Фанкони синдромы

Фанкони синдромы - бүйрек түтікшелерінің бұзылуы, онда бүйректер арқылы қанға сіңетін кейбір заттар оның орнына несепке бөлінеді.

Фанкони синдромы ақаулы гендерден туындауы мүмкін немесе бүйректің зақымдалуына байланысты кейінірек өмірге әкелуі мүмкін. Кейде Фанкони синдромының себебі белгісіз.

Балалардағы Фанкони синдромының жиі кездесетін себептері организмнің кейбір қосылыстарды ыдыратуға әсер ететін генетикалық ақаулар болып табылады:

• Цистин (цистиноз)
• Фруктоза (фруктозаның төзімсіздігі)
• Галактоза (галактоземия)
• Гликоген (гликогенді сақтау ауруы)

Цистиноз - балалардағы Фанкони синдромының ең көп таралған себебі.

Балалардың басқа себептеріне мыналар жатады:

• Қорғасын, сынап немесе кадмий сияқты ауыр металдардың әсері
• Лоу синдромы, көздің, мидың және бүйректің сирек кездесетін генетикалық бұзылуы
• Уилсон ауруы
• Тіс ауруы, бүйректің сирек кездесетін генетикалық бұзылуы

Ересектерде Фанкони синдромы бүйректі зақымдайтын әр түрлі себептерден болуы мүмкін, соның ішінде:

• Азатиоприн, цидофовир, гентамицин және тетрациклинді қоса, белгілі бір дәрілер
• Бүйрек трансплантациясы
• Жеңіл тізбекті тұндыру ауруы
• Бірнеше миелома
• Біріншілік амилоидоз

Симптомдарға мыналар жатады:

• Сусыздануға әкелуі мүмкін зәрдің көп мөлшерін беру
• Шамадан тыс шөлдеу
• Сүйектің қатты ауыруы
• Сүйектің әлсіздігіне байланысты сынықтар
• Бұлшықеттің әлсіздігі

Зертханалық зерттеулер келесі заттардың көп мөлшері зәрде жоғалуы мүмкін екенін көрсетуі мүмкін:

• Аминқышқылдары
• Бикарбонат
• Глюкоза
• Магний
• Фосфат
• Калий
• Натрий
• Несеп қышқылы

Осы заттардың жоғалуы әртүрлі мәселелерге әкелуі мүмкін. Келесі сынақтар мен физикалық емтихан келесі белгілерді көрсетуі мүмкін:

• Артық зәр шығаруға байланысты дегидратация
• Өсудің сәтсіздігі
• Остеомаляция
• Рахит
• 2 типті бүйрек түтікшелі ацидоз

Көптеген әртүрлі аурулар Фанкони синдромын тудыруы мүмкін. Негізгі себепті және оның белгілерін емдеу керек.

Болжам негізгі ауруға байланысты.

Егер сізде дегидратация немесе бұлшықет әлсіздігі болса, дәрігерге қоңырау шалыңыз.

Де Тони-Фанкони-Дебре синдромы

• Бүйрек анатомиясы

Bonnardeaux A, Бичет DG. Бүйрек түтікшесінің тұқым қуалайтын бұзылыстары. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, редакциялары. Бреннер және ректордың бүйрегі. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 44 тарау.

Бригадир JW. Фанкони синдромы және проксимальды түтікшелердің басқа бұзылыстары. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Джонсон RJ, редакция. Кешенді клиникалық нефрология. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2019: 48-тарау.