Краббе ауруы

Краббе ауруы - жүйке жүйесінің сирек кездесетін генетикалық бұзылысы. Бұл лейкодистрофия деп аталатын ми ауруының түрі.

Ақаулығы GALC ген Krabbe ауруын тудырады. Осы гендік кемістігі бар адамдар галактоцереброзид бета-галактозидаза (галактозилцерамидаза) деп аталатын затты (ферментті) жеткіліксіз етеді.

Миелинді жасау үшін денеге осы фермент қажет. Миелин жүйке талшықтарын қоршап, қорғайды. Бұл фермент болмаса миелин ыдырайды, ми жасушалары өледі, ми мен дененің басқа аймақтарындағы жүйкелер дұрыс жұмыс істемейді.

Краббе ауруы әр түрлі жаста дамуы мүмкін:

• Ерте басталған Краббе ауруы өмірдің алғашқы айларында пайда болады. Аурудың осы түрімен ауыратын балалардың көпшілігі 2 жасқа толмай өледі.
• Краббе ауруының кеш басталуы балалық шақтың соңынан немесе жасөспірім кезінен басталады.

Краббе ауруы тұқым қуалайды, демек ол отбасылар арқылы жұғады. Егер ата-аналардың екеуі де осы жағдайға байланысты геннің жұмыс істемейтін көшірмесін алып жүрсе, олардың әрқайсысының балада аурудың пайда болу мүмкіндігі 25% (4-тен 1-де) бар. Бұл аутосомды-рецессивті ауру.

Мұндай жағдай өте сирек кездеседі. Бұл көбінесе скандинавия тектес адамдар арасында кездеседі.

Ерте басталған Краббе ауруының белгілері:

• Бұлшықет тонусын иілгіштен қаттыға өзгерту
• Саңырауға әкелетін есту қабілетінің төмендеуі
• Өркендей алмау
• Азықтандыру қиындықтары
• Тітіркенгіштік және қатты дыбыстарға сезімталдық
• Ауыр ұстамалар (ерте жастан басталуы мүмкін)
• Түсініксіз қызба
• Соқырлыққа әкелетін көрудің жоғалуы
• Құсу

Краббе ауруы кеш басталған кезде алдымен көру проблемалары пайда болуы мүмкін, содан кейін жүру қиындықтары мен қатты бұлшықеттер пайда болуы мүмкін. Симптомдар әр адамға байланысты өзгереді. Басқа белгілер де пайда болуы мүмкін.

Медицина қызметкері физикалық тексеруден өтіп, белгілері туралы сұрайды.

Тесттерге мыналар жатады:

• Лейкоциттердегі галактозилцерамидазаның деңгейін анықтау үшін қан анализі
• Жалпы ақуыздың CSF - ми асқазан сұйықтығындағы ақуыздың мөлшерін тексереді (CSF)
• GALC генінің ақауына генетикалық сынақ
• Бастың МРТ
• Жүйке өткізгіштік жылдамдығы

Краббе ауруын емдеудің нақты әдісі жоқ.

Кейбір адамдар аурудың алғашқы кезеңінде сүйек кемігін ауыстырып салған, бірақ бұл емдеудің қауіптері бар.

Бұл ресурстар Krabbe ауруы туралы көбірек ақпарат бере алады:

• Сирек бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH генетикасы туралы анықтама - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Біріккен лейкодистрофия қоры - www.ulf.org

Нәтижесі нашар болуы мүмкін. Орташа алғанда, Краббе ауруы ерте басталған сәбилер 2 жасқа дейін қайтыс болады. Ауруды кейінгі жаста дамытқан адамдар ересек жасқа дейін жүйке жүйесі ауруымен тірі қалды.

Бұл ауру орталық жүйке жүйесін зақымдайды. Бұл келесі себептерге әкелуі мүмкін:

• Соқырлық
• Саңырау
• Бұлшықет тонусымен ауыр проблемалар

Ауру әдетте өмірге қауіп төндіреді.

Егер сіздің балаңызда осы бұзылыстың белгілері пайда болса, провайдермен байланысыңыз. Егер келесі белгілер пайда болса, аурухананың жедел жәрдем бөліміне барыңыз немесе жергілікті жедел жәрдем нөміріне қоңырау шалыңыз (мысалы, 911):

• Ұстама
• Сананың жоғалуы
• Қалыптан тыс қалып

Отбасылық тарихы бар, Краббе ауруы бар, балалы болуды ойлайтын адамдарға генетикалық кеңес беру ұсынылады.

Краббе ауруы генінің бар-жоғын білу үшін қан анализін жасауға болады.

Осы жағдайға жетіліп келе жатқан нәрестені тексеру үшін пренатальды тестілер (амниоцентез немесе хорионды вилус сынамалары) жасалуы мүмкін.

Глобоидты жасушалардың лейкодистрофиясы; Галактозилцереброзидаза тапшылығы; Галактозилцерамидазаның жетіспеушілігі

Грабовски Г.А., Бурроу Т.А., Лесли Н.Д., Прада CE. Лизосомалық сақтау аурулары. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, редакциялары. Натан мен Оскидің гематологиясы және нәресте мен балалық шақтың онкологиясы. 8-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2015: 25-тарау.

Пасторес GM, Ванг RY. Лизосомалық сақтау аурулары. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Суэйманның педиатриялық неврологиясы: принциптері мен практикасы. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 41-тарау.