Peutz-Jeghers синдромы

Peutz-Jeghers синдромы (PJS) - сирек кездесетін ауру, ішекте полиптер деп аталатын өсінділер пайда болады. PJS бар адамның белгілі бір қатерлі ісік ауруларының пайда болу қаупі жоғары.

PJS-тен қанша адам зардап шегетіні белгісіз. Алайда, Ұлттық денсаулық сақтау институттары бұл шамамен 25000-нан 300000-ға дейін туылған нәрестенің 1-іне әсер етеді деп есептейді.

PJS геннің мутациясының әсерінен пайда болады STK11 (бұрын LKB1 деп аталған). PJS мұрагер болуының екі әдісі бар:

• Отбасылық PJS отбасылар арқылы аутосомды-доминантты қасиет ретінде тұқым қуалайды. Демек, егер сіздің ата-анаңыздың бірінде PJS типі болса, сізде генді мұрагерлікке және ауруға шалдықтыруға 50% мүмкіндік бар.
• Стихиялы PJS ата-анадан мұраға қалған емес. Гендік мутация өздігінен пайда болады. Біреу генетикалық өзгерісті жүзеге асырғаннан кейін, олардың балаларында оны мұрагерлікке 50% мүмкіндік бар.

PJS белгілері:

• Ерінді, қызыл иекті, ауыз қуысының ішкі қабатын және теріні қоңыр немесе көкшіл сұр дақтар
• Клубтық саусақтар немесе саусақтар
• Іш аймағындағы ауырсыну
• Баланың ерні мен айналасындағы қара сепкілдер
• Қарапайым көзбен көрінетін нәжістегі қан (кейде)
• Құсу

Полиптер негізінен аш ішекте, сонымен қатар тоқ ішекте (тоқ ішекте) дамиды. Колоноскопия деп аталатын тоқ ішектің емтиханында ішек полиптері көрінеді. Аш ішек екі жолмен бағаланады. Біреуі - барий рентгені (кіші ішек сериясы). Екіншісі - капсула эндоскопиясы, онда кішкене камера жұтылып, содан кейін жіңішке ішек арқылы өткенде көптеген суреттер түсіріледі.

Қосымша емтихандар:

• Ішектің өз-өзіне бүктелген бөлігі (инвагинация)
• Мұрындағы, қатерлі ісіктердегі, тыныс алу жолдарындағы, мочевинадағы немесе қуықтағы ісіктер

Зертханалық зерттеулерге мыналар кіруі мүмкін:

• Толық қан анализі (CBC) - анемияны анықтауы мүмкін
• Генетикалық тестілеу
• Нәжістегі қан іздеу үшін нәжіс гваяк
• Жалпы темірмен байланыстыру қабілеті (TIBC) - темір тапшылығы анемиясымен байланысты болуы мүмкін

Ұзақ мерзімді қиындықтар тудыратын полиптерді жою үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Темір қоспалары қан жоғалтудың алдын алуға көмектеседі.

Мұндай ауруға шалдыққан адамдарды медициналық көмек дәрігерінің бақылауында ұстап, қатерлі ісік полипінің өзгеруіне үнемі тексеріп отыру керек.

Келесі ресурстар PJS туралы көбірек ақпарат бере алады:

• Сирек бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM генетикасы туралы анықтама - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Бұл полиптердің қатерлі ісікке айналу қаупі жоғары болуы мүмкін. Кейбір зерттеулер PJS-ті асқазан-ішек жолдарының, өкпенің, сүт бездерінің, жатырдың және аналық бездердің қатерлі ісіктерімен байланыстырады.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Инагинация
• Қатерлі ісікке әкелетін полиптер
• Аналық без кисталары
• Аналық без ісіктерінің жыныс сымының ісіктері деп аталатын түрі

Егер сізде немесе сіздің балаңызда осындай жағдайдың белгілері болса, провайдеріңізге кездесуді шақырыңыз. Іштің қатты ауыруы инвагинация сияқты жедел жағдайдың белгісі болуы мүмкін.

Егер сізде балалы болуды жоспарлап, отбасылық тарихыңыз болса, генетикалық кеңес беру ұсынылады.

PJS

• Асқорыту жүйесінің мүшелері

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers синдромы. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. Сиэтл, WA: Вашингтон университеті. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. 2016 жылғы 14 шілдеде жаңартылды. Қолданылған 5 қараша, 2019 ж.

Вендел Д, Мюррей К.Ф. Ас қорыту жолдарының ісіктері. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 372 тарау.