Орақ жасушаларының анемиясы қалай тұқым қуалайды?

Мазмұны

• Доминантты және рецессивті геннің айырмашылығы неде?
• Орақ жасушалық анемия аутозомды ма, әлде жыныспен байланысты ма?
• Мен генді балама беретінімді қалай білуге ​​болады?
• Тасымалдаушы екенімді қалай білуге ​​болады?
• Төменгі жол

Орақ жасушаларының анемиясы дегеніміз не?

Орақ жасушаларының анемиясы - бұл туылғаннан бастап болатын генетикалық жағдай. Көптеген генетикалық жағдайлар сіздің анаңыздың, әкеңіздің немесе ата-анаңыздың өзгерген немесе мутацияланған гендерінен туындайды.

Орақ жасушаларының анемиясы бар адамдарда қызыл жарты жасуша немесе орақ тәрізді қызыл қан жасушалары болады. Бұл ерекше пішін гемоглобин генінің мутациясына байланысты. Гемоглобин - бұл эритроциттердегі молекула, олар сіздің бүкіл денеңізге тіндерге оттегін жеткізуге мүмкіндік береді.

Орақ тәрізді қызыл қан жасушалары әртүрлі асқынуларға әкелуі мүмкін. Дұрыс емес пішініне байланысты олар қан тамырларына жабысып, ауыр симптомдарға әкелуі мүмкін. Сонымен қатар, орақ жасушалары әдеттегі қызыл қан жасушаларына қарағанда тезірек өледі, бұл анемияға әкелуі мүмкін.

Кейбір, бірақ бәрі емес, генетикалық жағдайлар ата-аналардың бірінен немесе екеуінен де мұра болуы мүмкін. Орақ жасушаларының анемиясы - осы жағдайлардың бірі. Оның тұқым қуалау аутосомды-рецессивті. Бұл терминдер нені білдіреді? Орақ жасушаларының анемиясы ата-анадан балаға дәл қалай өтеді? Толығырақ білу үшін оқыңыз.

Доминантты және рецессивті геннің айырмашылығы неде?

Генетиктер белгілі бір белгінің келесі ұрпаққа берілу мүмкіндігін сипаттау үшін доминантты және рецессивті терминдерді қолданады.

Сізде гендердің әрқайсысының екі данасы бар - біреуі сіздің анаңыздан, екіншісі сіздің әкеңізден. Геннің әрбір көшірмесі аллель деп аталады. Сіз әр ата-анадан доминантты аллель, әр ата-анадан немесе әрқайсысынан рецессивті аллель ала аласыз.

Доминантты аллельдер әдетте рецессивті аллельдерді жоққа шығарады, демек олардың атауы. Мысалы, егер сіз әкеңізден рецессивті аллельді және анаңыздан доминантты алсаңыз, онда сіз әдетте доминантты аллельмен байланысты белгіні көрсетесіз.

Орақ жасушаларының анемия ерекшелігі гемоглобин генінің рецессивті аллелінде кездеседі. Бұл дегеніміз, сізде рецессивті аллельдің екі данасы болуы керек - біреуі сіздің анаңыздан және біреуі әкеңізден.

Аллелдің бір доминантты және бір рецессивті көшірмесі бар адамдарда орақ жасушаларының анемиясы болмайды.

Орақ жасушалық анемия аутозомды ма, әлде жыныспен байланысты ма?

Автозомдық және жыныстық байланыста аллель бар хромосома жатады.

Сіздің денеңіздің әрбір жасушасында 23 жұп хромосома болады. Әр жұптың ішінен бір хромосома сіздің анаңызға, ал екіншісі әкеңізден мұраға қалған.

Алғашқы 22 жұп хромосома аутосома деп аталады және еркек пен әйел арасында бірдей болады.

Соңғы жұп хромосомалар жыныстық хромосомалар деп аталады. Бұл хромосомалар жынысы бойынша ерекшеленеді. Егер сіз әйел болсаңыз, сіз анаңыздан Х, ал әкеңізден Х хромосома алдыңыз. Егер сіз ер адам болсаңыз, сіз анаңыздан X хромосома, әкеңізден Y хромосома алдыңыз.

Кейбір генетикалық жағдайлар жыныстық байланысты, яғни аллель X немесе Y жыныстық хромосомасында болады. Басқалары аутосомды, яғни аллель аутосомалардың бірінде болады.

Орақ клеткалық анемия аллелі автозомды, яғни оны 22 жұп хромосоманың біреуінде табуға болады, бірақ Х немесе У хромосомасында емес.

Мен генді балама беретінімді қалай білуге ​​болады?

Орақ тәрізді жасуша анемиясы болу үшін сізде екі дана рецессивті орақ жасушасының аллелі болуы керек. Бір данасы барлар ше? Бұл адамдар тасымалдаушылар ретінде белгілі. Оларда орақ жасушаларының ерекшелігі бар, бірақ орақ жасушаларының анемиясы жоқ дейді.

Тасымалдаушыларда бір доминантты және бір рет рецессивті аллель болады. Есіңізде болсын, доминантты аллель әдетте рецессивті депортациялайды, сондықтан тасымалдаушыларда мұндай белгілер болмайды. Бірақ олар рецессивті аллельді балаларына бере алады.

Мұның қалай орын алатынын көрсету үшін бірнеше мысал сценарийлері келтірілген:

• Сценарий 1. Ата-аналардың екеуінде де орақ жасушаларының рецессивті аллелі болмайды. Олардың балаларының ешқайсысы орақ жасушалы анемияға шалдықпайды немесе рецессивті аллельдің тасымалдаушысы болмайды.
• Сценарий 2. Ата-аналардың бірі - тасымалдаушы, ал екіншісі - жоқ. Олардың балаларының ешқайсысында орақ жасушаларының анемиясы болмайды. Бірақ балалардың тасымалдаушы болуының 50 пайыздық мүмкіндігі бар.
• Сценарий 3. Ата-аналардың екеуі де тасымалдаушылар болып табылады. Балаларының орақ жасушаларының анемиясын тудыратын екі рецессивті аллель алуына 25 пайыз мүмкіндігі бар. Сондай-ақ олардың 50 пайыздық мүмкіндігі бар. Сонымен қатар, балаларының аллельді мүлдем алып жүрмеуіне 25 пайыз мүмкіндік бар.
• Сценарий 4. Ата-аналардың бірі тасымалдаушы емес, ал екіншісінде орақ жасушаларының анемиясы бар. Балаларының ешқайсысында орақ жасушаларының анемиясы болмайды, бірақ олардың барлығы тасымалдаушы болады.
• 5-сценарий. Ата-аналардың бірі тасымалдаушы, ал екіншісінде орақ жасушаларының анемиясы бар. Балалардың орақ жасушалы анемияға шалдығуының 50% және олардың тасымалдаушы болуының 50% мүмкіндігі бар.
• Сценарий 6. Ата-аналардың екеуі де орақ жасушалы анемияға шалдыққан. Олардың барлық балаларында орақ жасушаларының анемиясы болады.

Тасымалдаушы екенімді қалай білуге ​​болады?

Егер сізде орақ жасушалары анемиясының отбасылық тарихы болса, бірақ сізде ондай ауру болмаса, сіз тасымалдаушы бола аласыз. Егер сіздің отбасыңызда басқалардың бар екенін білсеңіз немесе сіздің отбасылық тарихыңызға сенімді болмасаңыз, қарапайым тест сіздің орақ жасушасының аллелін алып жүретініңізді анықтауға көмектеседі.

Дәрігер қанның кішкене үлгісін, әдетте саусақ ұшынан алып, зертханаға анализге жібереді. Нәтижелер дайын болғаннан кейін генетикалық кеңесші аллельді балаларыңызға беру қаупін түсіну үшін сізбен бірге оларды қарастырады.

Егер сіз рецессивті аллельді алып жүрсеңіз, серіктесіңіз де тест тапсырғаны жөн. Сіздің екі тестіңіздің нәтижелерін пайдалана отырып, генетикалық кеңес беруші сізге орақ жасушалары анемиясының сіздің болашақ балаларыңызға қалай әсер етуі немесе әсер етпеуі туралы түсінуге көмектеседі.

Төменгі жол

Орақ жасушаларының анемиясы - бұл аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық схемасы бар генетикалық жағдай. Бұл жағдай жыныстық хромосомалармен байланысты емес дегенді білдіреді. Біреу шартты болуы үшін рецессивті аллельдің екі данасын алуы керек. Бір доминантты және бір рецессивті аллелі бар адамдарды тасымалдаушылар деп атайды.

Ата-анасының екеуінің де генетикасына байланысты орақ жасушаларының анемиясына байланысты мұрагерліктің көптеген сценарийлері бар. Егер сіз немесе сіздің серіктесіңіз аллельді немесе жағдайды балаларыңызға бере алады деп алаңдасаңыз, қарапайым генетикалық тест сізге барлық ықтимал сценарийлерді басқаруға көмектеседі.