Menkes ауруы

Менкес ауруы - организмде мысты сіңіру проблемасы туындайтын тұқым қуалайтын ауру. Ауру психикалық және физикалық дамуға әсер етеді.

Menkes ауруы ақаулардан туындайды ATP7A ген. Ақаулық денені мыстың бүкіл денеге дұрыс таралуын (тасымалдануын) қиындатады. Нәтижесінде миға және дененің басқа бөліктеріне мыс жеткіліксіз, ал ол аш ішекте және бүйректе жиналады. Мыстың төмен деңгейі сүйек, тері, шаш, қан тамырларының құрылымына әсер етіп, жүйке жұмысына кедергі келтіруі мүмкін.

Менкес синдромы әдетте тұқым қуалайды, яғни бұл отбасыларда жүреді. Ген Х-хромосомада, сондықтан анасы ақаулы генді алып жүрсе, оның ұлдарының әрқайсысында аурудың даму мүмкіндігі 50% (1-де 2) болады, ал қыздарының 50% аурудың тасымалдаушысы болады . Гендік тұқым қуалаудың бұл түрі Х-байланысты рецессивті деп аталады.

Кейбір адамдарда ауру тұқым қуаламайды. Оның орнына, геннің ақауы нәресте туылған кезде болады.

Нәрестелердегі Menkes ауруының жалпы белгілері:

• Сынғыш, қызық, болат, сирек немесе шатастырылған шаштар
• Бет терісі салбырап, қызарған, терісі салбырап кеткен
• Азықтандыру қиындықтары
• Тітіркену
• Бұлшықет тонусының жеткіліксіздігі, иілгіштік
• Дене температурасы төмен
• Ақыл-ой кемістігі және дамудың кешеуілдеуі
• Ұстама
• Скелеттік өзгерістер

Менкес ауруына күдіктенгеннен кейін жүргізілуі мүмкін сынақтарға мыналар кіреді:

• Церулоплазмин қан сынағы (қан құрамындағы мыс тасымалдайтын зат)
• Мыс қан сынағы
• Тері жасушаларының мәдениеті
• Қаңқаның рентгенографиясы немесе бас сүйегінің рентгенографиясы
• Ақауларын тексеру үшін гендік тестілеу ATP7A ген

Емдеу әдетте аурудың өте ерте басталған кезде ғана көмектеседі. Мыс тамырға немесе тері астына егу әртүрлі нәтижелермен қолданылған және оның тәуелділігіне байланысты ATP7A ген әлі де біраз белсенділікке ие.

Бұл ресурстар Менкес синдромы туралы көбірек ақпарат бере алады:

• Сирек бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM генетикасы туралы анықтама - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Мұндай аурумен ауыратын балалардың көпшілігі өмірінің алғашқы бірнеше жылында қайтыс болады.

Егер сізде отбасыңызда Менкес синдромы болса және сізде балалы болуды жоспарласаңыз, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Мұндай аурумен ауыратын нәресте көбінесе нәресте кезінен бастап белгілерді көрсетеді.

Егер сізде балалы болғыңыз келсе және отбасыңызда Менкес синдромымен ауыратын болсаңыз, генетикалық кеңесшіге барыңыз. Осы синдроммен ауыратын баланың аналық туыстары (отбасының анасы жағынан туыстары) генетикке көрініп, олардың тасымалдаушысы болып табылатындығын анықтауы керек.

Болат шаш ауруы; Менкес шаштың шашты синдромы; Кинки шаш ауруы; Мыс тасымалдау ауруы; Трихополиодистрофия; Мыс тапшылығы

• Гипотония

Kwon JM. Балалық шақтың нейродегенеративті бұзылыстары. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 617 тарау.

Тернпенни ПД, Эллард С. Метаболизмнің туа біткен қателіктері. In: Turnpenny PD, Ellard S, редакциялары. Эмеридің медициналық генетика элементтері. 15-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 18-тарау.