Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ПКУ) - бұл фенилаланин деп аталатын амин қышқылын дұрыс ыдырату қабілетсіз туылатын нәрестенің сирек кездесетін жағдайы.

Фенилкетонурия (ПКУ) тұқым қуалайды, демек ол отбасылар арқылы тарайды. Ата-аналардың екеуі де баланың жағдайы болуы үшін геннің жұмыс істемейтін көшірмесін беруі керек. Мұндай жағдайда олардың балаларына әсер ету мүмкіндігі 1-ден 4-ке дейін бар.

PKU бар нәрестелерде фенилаланин гидроксилаза деп аталатын фермент жоқ. Ол маңызды аминқышқыл фенилаланин аминқышқылын ыдырату үшін қажет. Фенилаланин құрамында ақуыз бар тағамдарда болады.

Фермент болмаса, организмде фенилаланин деңгейі жинақталады. Мұндай жинақ орталық жүйке жүйесіне зиян келтіріп, миға зақым келтіруі мүмкін.

Фенилаланин ағзаның меланин өндірісінде маңызды рөл атқарады. Пигмент терінің және шаштың түсіне жауап береді. Сондықтан, бұл ауруы бар нәрестелердің терісі, шаштары және көздері ауруы жоқ бауырларға қарағанда жеңілірек болады.

Басқа белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Кешіктірілген ақыл-ой және әлеуметтік дағдылар
• Бас мөлшері әдеттегіден әлдеқайда аз
• Гиперактивтілік
• Қолдың немесе аяқтың серпінді қимылдары
• Ақыл-ой кемістігі
• Ұстама
• Тері бөртпелері
• Діріл

Егер ПКУ емделмеген болса немесе құрамында фенилаланин бар тағамдарды жесе, тыныс, тері, құлақ балауызы және зәрден «мус» немесе «көгерген» иіс шығуы мүмкін. Бұл иіс организмдегі фенилаланинді заттардың жиналуына байланысты.

Қарапайым қан анализі арқылы PKU оңай анықталады. Америка Құрама Штаттарының барлық штаттары жаңа туған нәрестелерді скринингтік панельдің бөлігі ретінде барлық жаңа туған нәрестелер үшін PKU скринингтік сынағын өткізуді талап етеді. Талдау, әдетте, ауруханадан шыққанға дейін нәрестеден бірнеше тамшы қан алу арқылы жасалады.

Егер скринингтік тест оң нәтиже берсе, диагнозды растау үшін қан мен зәрді одан әрі зерттеу қажет. Генетикалық тестілеу де жасалады.

PKU - бұл емделетін ауру. Емдеу фенилаланин құрамында өте төмен диетаны қамтиды, әсіресе бала өсіп жатқанда. Диетаны қатаң сақтау керек. Бұл үшін тіркелген диетологтың немесе дәрігердің мұқият бақылауы, ата-ана мен баланың ынтымақтастығы қажет. Ересек жасқа дейін диетаны жалғастыратындардың физикалық және психикалық денсаулығы жақсармайды. «Өмірге арналған диета» көптеген мамандар ұсынған стандартқа айналды. PKU бар әйелдер жүктілікке дейін және жүктіліктің барлық кезеңінде диетаны сақтау керек.

Сүтте, жұмыртқада және басқа да қарапайым тағамдарда фенилаланиннің көп мөлшері бар. NutraSweet (аспартам) жасанды тәттілендіргішінің құрамында фенилаланин де бар. Құрамында аспартам бар кез-келген өнімдерден аулақ болу керек.

PKU бар нәрестелерге арналған бірнеше арнайы қоспалар бар. Оларды фенилаланин құрамында өте төмен және қалған маңызды аминқышқылдары үшін теңдестірілген ақуыз көзі ретінде пайдалануға болады. Егде жастағы балалар мен ересектер ақуызды қажетті мөлшерде беретін басқа формуланы пайдаланады. PKU бар адамдар өмір бойы формуланы күн сайын қабылдауы керек.

Бала туылғаннан кейін көп ұзамай диета мұқият сақталса, нәтиже өте жақсы болады деп күтілуде. Егер емдеу кешіктірілсе немесе жағдай емделмеген болса, мидың зақымдануы пайда болады. Мектептің жұмысы аздап бұзылуы мүмкін.

Егер құрамында фенилаланин бар ақуыздардан аулақ болмасаңыз, ПҚУ өмірдің бірінші жылының аяғында ақыл-ой кемістігіне әкелуі мүмкін.

Ауыр ақыл-ой кемістігі, егер бұзылыс емделмеген болса, пайда болады. ADHD (назар жеткіліксіз гиперактивтіліктің бұзылуы) өте төмен фенилаланин диетасын ұстанбайтындарда жиі кездесетін мәселе болып көрінеді.

Егер сіздің сәбиіңіз ПКУ-ға тексерілмеген болса, дәрігерге қоңырау шалыңыз. Бұл сіздің отбасыңызда кез-келген адамда бұзушылық болса, өте маңызды.

Ферменттерді талдау немесе генетикалық тестілеу ата-аналардың ПҚУ генін алып жүретінін анықтай алады. Хорионды вилус сынамасын немесе амниоцентезді жүктілік кезінде болашақ нәрестені ПКУ-ға анықтау үшін жасауға болады.

PKU бар әйелдердің жүктілікке дейін және жүктіліктің барлық кезеңінде қатаң фенилаланин диетасын мұқият ұстануы өте маңызды. Фенилаланиннің жинақталуы, егер бала толық ауруды мұраға алмаса да, дамып келе жатқан нәрестеге зиянын тигізеді.

ПҚУ; Жаңа туған фенилкетонурия

• Фенилкетонурияға тест
• Жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексеру

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Аминқышқылдарының метаболизміндегі ақаулар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 103 тарау.

Кумар V, Аббас AK, Aster JC. Генетикалық және балалар аурулары. In: Кумар V, Аббас А.К., Aster JC, редакция. Робинстің негізгі патологиясы. 10-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 7 тарау.

Вокли Дж, Андерссон Х.К., Антшел К.М. және басқалар; Американдық медициналық генетика және геномика терапевтік колледжі. Фенилаланин гидроксилазының жетіспеушілігі: диагностика және басқару жөніндегі нұсқаулық. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.