Даун синдромы дегеніміз не, себептері және сипаттамалары

Мазмұны

• Даун синдромының себептері
• Негізгі ерекшеліктері
• Диагноз қалай қойылады
• Даун синдромын емдеу
• Қалай аулақ болуға болады

Даун синдромы немесе трисомия 21 - бұл 21-ші хромосоманың мутациясының әсерінен пайда болатын генетикалық ауру, бұл тасымалдаушыда жұп емес, трио хромосомалар болады, сол себепті оның құрамында 46 хромосома болмайды, бірақ 47.

21-хромосоманың бұл өзгерісі баланың дүниеге келуіне себеп болады, мысалы құлақ, көзді жоғары қарай тарту және үлкен тіл сияқты имплантация. Даун синдромы генетикалық мутацияның нәтижесі болғандықтан, оның емі жоқ, және оны емдеудің нақты әдісі жоқ. Алайда, физиотерапия, психомоторлық ынталандыру және сөйлеу терапиясы сияқты кейбір емдеу түрлері 21-трисомиямен баланың дамуына ықпал ету үшін маңызды.

Даун синдромының себептері

Даун синдромы 21-хромосома бөлігінің қосымша көшірмесін тудыратын генетикалық мутацияға байланысты пайда болады, бұл мутация тұқым қуаламайды, яғни ол атадан балаға ауыспайды және оның пайда болуы ата-анасының жасына байланысты болуы мүмкін, бірақ негізінен анасынан, 35 жастан асқан жүкті әйелдерде жоғары тәуекел бар.

Негізгі ерекшеліктері

Даун синдромымен ауыратын науқастардың кейбір сипаттамаларына мыналар жатады:

• Құлақтарды қалыптыдан төмен имплантациялау;
• Үлкен және ауыр тіл;
• Қиғаш көздер, жоғары қарай тартылған;
• Қозғалтқыштың дамуының кешігуі;
• Бұлшықеттің әлсіздігі;
• Алақанда тек 1 сызықтың болуы;
• Психикалық дамудың жұмсақ немесе орташа дамуы;
• Қысқа бой.

Даун синдромы бар балаларда бұл сипаттамалардың барлығы бірдей бола бермейді, сонымен қатар артық салмақ және тілдің дамуы кешеуілдеуі мүмкін. Даун синдромы бар адамның басқа сипаттамаларымен танысыңыз.

Сондай-ақ, кейбір балаларда осы сипаттамалардың біреуі ғана болуы мүмкін, бұл жағдайда аурудың бар екенін ескермейді.

Диагноз қалай қойылады

Бұл синдромның диагнозы, әдетте, жүктілік кезінде, мысалы, ультрадыбыстық, нучальды мөлдірлік, кордоцентез және амниоцентез сияқты кейбір сынақтарды өткізу арқылы қойылады.

Туылғаннан кейін синдром диагнозын қан анализін жүргізу арқылы растауға болады, онда қосымша хромосоманың болуын анықтау үшін зерттеу жасалады. Даун синдромының диагнозы қалай қойылатындығын түсіну.

Даун синдромынан басқа, мозаикалы Даун синдромы бар, онда баланың жасушаларының аз ғана бөлігі зардап шегеді, осылайша баланың денесінде мутациямен қалыпты жасушалар мен жасушалар араласады.

Даун синдромын емдеу

Даун синдромымен ауыратын науқастардың сөйлеуі мен тамақтануын жеңілдету үшін физиотерапия, психомоторлық ынталандыру және логопедия өте қажет, өйткені олар баланың дамуы мен өмір сапасын жақсартуға көмектеседі.

Мұндай синдромы бар нәрестелерді туылғаннан бастап және бүкіл өмір бойы бақылау керек, сондықтан олардың денсаулық жағдайын үнемі бағалауға болады, өйткені әдетте синдромға байланысты жүрек аурулары бар. Сонымен қатар, баланың қарапайым мектепте оқуы мүмкін болғанымен, оның жақсы әлеуметтік интеграция мен арнайы мектептерде оқуын қамтамасыз ету өте маңызды.

Даун синдромы бар адамдарда басқа аурулардың болу қаупі жоғары:

• Жүрек проблемалары;
• Тыныс алу жүйесінің өзгеруі;
• Ұйқының бұзылуы;
• Қалқанша безінің бұзылуы.

Сонымен қатар, баланың оқуда қандай-да бір кемістігі болуы керек, бірақ әрдайым ақыл-есінің кемістігі бола бермейді және дами алады, оқи алады, тіпті жұмыс істей алады, өмір сүру ұзақтығы 40 жастан асады, бірақ олар әдетте қамқорлыққа тәуелді және өмір бойы кардиолог пен эндокринологтың бақылауында болу қажет.

Қалай аулақ болуға болады

Даун синдромы генетикалық ауру, сондықтан оны алдын-алу мүмкін емес, дегенмен, 35 жасқа дейін жүкті болу, осы синдроммен нәресте туылу қаупін азайтудың бір әдісі бола алады. Даун синдромы бар ұлдар стерильді, сондықтан олар бала көтере алмайды, бірақ қыздар әдеттегідей жүкті болуы мүмкін және Даун синдромы бар балалары болуы ықтимал.