BRCA1 және BRCA2 гендерін сынау

BRCA1 және BRCA2 гендік сынағы - бұл қатерлі ісік ауруына шалдығу қаупі бар-жоғын анықтайтын қан анализі. BRCA атауы алғашқы екі әріптен шыққан brшығыс шамаменncer.

BRCA1 және BRCA2 - бұл адамдардағы қатерлі ісіктерді (қатерлі ісіктерді) басатын гендер. Бұл гендер өзгергенде (мутацияға ұшырағанда) олар ісіктерді керек сияқты баса алмайды. Сондықтан BRCA1 және BRCA2 гендік мутациясы бар адамдар қатерлі ісікке шалдығу қаупі жоғары.

Мұндай мутацияға ұшыраған әйелдерде сүт безі қатерлі ісігі немесе аналық без қатерлі ісігі қаупі жоғары. Мутациялар әйелдің даму қаупін арттыруы мүмкін:

• Жатыр мойны обыры
• Жатырдың қатерлі ісігі
• Ішектің қатерлі ісігі
• Ұйқы безінің қатерлі ісігі
• Өт қабының қатерлі ісігі немесе өт жолдарының қатерлі ісігі
• Асқазан рагы
• Меланома

Мұндай мутацияға ұшыраған еркектер де қатерлі ісікке шалдығады. Мутациялар ер адамның даму қаупін арттыруы мүмкін:

• Сүт безі қатерлі ісігі
• Ұйқы безінің қатерлі ісігі
• Ішек ісігі
• Қуық асты безінің қатерлі ісігі

BRCA1 және BRCA2 мутацияларымен тек сүт безі қатерлі ісіктерінің шамамен 5% -ы және аналық без қатерлі ісіктерінің 10-15% -ы байланысты.

Тестілеуден бұрын сіз генетикалық кеңес берушімен сөйлесіп, анализдер туралы және тестілеудің қауіптері мен артықшылықтары туралы көбірек білуіңіз керек.

Егер сізде отбасы мүшелерінде сүт безі қатерлі ісігі немесе аналық без қатерлі ісігі болса, ол адамның BRCA1 және BRCA2 мутациясына тексерілгендігін анықтаңыз. Егер ол адамда мутация болса, сіз де тестілеуден өту туралы ойлануыңыз мүмкін.

Сіздің отбасыңызда біреу BRCA1 немесе BRCA2 мутациясына ие болуы мүмкін, егер:

• Екі немесе одан да көп жақын туыстары (ата-аналары, бауырлары, балалары) 50 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігімен ауырады
• Ер адамның туысы сүт безі обырына шалдыққан
• Әйел туысы сүт безі де, аналық безі де қатерлі ісікке шалдыққан
• Екі туысы аналық без қатерлі ісігімен ауырады
• Сіз шығыс еуропалық (ашкенази) еврей тектессіз және жақын туысыңыз сүт безі немесе аналық без қатерлі ісігімен ауырады

Егер сізде BRCA1 немесе BRCA2 мутациясының болу мүмкіндігі өте төмен болса, егер:

• Сізде 50 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігі болған туысыңыз жоқ
• Сізде аналық без қатерлі ісігі болған туысыңыз жоқ
• Сізде еркектің сүт безі обыры болған туысыңыз жоқ

Зерттеуді бастамас бұрын генетикалық кеңес берушімен сөйлесіп, тестілеу туралы шешім қабылдаңыз.

• Өзіңіздің анамнезіңізді, отбасылық тарихыңызды және сұрақтарыңызды ала келіңіз.
• Мүмкін сіз өзіңізбен бірге біреуді тыңдауға және жазбалар жазуға шақыруыңыз мүмкін. Барлығын есту және есте сақтау қиын.

Егер сіз тестілеуді шешсеңіз, қаныңыздың үлгісі генетикалық тестілеуге мамандандырылған зертханаға жіберіледі. Бұл зертхана сіздің қаныңызды BRCA1 және BRCA2 мутациясына тексереді. Талдау нәтижелерін алу үшін бірнеше апта немесе бірнеше ай кетуі мүмкін.

Талдау нәтижелері қайтып оралғаннан кейін генетикалық кеңесші нәтижелерді және оның сіз үшін нені білдіретінін түсіндіреді.

Сынақтың оң нәтижесі сіз BRCA1 немесе BRCA2 мутациясын мұра еткеніңізді білдіреді.

• Бұл сізде қатерлі ісік бар, тіпті қатерлі ісік болады дегенді білдірмейді. Бұл сіздің қатерлі ісікке шалдығу қаупіңіз жоғары екенін білдіреді.
• Бұл сондай-ақ сіз осы мутацияны балаларыңызға бере аласыз немесе өткізе аласыз дегенді білдіреді. Балалы болған сайын балаңызда сіздегі мутацияға ұшырау мүмкіндігі 1-ден 2-ге жетеді.

Қатерлі ісік ауруына шалдығу қаупі жоғары екенін білгенде, сіз басқаша әрекет ететіндігіңізді шеше аласыз.

• Мүмкін сіз қатерлі ісік ауруларына жиі тексеріліп тұрғыңыз келуі мүмкін, сондықтан оны ерте ұстап, емдеуге болады.
• Қатерлі ісікке шалдығу мүмкіндігін азайтатын дәрі қабылдауға болады.
• Сіз өзіңіздің кеудеңізді немесе аналық безіңізді алу үшін хирургиялық араласуды таңдай аласыз.

Бұл сақтық шаралардың ешқайсысы қатерлі ісік ауруына шалдықпауыңызға кепілдік бермейді.

Егер сізде BRCA1 және BRCA2 мутацияларына тест нәтижесі теріс болса, генетикалық кеңес беруші мұның нені білдіретінін айтады. Сіздің отбасылық тарихыңыз генетикалық кеңес берушіге тесттің теріс нәтижесін түсінуге көмектеседі.

Тесттің теріс нәтижесі қатерлі ісік ауруына шалдықпайды дегенді білдірмейді. Бұл сізде мутацияға ұшырамайтын адамдар сияқты қатерлі ісік ауруына шалдығу қаупі бар дегенді білдіруі мүмкін.

Тесттеріңіздің барлық нәтижелерін, тіпті теріс нәтижелеріңізді генетикалық кеңес берушімен талқылауды ұмытпаңыз.

Сүт безі қатерлі ісігі - BRCA1 және BRCA2; Аналық без қатерлі ісігі - BRCA1 және BRCA2

Moyer VA; АҚШ-тың профилактикалық қызметтерінің жедел тобы. Тәуекелді бағалау, генетикалық кеңес беру және әйелдердегі BRCA-мен байланысты қатерлі ісікке генетикалық тестілеу: АҚШ-тың профилактикалық қызметтері жұмыс тобының ұсынысы. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Ұлттық онкологиялық институттың сайты. BRCA мутациясы: қатерлі ісік қаупі және генетикалық тестілеу. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Жаңартылған 30 қаңтар 2018 ж. 5 тамыз 2019 қол жеткізді.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Қатерлі ісік генетикасы және геномика. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, редакция. Медицинадағы Томпсон және Томпсон генетикасы. 8-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 15-тарау.

• Сүт безі қатерлі ісігі
• Генетикалық тестілеу
• Аналық без қатерлі ісігі