды спенэктомия деп аталатын операция кезінде орақ жасушаларының ауруының асқынуына байланысты алып тастауға тура келуі мүмкін. Кейбір орақ жасушалары пациенттердің көкбауырына жеткілікті зиян келтіреді, ол кішірейіп, мүлдем жұмысын тоқтатады. Мұны автосплэктомия деп атайды. Көкбауыры жоқ науқастар сияқты бактериялардан жұқтыру қаупі жоғары Стрептококк, Гемофил, және Сальмонелла түрлері.

Өсу кешіктірілген

Кешіктірілген өсу көбінесе ЖҚА бар адамдарда болады. Балалар, әдетте, қысқа, бірақ ересек болған сайын бойларын қалпына келтіреді. Жыныстық жетілу де кешіктірілуі мүмкін. Бұл орақ жасушаларының РБК оттегі мен қоректік заттардың жеткілікті мөлшерін қамтамасыз ете алмауынан болады.

Неврологиялық асқынулар

Ұстамалар, инсульттар немесе тіпті кома орақ жасушаларының ауруынан болуы мүмкін. Олар мидың бітелуінен пайда болады. Жедел емдеуді іздеу керек.

Көз проблемалары

Соқырлық көзді қамтамасыз ететін тамырлардың бітелуінен болады. Бұл торлы қабықты зақымдауы мүмкін.

Тері жаралары

Аяқтағы терінің жарасы, егер ондағы ұсақ тамырлар бітеліп қалса, пайда болуы мүмкін.

Жүрек ауруы және кеуде синдромы

SCD қанның оттегімен қамтамасыз етілуіне кедергі келтіретіндіктен, жүрек соғуы, жүрек жеткіліксіздігі және жүрек ырғағының қалыптан тыс дамуына әкелуі мүмкін.

Өкпе ауруы

Уақыт өте келе қан ағымының төмендеуіне байланысты өкпенің зақымдануы өкпедегі қан қысымының жоғарылауына (өкпе гипертензиясы) және өкпенің тыртықтануына (өкпе фиброзы) әкелуі мүмкін. Бұл проблемалар орақ кеуде синдромы бар науқастарда ертерек пайда болуы мүмкін. Өкпенің зақымдануы өкпенің оттегінің қанға өтуін қиындатады, соның салдарынан орақ жасушаларының жиі дағдарысы болуы мүмкін.

Приапизм

Приапизм - бұл созылмалы, ауыратын эрекция, оны орақ жасушалары ауруы бар кейбір ер адамдарда байқауға болады. Бұл жыныс мүшесіндегі қан тамырлары бітелген кезде болады. Бұл емделмеген жағдайда импотенцияға әкелуі мүмкін.

Өт тастары

Өт тастары - бұл тамырдың бітелуінен туындамаған асқынулар. Керісінше, олар RBC бұзылуына байланысты. Бұл бұзылудың қосымша өнімі - билирубин. Билирубиннің жоғары мөлшері өт тастарына әкелуі мүмкін. Бұларды пигментті тастар деп те атайды.

Орақ кеуде синдромы

Орақ кеуде синдромы - орақ жасушалары дағдарысының ауыр түрі.Бұл кеуде қуысының қатты ауырсынуын тудырады және жөтел, қызба, қақырықты шығару, ентігу және қандағы оттегінің төмен деңгейі сияқты белгілермен байланысты. Кеуде қуысының рентгенограммасында байқалған ауытқулар өкпенің қабынуын немесе өкпе тінінің өлуін (өкпе инфарктісі) білдіруі мүмкін. Орақ кеуде синдромымен ауырған науқастардың ұзақ мерзімді болжамы, онымен ауырмаған адамдарға қарағанда нашар.

Орақ жасушаларының анемиясы қалай анықталады?

Құрама Штаттардағы барлық жаңа туған нәрестелер орақ жасушаларының ауруына тексерілуде. Босануға дейінгі тест сіздің амниотикалық сұйықтықтағы орақ жасушаларының генін іздейді.

Балалар мен ересектерде орақ жасушаларының ауруын диагностикалау үшін келесі процедуралардың біреуі немесе бірнешеуі қолданылуы мүмкін.

Науқастың егжей-тегжейлі тарихы

Бұл жағдай көбінесе қол мен аяқтың өткір ауруы ретінде көрінеді. Науқастарда мыналар болуы мүмкін:

• сүйектердегі қатты ауырсыну
• анемия
• көкбауырдың ауырсынуы
• өсу проблемалары
• респираторлық инфекциялар
• аяқтың жарасы
• жүрек проблемалары

Егер жоғарыда аталған белгілер болса, дәрігер сізді орақ жасушаларының анемиясына тексергісі келуі мүмкін.

Қан анализі

ЖҚА іздеу үшін бірнеше қан анализін қолдануға болады:

• Қан анализі кезінде бір децилитрге 6-дан 8 грамға дейінгі нормадан тыс Hb деңгейін анықтай алады.
• Қан пленкаларында ретсіз жиырылған жасушалар түрінде пайда болатын РБК көрсетілуі мүмкін.
• Орақтағы ерігіштік сынақтары Hb S бар-жоғын анықтайды.

Hb электрофорезі

Орақ жасушаларының ауруы диагнозын растау үшін Hb электрофорезі әрдайым қажет. Ол қандағы гемоглобиннің әртүрлі түрлерін өлшейді.

Орақ жасушаларының анемиясы қалай емделеді?

SCD үшін бірнеше түрлі емдеу әдісі бар:

• Тамыр ішілік сұйықтықпен регидратация қызыл қан жасушаларының қалыпты жағдайына келуіне көмектеседі. Егер сіз дегидратацияға ұшырасаңыз, қызыл қан жасушалары деформацияланып, орақ пішінін алады.
• Негізгі немесе онымен байланысты инфекцияларды емдеу дағдарысты басқарудың маңызды бөлігі болып табылады, өйткені инфекция стрессі орақ жасушаларының дағдарысына әкелуі мүмкін. Инфекция дағдарыстың асқынуымен де аяқталуы мүмкін.
• Қан құю оттегі мен қоректік заттардың қажеттілігінше тасымалдануын жақсартады. Орамға салынған қызыл жасушалар донорлық қаннан алынып, науқастарға беріледі.
• Қосымша оттегі маска арқылы беріледі. Бұл тыныс алуды жеңілдетеді және қандағы оттегі деңгейін жақсартады.
• Ауырсынуды емдейтін дәрі орақ дағдарысы кезінде ауырсынуды басу үшін қолданылады. Мүмкін сізге рецептсіз дәрі-дәрмектер немесе морфин сияқты ауыр рецепт бойынша ауырсыну дәрі-дәрмектері қажет.
• (Droxia, Hydrea) ұрықтың гемоглобинінің көбеюіне ықпал етеді. Бұл қан құю санын азайтуы мүмкін.
• Иммундау инфекциялардың алдын алуға көмектеседі. Пациенттер иммунитетті төмендетуге бейім.

Сүйек кемігін трансплантациялау орақ жасушаларының анемиясын емдеу үшін қолданылған. 16 жастан кіші асқынған және сәйкес келетін доноры бар балалар ең жақсы үміткерлер болып табылады.

Үй күтімі

Үйде орақ жасушаларының белгілеріне көмектесетін бірнеше нәрсе бар:

• Ауырсынуды жою үшін жылыту жастықшаларын қолданыңыз.
• Дәрігердің ұсынысы бойынша фолий қышқылына арналған қоспаларды алыңыз.
• Жемістерді, көкөністерді және бидай дәндерін жеткілікті мөлшерде жеңіз. Мұны істеу сіздің денеңізге көптеген RBC жасауға көмектеседі.
• Орақ жасушаларының дағдарыс ықтималдығын азайту үшін көбірек су ішіңіз.
• Дағдарыстарды азайту үшін жүйелі түрде жаттығулар жасаңыз және стрессті төмендетіңіз.
• Егер сізде қандай да бір инфекция бар деп ойласаңыз, дереу дәрігерге хабарласыңыз. Инфекцияны ерте емдеу толыққанды дағдарыстың алдын алуы мүмкін.

Бұл жағдайды шешуге көмек топтары да көмектесе алады.

Орақ жасушалары ауруының ұзақ мерзімді келешегі қандай?

Аурудың болжамы әртүрлі. Кейбір пациенттерде орақ жасушаларының жиі және ауыратын дағдарыстары болады. Басқаларында шабуыл сирек кездеседі.

Орақ жасушаларының анемиясы - бұл тұқым қуалайтын ауру. Егер сіз тасымалдаушы бола аласыз ба деп алаңдасаңыз, генетикалық кеңес берушімен сөйлесіңіз. Бұл сізге мүмкін емдеу әдістерін, алдын-алу шараларын және репродуктивті опцияларды түсінуге көмектеседі.

• Орақ жасушаларының ауруы туралы фактілер. (2016 ж., 17 қараша). Алынған
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 1 қараша) Безгекке генетикалық негізделген қарсылық механизмдері. Джин, 467(1-2), 1-12 алынған
• Mayo клиникасының қызметкерлері. (2016 ж., 29 желтоқсан). Орақ жасушаларының анемиясы. Http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324 сайтынан алынды
• Орақ жасушаларының анемиясы. (2016 ж., 1 ақпан). Http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm сайтынан алынды

Мақала көздері

Орақ жасушаларының ауру белгілері мен белгілері қандай? (2016 ж., 2 тамыз). Алынған