Мистикалық фиброз

Цистозды фиброз - бұл өкпеде, ас қорыту жолында және дененің басқа бөліктерінде қалың, жабысқақ шырыштың пайда болуын тудыратын ауру. Бұл балалар мен жасөспірімдерде кең таралған созылмалы өкпенің бірі. Бұл өмірге қауіпті бұзылыс.

Цистозды фиброз (CF) - бұл отбасылар арқылы берілетін ауру. Бұл денені шырыш деп аталатын әдеттен тыс қалың және жабысқақ сұйықтық шығаратын ақаулы геннің әсерінен болады. Бұл шырыш өкпенің тыныс алу жолдарында және ұйқы безінде жиналады.

Шырыштың жиналуы өмірге қауіп төндіретін өкпе инфекцияларына және ас қорыту проблемаларына әкеледі. Ауру тер бездеріне және ер адамның ұрпақты болу жүйесіне де әсер етуі мүмкін.

Көптеген адамдар CF генін алып жүреді, бірақ белгілері жоқ. Себебі CF бар адам әр ата-анадан 1 ақаулы генді мұраға алуы керек. Кейбір американдықтарда CF гені бар. Бұл көбінесе солтүстік немесе орталық еуропалық тектес адамдарда кездеседі.

CF-мен ауыратын балалардың көпшілігі 2 жасқа дейін диагноз қойылады, әсіресе бүкіл Америка Құрама Штаттарында жаңа туған нәрестелерді скринингтен өткізу. Аз мөлшерде ауру 18 жасқа дейін анықталмайды. Бұл балаларда аурудың жеңіл түрі жиі кездеседі.

Жаңа туылған нәрестелердегі белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Өсу кешіктірілген
• Балалық шақта әдеттегідей салмақ қосудың болмауы
• Өмірдің алғашқы 24-тен 48 сағатына дейін дәрет болмады
• Тұзды дәмді тері

Ішектің жұмысына байланысты белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:

• Қатты іш қатудан іштің ауыруы
• Ісіну пайда болған газдың, іштің немесе іштің ұлғаюы (созылған)
• Жүрек айнуы және тәбеттің төмендеуі
• Бозғылт немесе саз түсті, нәзік иісті, шырышты немесе қалқымалы нәжіс
• Салмақ жоғалту

Өкпе мен синусқа байланысты белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:

• Жөтел немесе синусын немесе өкпесінде шырышты ұлғайту
• Шаршау
• Мұрын полиптері тудыратын мұрын бітелуі
• Пневмонияның қайталанған эпизодтары (муковисцидозбен ауыратын адамның пневмония белгілеріне дене қызуы көтеріліп, жөтел күшейіп, ентігу, шырыштың жоғарылауы және тәбеттің төмендеуі жатады)
• Синус ауыруы немесе инфекция немесе полиптермен туындаған қысым

Кейінірек өмірде байқалуы мүмкін белгілер:

• Бедеулік (ер адамдарда)
• Ұйқы безінің қайталанған қабынуы (панкреатит)
• Тыныс алу белгілері
• Клубтық саусақтар

CF анықтауға көмектесетін қан анализі жасалады. Сынақ CF генінің өзгеруін іздейді. CF диагностикасы үшін қолданылатын басқа сынақтарға мыналар жатады:

• Иммунореактивті трипсиноген (IRT) сынағы - бұл CF үшін жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексеру. IRT-нің жоғары деңгейі мүмкін CF-ті ұсынады және одан әрі тексеруді талап етеді.
• Тер хлориді сынағы - CF үшін стандартты диагностикалық сынақ. Адамның теріндегі тұздың жоғары деңгейі аурудың белгісі болып табылады.

CF-мен байланысты болуы мүмкін проблемаларды анықтайтын басқа тестілерге мыналар жатады:

• Кеуде қуысының рентгенографиясы немесе томографиясы
• Майдың фекальды сынағы
• Өкпенің функционалды тестілері
• Ұйқы безінің қызметін өлшеу (нәжістің ұйқы безінің эластазы)
• Секретинді ынталандыруға арналған тест
• Нәжістегі трипсин және химотрипсин
• Жоғарғы және кіші ішек сериясы
• Өкпе дақылдары (қақырық, бронхоскопия немесе тамақ тампонымен алынған)

КФ ерте диагностикасы және емдеу жоспары өмір сүруді де, өмір сапасын да жақсарта алады. Бақылау және бақылау өте маңызды. Мүмкіндігінше, цистозды фиброздың арнайы клиникасында күтім жасау керек. Балалар ересек жасқа жеткенде, олар ересектерге арналған цистозды фиброздың арнайы орталығына ауысуы керек.

Өкпе проблемаларын емдеу мыналарды қамтиды:

• Өкпе және синус инфекцияларының алдын-алуға және емдеуге арналған антибиотиктер. Оларды ауыз арқылы қабылдауға немесе тамырға немесе тыныс алу әдістерімен қабылдауға болады. CF-мен ауыратын адамдар антибиотиктерді қажет болған жағдайда ғана немесе барлық уақытта қабылдай алады. Дозалар көбінесе әдеттегіден жоғары болады.
• Тыныс алу жолдарын ашуға көмектесетін ингаляциялық дәрілер.
• Жұқа шырышқа тыныс алу жолымен берілетін және жөтелуді жеңілдететін басқа дәрі-дәрмектер ДНҚ фермент терапиясы және жоғары концентрацияланған тұз ерітінділері (гипертониялық тұзды ерітінді).
• Тұмауға қарсы вакцина және пневмококкты полисахаридке қарсы вакцина (PPV) жыл сайын (дәрігерден сұраңыз).
• Өкпе трансплантациясы - бұл кейбір жағдайларда мүмкін.
• Өкпенің ауруы асқынған кезде оттегімен емдеу қажет болуы мүмкін.

Өкпенің проблемалары сонымен қатар шырышты жұқарту терапиясымен емделеді. Бұл өкпеден шыққан шырышты жөтелді жеңілдетеді.

Бұл әдістерге мыналар жатады:

• Терең тыныс алуға себеп болатын белсенділік немесе жаттығу
• Күндізгі уақытта тыныс алу жолдарын көп мөлшердегі шырыштан тазартуға көмектесетін құрылғылар
• Отбасы мүшесі немесе терапевт адамның кеудесін, артқы жағын және қол астындағы аймақты жеңіл ұрып соғатын қолмен кеуде перкуссиясы (немесе кеуде физиотерапиясы).

Ішек пен тамақтану проблемаларын емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:

• Ересек балалар мен ересектерге арналған ақуыздар мен калориялары жоғары арнайы диета
• Әр тағамға қабылданатын майлар мен ақуыздарды сіңіруге көмектесетін ұйқы безі ферменттері
• Витаминді қоспалар, әсіресе A, D, E, K дәрумендері
• Егер сізде нәжіс өте қатты болса, провайдер басқа емдеу әдістеріне кеңес бере алады

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor және elexacaftor - бұл CF-тің кейбір түрлерін емдейтін дәрілік заттар.

• Олар CF тудыратын ақаулы гендердің біреуінің жұмысын жақсартады.
• CF бар науқастардың 90% -ына дейін және осы дәрі-дәрмектердің біреуін немесе бірнешеуін жалғыз немесе біріктіріп алуға құқығы бар.
• Нәтижесінде өкпеде қалың шырыш аз жиналады. Басқа CF белгілері де жақсарады.

Үйдегі күтім мен бақылау мыналарды қамтуы керек:

• Түтін, шаң, кір, түтін, тұрмыстық химия, камин түтіні, зең мен саңырауқұлақтардан аулақ болыңыз.
• Сұйықтықты көп беру, әсіресе нәрестелер мен балаларға ыстық ауа-райында, диарея немесе сұйық нәжіс болған кезде немесе физикалық жүктеме кезінде.
• Аптасына 2 немесе 3 рет жаттығулар жасау. Жүзу, жүгіру және велосипедпен жүру жақсы мүмкіндіктер.
• Тыныс алу жолдарынан шырышты немесе секрецияны тазарту немесе тәрбиелеу. Мұны күн сайын 1 - 4 рет жасау керек. Пациенттер, отбасылар және күтушілер тыныс алу жолдарының таза болуына көмектесу үшін кеуде перкуссиясын және постуральды дренаж жасау туралы білуі керек.
• CF бар басқа адамдармен байланыс жасау ұсынылмайды, өйткені олар инфекцияны алмастыра алады (отбасы мүшелеріне қатысты емес).

Сіз муковисцидозды қолдау тобына қосылу арқылы аурудың стрессін жеңілдете аласыз. Жалпы тәжірибелері мен проблемалары бар адамдармен бөлісу сіздің отбасыңызға жалғыздықты сезінбеуге көмектеседі.

CF-мен ауыратын балалардың көпшілігі есейгенге дейін денсаулығы жақсы. Олар көптеген іс-шараларға қатыса алады және мектепте оқи алады. КФ бар көптеген жас ересектер колледжді бітіреді немесе жұмыс табады.

Ақыр соңында өкпе ауруы адамның мүгедектік деңгейіне дейін күшейеді. Бүгінгі күні ересек жасқа дейін өмір сүретін КФ бар адамдардың орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 44 жылды құрайды.

Өлім көбінесе өкпенің асқынуынан болады.

Ең жиі кездесетін асқыну - созылмалы респираторлық инфекция.

Басқа асқынуларға мыналар жатады:

• Өт тастары, ішектің бітелуі және тік ішектің пролапсы сияқты ішектің проблемалары
• Жөтел қан
• Созылмалы тыныс жетіспеушілігі
• Қант диабеті
• Бедеулік
• Бауыр аурулары немесе бауыр жеткіліксіздігі, панкреатит, билиарлы цирроз
• Дұрыс тамақтанбау
• Мұрын полиптері және гайморит
• Остеопороз және артрит
• Қайта келе жатқан өкпе қабынуы
• Пневмоторакс
• Жүректің жеткіліксіздігі (cor pulmonale)
• Тік ішек рагы

Егер нәрестеде немесе балада CF белгілері болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз:

• Қызба, жөтелдің жоғарылауы, қақырықтағы немесе қақырықтағы қанның өзгеруі, тәбеттің төмендеуі немесе өкпенің қабынуының басқа белгілері
• Салмақ жоғалтудың жоғарылауы
• Жағымсыз иіс шығаратын немесе көп шырышты нәжісті немесе нәжісті жиі шығарады
• Іші ісінген немесе кебулердің күшеюі

Егер CF бар адамда жаңа белгілер пайда болса немесе симптомдар күшейе түссе, әсіресе тыныс алудың күрделенуі немесе қанмен жөтелу болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

CF алдын-алу мүмкін емес. Аурудың отбасылық тарихы барларды скринингтік тексеруден өткізу көптеген тасымалдаушыларда CF генін анықтауы мүмкін.

CF

• Энтеральды тамақтану - баланы басқару проблемалары
• Гастростомиямен тамақтандыратын түтік - болюс
• Дем жетіспеген кезде қалай тыныс алу керек
• Джеджуностомиялық тамақтандыратын түтік
• Постуральды дренаж

• Клабинг
• Постуральды дренаж
• Клубтық саусақтар
• Мистикалық фиброз

Дональдсон Ш.Х., Пилевски Дж.М., Гриз М және т.б. Tezacaftor / ivacaftor муковисцидозы және F508del / F508del-CFTR немесе F508del / G551D-CFTR бар науқастарда. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Войнов Дж. Мистикалық фиброз. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 432 тарау.

Фаррелл ПМ, Уайт ТБ, Рен КЛ және т.б. Цистозды фиброздың диагностикасы: муковисцидоз қорының консенсус нұсқаулары. J педиатр. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L және т.б. Листакафтор / ивакафторлы терапияның муковисцидозбен ауыратын Phe508del гомозиготалы науқастарда CFTR функциясына әсері. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Цистикалық фиброз. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 83-тарау.

Роу SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Мистикалық фиброз. Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD және басқалар, редакция. Мюррей мен Надельдің тыныс алу медицинасы оқулығы. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 47 тарау.

Тейлор-Коузар Дж.Л., Мунк А, Макконе Э.Ф. және т.б. Тезакафтор-ивакафтор фео 508делге арналған гомозиготалы цистозды фиброзы бар науқастарда. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.