Highlander синдромы дегеніміз не?

Мазмұны

• Хайландер синдромының белгілері
• Ықтимал себептері

Хайландер синдромы - бұл физикалық дамудың кешеуілдеуімен сипатталатын сирек кездесетін ауру, бұл адамды шын мәнінде ол ересек болған кезде балаға ұқсайды.

Диагноз негізінен физикалық тексеруден қойылады, өйткені сипаттамалары айқын көрінеді. Алайда, синдромның неден пайда болатындығы әлі белгісіз, бірақ ғалымдар бұл қартаю процесін баяулатуға және, осылайша, жыныстық жетілудің тән өзгерістерін кешіктіруге қабілетті генетикалық мутацияларға байланысты деп санайды.

Хайландер синдромының белгілері

Хайландер синдромы негізінен өсудің тежелуімен сипатталады, ол адамға баланың келбетін қалдырады, егер, мысалы, 20 жастан асса, мысалы.

Дамудың кешеуілдеуінен басқа, бұл синдроммен ауыратын адамдарда шаш жоқ, терісі жұмсақ, дегенмен әжімдер болуы мүмкін, ал ер адамдарда дауыстың қоюлануы байқалмайды. Бұл өзгерістер жыныстық жетілу кезінде болуы мүмкін, алайда Хайландер синдромы бар адамдар жыныстық жетілуге ​​ене бермейді. Жыныстық жетілу кезінде болатын дене өзгерістері қандай екенін біліңіз.

Ықтимал себептері

Хайландер синдромының шынайы себебі әлі белгісіз, бірақ бұл генетикалық мутацияға байланысты деп санайды. Хайландер синдромын ақтайтын теориялардың бірі - бұл қартаюға байланысты хромосомаларда болатын құрылымдар болып табылатын теломерлердегі өзгеріс.

Теломерлер клеткалардың бөліну процесін басқаруға, бақыланбайтын бөлінудің алдын алуға жауап береді, мысалы, қатерлі ісік кезінде болады. Әрбір жасушаның бөлінуімен теломердің бір бөлігі жоғалады, бұл прогрессивті қартаюға әкеледі, бұл қалыпты жағдай. Алайда Хайландер синдромында теломераның жоғалған бөлігін қалпына келтіруге жауап беретін, сондықтан қартаюды бәсеңдететін теломераза деп аталатын ферменттің шамадан тыс белсенділігі болуы мүмкін.

Хайландер синдромы туралы хабарланған жағдайлар әлі де аз, сондықтан осы синдромға не әкелетіні және оны қалай емдеуге болатындығы әлі белгісіз. Аурудың молекулярлық диагнозын қою үшін генетикпен кеңесуден басқа, гормондардың өндірісін тексеру үшін эндокринологпен кеңесу қажет болуы мүмкін, ол өзгерген болуы мүмкін, сондықтан гормондарды алмастыру терапиясын бастауға болады. .