Бүйірлік амиотрофиялық склероз (ALS)

Бүйірлік амиотрофиялық склероз немесе АЛС - бұл мидың, ми діңінің және жұлынның жүйке жасушаларының ерікті бұлшықет қозғалысын басқаратын ауруы.

ALS Лу Гериг ауруы деп те аталады.

ALS-тің әрбір 10 жағдайының бірі генетикалық ақауға байланысты. Себеп басқа жағдайларда көп жағдайда белгісіз.

ALS-де қозғалтқыш жүйке жасушалары (нейрондар) жойылып кетеді немесе өледі, әрі бұлшықетке хабарлама жібере алмайды. Бұл ақыр соңында бұлшықеттің әлсіреуіне, серпілуіне және қолды, аяқты және денені қозғалта алмауға әкеледі. Жағдай біртіндеп нашарлай түседі. Кеуде аймағындағы бұлшықеттер жұмысын тоқтатқанда, тыныс алу қиын болады немесе мүмкін болмайды.

ALS әлемдегі 100000 адамның шамамен 5-іне әсер етеді.

Аурудың тұқым қуалайтын түрі бар отбасы мүшесінің болуы АЛС үшін қауіп факторы болып табылады. Басқа қауіп-қатерлерге әскери қызмет жатады, оның себептері түсініксіз, бірақ қоршаған ортаға токсиндердің әсер етуімен байланысты болуы мүмкін.

Симптомдар, әдетте, 50 жастан кейін дамымайды, бірақ олар жас адамдарда басталуы мүмкін. ALS-мен ауыратын адамдарда бұлшықет күші мен үйлестіру қабілеті нашарлайды, ол ақырында күшейіп, баспалдақпен көтерілу, орындықтан шығу немесе жұтылу сияқты күнделікті тапсырмаларды орындай алмайды.

Әлсіздік алдымен қолыңызға немесе аяғыңызға немесе тыныс алу немесе жұтылу қабілетіңізге әсер етуі мүмкін. Ауру асқынған сайын, бұлшықет топтарының көпшілігі проблемалар тудырады.

ALS сезім органдарына әсер етпейді (көру, иіс сезу, дәм сезу, есту, ұстау). Адамдардың көпшілігі қалыпты ойлауға қабілетті, дегенмен олардың аз бөлігі естен тануды дамытып, есте сақтау проблемаларын тудырады.

Бұлшықеттің әлсіздігі қолдың немесе қолдың бір денесінен басталып, баяу күшейіп, келесі жағдайларға әкеледі:

• Көтеру, баспалдақпен көтерілу және жүру қиындықтары
• Тыныс алудың қиындауы
• Жұтылу қиындықтары - оңай тұншығу, тұншығып қалу немесе аузын созу
• Мойын бұлшықеттерінің әлсіздігінен бастың түсуі
• Баяу немесе қалыптан тыс сөйлеу үлгісі (сөйлеу сөздері) сияқты сөйлеу проблемалары
• Дауыстың өзгеруі, дауыстың қарлығуы

Басқа зерттеулерге мыналар жатады:

• Депрессия
• Бұлшықет спазмы
• Бұлшықеттің қаттылығы, спастикалық деп аталады
• Фасцикуляциялар деп аталатын бұлшықеттің жиырылуы
• Салмақ жоғалту

Медициналық дәрігер сізді тексеріп, ауру тарихын және белгілері туралы сұрайды.

Физикалық емтихан мыналарды көрсетуі мүмкін:

• Әлсіздік, көбіне бір саладан басталады
• Бұлшықет дірілдеуі, спазм, серпіліс немесе бұлшықет тінінің жоғалуы
• Тілдің бұралуы (жалпы)
• Қалыптан тыс рефлекстер
• Қатты немесе епсіз жүру
• Буындарда рефлекстердің төмендеуі немесе жоғарылауы
• Жылауды немесе күлуді басқарудың қиындықтары (кейде эмоционалды ұстамау деп аталады)
• Гаг рефлексінің жоғалуы

Тесттерге мыналар жатады:

• Басқа жағдайларды болдырмау үшін қан анализі
• Өкпенің бұлшық еттері зақымданғанын білу үшін тыныс алу тесті
• Жатыр мойны омыртқасының CT немесе MRI ALS-ті имитациялайтын аурудың немесе жарақаттың жоқтығына сенімді болу үшін.
• Қандай нервтердің немесе бұлшықеттердің дұрыс жұмыс істемейтінін көруге арналған электромиография
• Генетикалық тестілеу, егер АЛС-ның отбасылық тарихы болса
• Басқа жағдайларды болдырмау үшін CT немесе MRI-ге барыңыз
• Қарлығаштық зерттеулер
• Жұлынның шүмегі (белдік пункциясы)

ALS-ті емдеудің белгілі әдісі жоқ. Рилузол деп аталатын дәрі белгілерді бәсеңдетуге көмектеседі және адамдарға сәл ұзақ өмір сүруге көмектеседі.

Симптомдардың дамуын бәсеңдетуге көмектесетін және адамдарға сәл ұзақ өмір сүруге көмектесетін екі дәрі бар:

• Рилузол (Рилутек)
• Эдаравон (Радикава)

Басқа белгілерді бақылауға арналған ем-шараларға мыналар жатады:

• Күнделікті іс-әрекетке кедергі келтіретін спастикалы бактерлофен немесе диазепам
• Трихексифенидил немесе амитриптилин өз сілекейін жұтуы қиын адамдарға арналған

Бұлшық ет жұмысына және жалпы денсаулыққа көмектесу үшін физикалық терапия, қалпына келтіру, брекет немесе мүгедектер арбасын пайдалану немесе басқа шаралар қажет болуы мүмкін.

ALS-мен ауыратын адамдар артық салмақтан арылуға бейім. Аурудың өзі тамақ пен калорияға деген қажеттілікті арттырады. Сонымен қатар, тұншығу мен жұтылу проблемалары жеткілікті тамақтануды қиындатады. Тамақтандыруға көмектесу үшін асқазанға түтік салуға болады. ALS-ге мамандандырылған диетолог дұрыс тамақтану туралы кеңес бере алады.

Тыныс алу құрылғыларына тек түнде қолданылатын машиналар және тұрақты механикалық желдету жатады.

Депрессияға қарсы дәрі қажет болуы мүмкін, егер АЛС-пен ауыратын адам қайғыға батса. Сондай-ақ олар жасанды желдетуге қатысты тілектерін отбасыларымен және провайдерлерімен талқылауы керек.

Эмоционалды қолдау бұзылулармен күресу үшін өте маңызды, өйткені ақыл-ой жұмысына әсер етпейді. ALS қауымдастығы сияқты топтар ауруды жеңе алатын адамдарға көмектесу үшін қол жетімді болуы мүмкін.

ALS-мен ауыратын адамдарға күтім жасайтын адамдар үшін қолдау да өте пайдалы болуы мүмкін.

Уақыт өте келе АЛС-мен ауыратын адамдар жұмыс істеу және өзіне қамқорлық жасау қабілетін жоғалтады. Өлім көбінесе диагноз қойылғаннан бастап 3-5 жыл аралығында болады. Диагноз қойылғаннан кейін шамамен 4 адамның 1-і 5 жылдан астам уақыт өмір сүреді. Кейбір адамдар әлдеқайда ұзақ өмір сүреді, бірақ олар әдетте желдеткіштен немесе басқа құрылғыдан тыныс алуға көмекке мұқтаж.

ALS асқынуларына мыналар жатады:

• Тамақпен немесе сұйықтықпен тыныс алу (аспирация)
• Өзіне қамқорлық жасау қабілетін жоғалту
• Өкпенің істен шығуы
• Пневмония
• Қысым жарасы
• Салмақ жоғалту

Провайдерге қоңырау шалыңыз, егер:

• Сізде АЛС белгілері бар, әсіресе егер сізде отбасылық бұзылулар болған болса
• Сізге немесе басқа адамға АЛС диагнозы қойылып, симптомдар күшейеді немесе жаңа белгілер пайда болады

Жұтылу қиындықтарының жоғарылауы, тыныс алудың қиындауы және апноэ эпизодтары - жедел назар аударуды қажет ететін симптомдар.

Егер сізде АЛС отбасылық тарихы болса, сіз генетикалық кеңес берушіні көргіңіз келуі мүмкін.

Лу Гериг ауруы; ALS; Жоғарғы және төменгі моторлы нейрон ауруы; Қозғалтқыш нейрон ауруы

• Орталық жүйке жүйесі және перифериялық жүйке жүйесі

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Жоғарғы және төменгі моторлы нейрондардың бұзылуы. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, редакциялары. Брэдлидің клиникалық практикадағы неврологиясы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 98 тарау.

Шоу П.Ж., Кудкович М.Е. Бүйірлік амиотрофиялық склероз және басқа да моторлы нейрондық аурулар. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 391 тарау.

van Es MA, Hardiman O, Chio A және т.б. Бүйірлік амиотрофиялық склероз. Лансет. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.