V типті гликогенді сақтау ауруы

V типті (бес) гликогенді сақтау ауруы (GSD V) - организм гликогенді ыдырата алмайтын сирек тұқым қуалайтын жағдай. Гликоген - бұл барлық тіндерде, әсіресе бұлшықеттер мен бауырда жинақталатын маңызды энергия көзі.

GSD V McArdle ауруы деп те аталады.

GSD V бұлшықет гликоген фосфорилаза деп аталатын фермент түзетін геннің кемістігінен туындайды. Нәтижесінде дене бұлшықеттердегі гликогенді ыдырата алмайды.

GSD V - аутосомды-рецессивті генетикалық бұзылыс. Демек, сіз жұмыс жасамайтын геннің көшірмесін екі ата-анадан алуыңыз керек. Жұмыс істемейтін генді тек бір ата-анадан алатын адам, әдетте, бұл синдромды дамытпайды. GSD V отбасылық тарихы қауіпті арттырады.

Симптомдар әдетте ерте балалық шақтан басталады. Бірақ бұл белгілерді қалыпты балалық шақтан ажырату қиынға соғуы мүмкін. Адам 20 немесе 30 жастан асқанға дейін диагноз қойылмауы мүмкін.

• Бургундия түсті зәр (миоглобинурия)
• Шаршау
• Төзімсіздік, нашар төзімділік жаттығулары
• Бұлшықет спазмы
• Бұлшықет ауруы
• Бұлшықеттің қаттылығы
• Бұлшықеттің әлсіздігі

Келесі сынақтарды жүргізуге болады:

• Электромиография (ЭМГ)
• Генетикалық тестілеу
• Қандағы сүт қышқылы
• МРТ
• Бұлшықет биопсиясы
• Зәрдегі миоглобин
• Плазмалық аммиак
• Сарысулық креатинкиназа

Емдеудің нақты түрі жоқ.

Медициналық қызмет белсенді және денсаулықты сақтау және белгілердің алдын алу үшін келесілерді ұсына алады:

• Өзіңіздің физикалық шектеулеріңізді ескеріңіз.
• Жаттығудың алдында ақырын жылытыңыз.
• Қатты немесе ұзақ жаттығудан аулақ болыңыз.
• Ақуызды жеткілікті мөлшерде жеңіз.

Провайдерден жаттығу жасамас бұрын қант жеген дұрыс па деп сұраңыз. Бұл бұлшықет белгілерінің алдын алуға көмектеседі.

Егер сізге хирургиялық араласу қажет болса, провайдерден жалпы анестезия қабылдауға болатындығын сұраңыз.

Келесі топтар қосымша ақпарат пен ресурстар бере алады:

• Гликогенді сақтау ауруы қауымдастығы - www.agsdus.org
• Сирек кездесетін аурулардың ұлттық ұйымы - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

GSD V-мен ауыратын адамдар диета мен физикалық белсенділікті басқару арқылы қалыпты өмір сүре алады.

Жаттығу кезінде бұлшықет ауыруы немесе тіпті қаңқа бұлшықетінің бұзылуы (рабдомиолиз) болуы мүмкін. Бұл жағдай Бургундия түсті зәрмен байланысты және егер ол ауыр болса, бүйрек жеткіліксіздігінің қаупі бар.

Егер жаттығудан кейін ауырған немесе қысылған бұлшықеттердің қайталану эпизодтары болса, әсіресе сізде бургунды немесе қызғылт зәр болса, провайдеріңізге хабарласыңыз.

Егер сізде GSD V отбасылық тарихы болса, генетикалық кеңес беруді қарастырыңыз.

Миофосфорилаза тапшылығы; Бұлшықет гликогенінің фосфорилаза тапшылығы; PYGM жетіспеушілігі

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Бұлшықеттің гликогенді сақтау аурулары. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, редакциялары. Нәрестелік, балалық және жасөспірімдік нерв-бұлшықет бұзылыстары. 2-ші басылым. Уолтам, MA: Elsevier Academic Press; 2015: 39 тарау.

Brandow AM. Ферментативті ақаулар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 490 тарау.

Вайнштейн Д.А. Гликогенді сақтау аурулары. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 196 тарау.