Хиломикронемия синдромы

Хиломикронемия синдромы - ағза майларды (липидтерді) дұрыс бөлшектемейтін бұзылыс. Бұл қанда хиломикрон деп аталатын май бөлшектерінің жиналуына әкеледі. Бұзушылық отбасылар арқылы беріледі.

Хиломикронемия синдромы липопротеиндік липаза (LpL) деп аталатын ақуыз (фермент) сирек кездесетін генетикалық бұзылыстың салдарынан пайда болуы мүмкін. Бұл LpL-ді белсендіретін apo C-II деп аталатын екінші фактордың болмауынан да туындауы мүмкін. LpL әдетте май мен бұлшықетте болады. Бұл кейбір липидтерді бұзуға көмектеседі. LpL жетіспегенде немесе сынғанда, қанда хиломикрон деп аталатын май бөлшектері пайда болады. Бұл жинақтау циломикронемия деп аталады.

CII аполипопротеині мен AV аполипопротеинінің ақаулары синдромды да тудыруы мүмкін. Бұл жоғары триглицеридтерге бейім адамдарда (мысалы, отбасылық аралас гиперлипидемия немесе отбасылық гипертриглицеридемия) диабет, семіздік дамыған немесе кейбір дәрі-дәрмектерге ұшыраған кезде пайда болады.

Симптомдар нәресте кезінен басталуы мүмкін:

• Панкреатиттің салдарынан іштің ауыруы (ұйқы безінің қабынуы).
• Нервтің зақымдану белгілері, мысалы, аяқтардағы немесе аяқтардағы сезімнің жоғалуы және есте сақтау қабілетінің төмендеуі.
• Ксантомалар деп аталатын терідегі майлы материалдың сары шөгінділері. Бұл өсінділер артқы жағында, бөкселерде, табандарда немесе тізе мен шынтақта пайда болуы мүмкін.

Физикалық емтихан мен тестілер мыналарды көрсетуі мүмкін:

• Бауыр мен көкбауыр ұлғайған
• Ұйқы безінің қабынуы
• Тері астындағы майлы қабаттар
• Көздің тор қабығындағы майлы қабаттар болуы мүмкін

Зертханалық машинада қан айналғанда кремді қабат пайда болады. Бұл қабат қандағы хиломикрондарға байланысты.

Триглицерид деңгейі өте жоғары.

Майсыз, алкогольсіз диета қажет. Мүмкін сізге белгілерді күшейтетін кейбір дәрі-дәрмектерді қабылдауды тоқтату қажет болуы мүмкін. Алдымен дәрігермен сөйлеспей кез-келген дәрі-дәрмектерді қабылдауды тоқтатпаңыз. Сусыздандыру және қант диабеті сияқты жағдайлар симптомдарды күшейтуі мүмкін. Егер диагноз қойылған болса, бұл жағдайларды емдеу және бақылау қажет.

Майсыз диета симптомдарды күрт төмендетуі мүмкін.

Емдеу кезінде артық циломикрондар панкреатиттің бұзылуына әкелуі мүмкін. Бұл жағдай өте ауыр және тіпті өмірге қауіпті болуы мүмкін.

Іштің ауыруы немесе панкреатиттің басқа ескерту белгілері болса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз.

Егер сізде триглицеридтің жоғары деңгейінің жеке немесе отбасылық тарихы болса, провайдерге қоңырау шалыңыз.

Біреуге осы синдромды мұрагерлікке жол бермеуге мүмкіндік жоқ.

Отбасылық липопротеиндік липаза тапшылығы; Отбасылық гиперхиломикронемия синдромы, І типті гиперлипидемия

• Гепатомегалия
• Тізедегі ксантома

Genest J, Libby P. Липопротеиндік бұзылыстар және жүрек-қан тамырлары аурулары. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Браунвальдтың жүрек ауруы: жүрек-қан тамырлары медицинасы оқулығы. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2019: 48-тарау.

Робинсон Дж. Липидтер алмасуының бұзылуы. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 195 тарау.