Гемофилия дегеніміз не?

Мазмұны

• А гемофилиясының себебі неде?
• А гемофилиясы В мен С-дан несімен ерекшеленеді?
• Кімге қауіп төнеді?
• А гемофилиясының белгілері қандай?
• Ауыр гемофилия
• Орташа гемофилия
• Жеңіл гемофилия
• Гемофилия А қалай диагноз қойылады?
• А гемофилиясының асқынуы қандай?
• Гемофилия А қалай емделеді?
• Жеңіл гемофилия А
• Ауыр гемофилия А
• Перспектива қандай?

Гемофилия А, әдетте, VIII фактор деп аталатын, ұюы мүмкін ақуыздың жетіспейтін немесе ақаулы болуынан болатын генетикалық қан кету ауруы. Мұны классикалық гемофилия немесе VIII фактор тапшылығы деп те атайды. Сирек жағдайларда, бұл тұқым қуалайтын емес, керісінше денеңіздегі иммундық реакциядан туындаған.

А гемофилиясымен ауыратын адамдар оңай қанайды және көгереді, ал қанында тромб түзілу үшін көп уақыт кетеді. А гемофилиясы - сирек кездесетін ауыр түрі, емі жоқ, бірақ емделуге болады.

Осы қан кету бұзылысы, оның себептері, қауіп факторлары, белгілері және ықтимал асқынулар туралы жақсы түсінік алу үшін оқыңыз.

А гемофилиясының себебі неде?

Гемофилия А көбінесе генетикалық бұзылыс болып табылады. Бұл белгілі бір геннің өзгеруінен (мутация) туындағанын білдіреді. Бұл мутация тұқым қуалайтын кезде, ол ата-анадан балаларға беріледі.

А гемофилиясын тудыратын нақты гендік мутация VIII фактор деп аталатын ұю факторының жетіспеушілігіне әкеледі. Сіздің денеңіз жарақат немесе жарақат кезінде ұйыған қанның пайда болуына көмектесетін түрлі ұю факторларын қолданады.

Тромб - бұл сіздің денеңіздегі тромбоциттер мен фибрин деп аталатын элементтерден жасалған гельге ұқсас зат. Тромбалар жарақаттан немесе кесуден қан кетуді тоқтатуға көмектеседі және оның емделуіне мүмкіндік береді. VIII фактор болмаса, қан кету ұзаққа созылады.

Көбінесе А гемофилиясы бұзылудың отбасылық тарихы болмаған адамда кездейсоқ пайда болады. Бұл сатып алынған гемофилия А ретінде белгілі, бұл адамның иммундық жүйесінің VIII факторға шабуыл жасайтын антиденелерді дұрыс жасамауынан болады. Сатып алынған гемофилия 60-80 жас аралығындағы адамдар мен жүкті әйелдерде жиі кездеседі. Сатып алынған гемофилия, тұқым қуалайтын түрге қарағанда, шешілетіні белгілі болды.

А гемофилиясы В мен С-дан несімен ерекшеленеді?

Гемофилияның үш түрі бар: А, В (Рождество ауруы деп те аталады) және С.

А және В гемофилиясының белгілері өте ұқсас, бірақ әртүрлі гендік мутациялардан туындайды. А гемофилиясы VIII ұйыту факторының жетіспеушілігінен туындайды. Гемофилия В IX факторының жетіспеушілігінен туындайды.

Екінші жағынан, С гемофилиясы XI факторының жетіспеушілігіне байланысты. Гемофилияның осы түрімен ауыратындардың көпшілігінде белгілер жоқ, көбінесе буындар мен бұлшықеттерге қан кетпейді.Ұзақ қан кету әдетте жарақаттан немесе хирургиялық араласудан кейін ғана пайда болады. А және В гемофилиядан айырмашылығы, С гемофилиясы көбінесе Ашкенази еврейлерінде кездеседі және ерлерге де, әйелдерге де бірдей әсер етеді.

VIII және IX факторлар сіздің ағзаңызда тромбтарды қалыптастыру үшін қажет болатын ұю факторлары ғана емес. Басқа сирек кездесетін қан кетудің бұзылуы I, II, V, VII, X, XII немесе XIII факторлардың жетіспеушілігі болған кезде пайда болуы мүмкін. Алайда, осы ұю факторларының жетіспеушілігі өте сирек кездеседі, сондықтан бұл бұзылулар туралы көп нәрсе білмейді.

Гемофилияның барлық үш түрі сирек кездесетін аурулар болып саналады, бірақ А гемофилиясы бұл үш түрдің ішінде ең көп кездеседі.

Кімге қауіп төнеді?

Гемофилия сирек кездеседі - әр 5000 туылудың 1-інде ғана кездеседі. А гемофилиясы барлық нәсілдік және этникалық топтарда бірдей кездеседі.

Бұл X байланысқан жағдай деп аталады, өйткені А гемофилиясын тудыратын мутация Х хромосомасында болады. Еркектер баланың жыныстық хромосомаларын анықтайды, қыздарына X хромосома, ұлдарына Y хромосома береді. Демек, аналықтары ХХ, ал еркектері XY.

Әкесі гемофилиямен ауырғанда, ол оның Х хромосомасында орналасқан. Анасы тасымалдаушы емес немесе ауруы бар деп есептесек, оның ұлдарының ешқайсысы бұл жағдайды мұрагер етпейді, өйткені оның барлық ұлдары одан Y хромосомасын алады. Алайда, оның барлық қыздары тасымалдаушы болады, өйткені олар бір гемофилияға ұшыраған Х хромосомасын және анасынан зардап шекпеген Х хромосомасын алды.

Тасымалдаушы әйелдер мутацияны балаларына берудің 50 пайыздық мүмкіндігіне ие, өйткені бір Х хромосома зардап шегеді, ал екіншісіне әсер етпейді. Егер оның ұлдары зардап шеккен Х хромосомасын мұраға алса, онда олар ауруға шалдығады, өйткені олардың жалғыз Х хромосомасы анасынан шыққан. Анасынан зардап шеккен генді мұраға алатын кез-келген қыздар тасымалдаушы болады.

Әйелде гемофилияны дамытудың жалғыз әдісі - егер әкесі гемофилиямен ауырса, ал анасы тасымалдаушы болса немесе ауруы болса. Ауру белгілерін көрсету үшін әйел екі Х хромосомасында да гемофилия мутациясын талап етеді.

А гемофилиясының белгілері қандай?

А гемофилиясымен ауыратын адамдар ауруы жоқ адамдарға қарағанда жиі және ұзақ уақыт қанайды. Қан ішкі, мысалы, буындар мен бұлшықеттер ішіндегі немесе кесінділер сияқты сыртқы және көрінетін болуы мүмкін. Қанның ауырлығы адамның қан плазмасында VIII фактордың қаншалықты болатындығына байланысты. Ауырлықтың үш деңгейі бар:

Ауыр гемофилия

Гемофилиямен ауыратын адамдардың шамамен 60 пайызында ауыр симптомдар бар. Ауыр гемофилияның белгілеріне мыналар жатады:

• жарақаттан кейін қан кету
• өздігінен қан кету
• буындардағы қан кетуден туындаған тығыз, ісінген немесе ауыратын буындар
• мұрыннан қан кету
• кәмелетке толмаған кесіндіден қатты қан кету
• зәрдегі қан
• нәжістегі қан
• үлкен көгерулер
• қызыл иектің қан кетуі

Орташа гемофилия

А гемофилиясымен ауыратындардың шамамен 15 пайызы орташа ауырлыққа ие. Орташа дәрежелі А гемофилиясының белгілері ауыр А гемофилиясына ұқсас, бірақ онша ауыр емес және сирек кездеседі. Белгілерге мыналар жатады:

• жарақаттардан кейін ұзаққа созылған қан кету
• айқын себепсіз өздігінен қан кету
• көгеру оңай
• буындардың қаттылығы немесе ауыруы

Жеңіл гемофилия

А гемофилиясының 25 пайызға жуығы жеңіл деп саналады. Диагноз ауыр жарақат алғаннан немесе хирургиялық араласудан кейін ғана қойылады. Белгілерге мыналар жатады:

• ауыр жарақаттан, жарақаттанудан немесе тісті жұлу сияқты операциядан кейін ұзаққа созылатын қан кетулер
• жеңіл көгеру және қан кету
• ерекше қан кету

Гемофилия А қалай диагноз қойылады?

Дәрігер диагнозды сіздің қаныңыздағы VIII фактор белсенділігінің деңгейін өлшеу арқылы қояды.

Егер гемофилияның отбасылық тарихы болса немесе анасы белгілі тасымалдаушы болса, диагностикалық зерттеулер жүктілік кезінде жасалуы мүмкін. Бұл пренатальды диагноз деп аталады.

А гемофилиясының асқынуы қандай?

Қайталанатын және көп мөлшерде қан кету, әсіресе емделмеген жағдайда асқынуларға әкелуі мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• ауыр анемия
• бірлескен зақымдану
• терең ішкі қан кету
• ми ішіндегі қан кетуден болатын неврологиялық симптомдар
• ұю факторын емдеуге иммундық реакция

Донорлық қаннан инфузия алу гепатит сияқты инфекциялар қаупін арттырады. Алайда қазіргі кезде донорлық қан құю алдында мұқият тексеріліп жатыр.

Гемофилия А қалай емделеді?

А гемофилиясын емдеуге болмайды және бұзылыстары бар адамдар өмір бойы емдеуді қажет етеді. Мүмкіндігінше адамдарға мамандандырылған гемофилия емдеу орталығында (ХТО) емделу ұсынылады. Емдеуден басқа, HTC-дер ресурстар мен қолдауды ұсынады.

Емдеу жетіспейтін қан ұю факторын құю арқылы ауыстыруды қамтиды. VIII факторды қан тапсыру арқылы алуға болады, бірақ қазір жасанды түрде зертханада жасалады. Мұны рекомбинантты VIII фактор деп атайды.

Емдеу жиілігі бұзылыстың ауырлығына байланысты:

Жеңіл гемофилия А

А гемофилиясының жеңіл түрлерімен ауыратындарға қан кету эпизодынан кейін ғана ауыстыру терапиясы қажет болуы мүмкін. Бұл эпизодтық немесе сұраныс бойынша емдеу деп аталады. Десмопрессин (DDAVP) деп аталатын гормонның инфузиясы денені қан кету эпизодын тоқтату үшін көбірек ұю факторын бөлуге ынталандыруға көмектеседі. Фибринді тығыздағыштар деп аталатын дәрі-дәрмектер емдеуді жақсартуға көмектесетін жараның орнына қолданылуы мүмкін.

Ауыр гемофилия А

Ауыр гемофилиямен ауыратын адамдар қан кету эпизодтары мен асқынулардың алдын алу үшін VIII фактордың мезгіл-мезгіл инфузиясын ала алады. Мұны профилактикалық терапия деп атайды. Бұл науқастарды үйде инфузия беруге үйретуге болады. Ауыр жағдайларда буындардағы қан кетуден туындаған ауырсынуды жеңілдету үшін физиотерапия қажет болуы мүмкін. Ауыр жағдайларда хирургиялық араласу қажет.

Перспектива қандай?

Перспектива біреудің дұрыс емделуіне немесе болмауына байланысты. Көптеген гемофилиямен ауыратын адамдар, егер оларға тиісті көмек көрсетілмесе, ересек жасқа дейін қайтыс болады. Алайда, дұрыс емдеу кезінде қалыпты өмір сүру ұзақтығы болжанады.