Гемохроматоз

Гемохроматоз - бұл ағзада темірдің көп мөлшері. Оны темірдің шамадан тыс жүктелуі деп те атайды.

Гемохроматоз тұқым қуалайтын генетикалық ауру болуы мүмкін.

• Мұндай типтегі адамдар ас қорыту жолдары арқылы темірді өте көп сіңіреді. Темір денеге жиналады. Бауыр, жүрек және ұйқы безі - бұл темір түзілетін жалпы мүшелер.
• Ол туылған кезде болады, бірақ бірнеше жылдар бойы диагноз қойылмауы мүмкін.

Гемохроматоз келесідей болуы мүмкін:

• Талассемия немесе кейбір анемиялар сияқты басқа қан аурулары. Уақыт өте көп мөлшерде құйылса, темірдің шамадан тыс жүктелуіне әкелуі мүмкін.
• Алкогольді ұзақ уақыт қолдану және денсаулықтың басқа жағдайлары.

Бұл бұзылыс әйелдерге қарағанда ер адамдарға көбірек әсер етеді. Бұл европалық тектегі ақ адамдарда жиі кездеседі.

Симптомдарға келесілерді жатқызуға болады:

• Іш ауруы
• Шаршау, күш-қуат жетіспеушілігі, әлсіздік
• Терінің жалпы қараңғылануы (көбінесе қола түсіру деп аталады)
• Буын ауруы
• Денедегі шаштың түсуі
• Жыныстық талғамды жоғалту
• Салмақ жоғалту

Денсаулық сақтау ұйымы физикалық тексеруден өтеді. Бұл бауыр мен көкбауырдың ісінуін, терінің түсінің өзгеруін көрсетуі мүмкін.

Қан анализі диагноз қоюға көмектеседі. Тесттерге мыналар кіруі мүмкін:

• Ферритин деңгейі
• Темір деңгей
• Трансферринмен қанықтыру пайызы (жоғары)
• Генетикалық тестілеу

Басқа тестілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Қандағы қант деңгейі (глюкоза)
• Альфа фетопротеин
• Жүректің жұмысын зерттеуге арналған эхокардиограмма
• Жүректің электрлік белсенділігін қарау үшін электрокардиограмма (ЭКГ)
• КТ, МРТ, ультрадыбыстық зерттеу сияқты бейнелеу тестілері
• Бауыр функциясының сынақтары

Жағдай бауырдың биопсиясымен немесе генетикалық анализмен расталуы мүмкін. Егер генетикалық ақаулық расталса, басқа қан анализі арқылы отбасының басқа мүшелерінде темірдің шамадан тыс жүктелу қаупі бар-жоғын білуге ​​болады.

Емдеудің мақсаты - ағзадағы артық темірді кетіру және ағзаның зақымдануын емдеу.

Флеботомия деп аталатын процедура денеден артық темірді кетірудің ең жақсы әдісі болып табылады:

• Денедегі темір қоймалары таусылғанға дейін апта сайын денеден жарты литр қан алынады. Мұны істеу бірнеше айға созылуы мүмкін.
• Осыдан кейін, темірдің қалыпты сақталуын сақтау үшін процедура сирек жасалуы мүмкін.

Неліктен процедура қажет, бұл сіздің симптомдарыңызға және гемоглобин мен сарысулық ферритин деңгейіне және сіздің диетаңызға қанша темір қабылдауға байланысты.

Қант диабеті, ерлердегі тестостерон деңгейінің төмендеуі, артрит, бауыр жеткіліксіздігі және жүрек жеткіліксіздігі сияқты басқа денсаулық проблемалары емделеді.

Егер сізге гемохроматоз диагнозы қойылса, провайдер сіздің ас қорыту жолыңыз арқылы темірдің қаншалықты сіңетінін азайту үшін диетаны ұсынуы мүмкін. Сіздің провайдеріңіз келесілерді ұсынуы мүмкін:

• Алкогольді ішпеңіз, әсіресе бауырыңыз зақымдалса.
• Темір таблеткаларын немесе құрамында темір бар дәрумендерді ішпеңіз.
• Темір ыдысты пайдаланбаңыз.
• Темірмен байытылған тағамдарды шектеңіз, мысалы, 100% темірмен байытылған таңғы ас.

Емделмеген темірдің шамадан тыс жүктелуі бауырдың зақымдалуына әкелуі мүмкін.

Қосымша темір дененің басқа аймақтарында, соның ішінде қалқанша безде, аталық безде, ұйқы безінде, гипофизде, жүректе немесе буындарда жиналуы мүмкін. Ерте емдеу бауыр ауруы, жүрек ауруы, артрит немесе қант диабеті сияқты асқынулардың алдын алуға көмектеседі.

Сіздің қаншалықты жақсы екендігіңіз органдардың зақымдану мөлшеріне байланысты. Гемохроматозды ерте анықтаған кезде және флеботомиямен агрессивті емдегенде кейбір органдардың зақымдануын қалпына келтіруге болады.

Қиындықтарға мыналар жатады:

• Бауыр циррозы
• Бауыр жеткіліксіздігі
• Бауыр рагы

Ауру мыналардың дамуына әкелуі мүмкін:

• Артрит
• Қант диабеті
• Жүрек проблемалары
• Кейбір бактериялық инфекциялардың даму қаупі жоғарылайды
• Ұрық жасушаларының атрофиясы
• Терінің түсі өзгереді

Гемохроматоз симптомдары дамыған жағдайда провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

Егер сіздің отбасы мүшеңізге гемохроматоз диагнозы қойылса, провайдеріңізбен кездесуге шақырыңыз (скринингтік тексеріс үшін).

Гемохроматоз диагнозы қойылған адамның отбасы мүшелерін скринингтік тексеру ауруды ерте анықтауы мүмкін, сондықтан емдеу басқа зардап шеккен туыстарында органдар зақымданғанға дейін басталуы мүмкін.

Темірдің шамадан тыс жүктелуі; Қан құю - гемохроматоз

• Гепатомегалия

Бекон BR, Флеминг RE. Гемохроматоз. Фельдман М, Фридман Л.С., Брандт Л.Ж., редакция. Sleisenger және Fordtran асқазан-ішек және бауыр аурулары: патофизиология / диагностика / басқару. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2021: 75-тарау.

Brittenham GM. Темір гомеостазының бұзылуы: темір жетіспеушілігі және шамадан тыс жүктеме. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: негізгі принциптер мен практика. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 36-тарау.