Хартнуп ауруы

Hartnup бұзылуы - бұл белгілі бір аминқышқылдарының (триптофан және гистидин сияқты) ащы ішек пен бүйрек арқылы тасымалдануында ақау болатын генетикалық жағдай.

Hartnup бұзылуы - бұл аминқышқылдарының қатысуымен болатын метаболикалық жағдай. Бұл мұрагерлік жағдай. Бұл жағдай мутацияның салдарынан пайда болады SLC6A19 ген. Бала ақаулы геннің көшірмесін ата-анасының екеуінен де алып қалуы керек, оған қатты әсер ету керек.

Ауру көбінесе 3 жастан 9 жасқа дейін пайда болады.

Көптеген адамдарда ешқандай белгілер байқалмайды. Егер симптомдар пайда болса, олар көбінесе балалық шақта пайда болады және мыналарды қамтуы мүмкін:

• Диарея
• Көңіл-күй өзгереді
• Жүйке жүйесінің (неврологиялық) проблемалары, мысалы бұлшықет тонусы және келісілмеген қимылдар
• Терінің қызыл, қабыршақты бөртпесі, әдетте тері күн сәулесінің әсеріне ұшырағанда
• Жарыққа сезімталдық (жарық сезімталдығы)
• Қысқа бой

Медициналық қызмет көрсетуші жоғары деңгейдегі бейтарап аминқышқылдарының болуын тексеру үшін зәр анализін тағайындайды. Басқа амин қышқылдарының деңгейі қалыпты болуы мүмкін.

Сіздің провайдеріңіз осы жағдайды тудыратын генді тексере алады. Биохимиялық сынақтарға да тапсырыс берілуі мүмкін.

Емдеуге мыналар жатады:

• Қорғаныс киімін киіп, 15 немесе одан жоғары қорғаныс коэффициенті бар күн қорғанысын қолдану арқылы күн сәулесінен аулақ болыңыз
• Ақуыз мөлшері жоғары диетаны қолдану
• Құрамында никотинамид бар қоспалар қабылдау
• Психикалық денсаулықты емдеуден өту, мысалы, көңіл-күйдің өзгеруі немесе басқа психикалық проблемалар туындаса, антидепрессанттарды немесе тұрақтандырғыштарды қабылдау.

Мұндай бұзылулары бар адамдардың көпшілігі мүгедектігі жоқ қалыпты өмір сүруге үміттене алады. Сирек жағдайларда жүйке жүйесінің ауыр аурулары, тіпті осы бұзылысы бар отбасыларда өлім туралы хабарламалар болған.

Көптеген жағдайларда асқынулар болмайды. Олар туындаған кездегі асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Тұрақты болатын тері түсінің өзгеруі
• Психикалық денсаулық проблемалары
• Бөртпе
• Үйлестірілмеген қозғалыстар

Жүйке жүйесінің белгілері көбінесе қалпына келтірілуі мүмкін. Алайда, сирек жағдайларда олар ауыр немесе өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Егер сізде осы жағдайдың белгілері болса, әсіресе отбасыңызда Хартнуп бұзылысы болған жағдайда провайдеріңізге қоңырау шалыңыз. Егер сізде отбасылық тарихыңыз болса және жүктілікті жоспарласаңыз, генетикалық кеңес беру ұсынылады.

Некеге және тұжырымдамаға дейінгі генетикалық кеңес кейбір жағдайлардың алдын алуға көмектеседі. Ақуызы жоғары диетаны қолдану симптомдар тудыратын аминқышқылдарының жетіспеушілігін болдырмауы мүмкін.

Бутия YD, Ганапатия V. Ақуыздың қорытылуы және сіңуі. Хабарламада: HM, ред. Асқазан-ішек жолдарының физиологиясы. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 47-тарау.

Гибсон К.М., Інжу PL. Метаболизм мен жүйке жүйесінің туа біткен қателіктері. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, редакциялары. Брэдлидің клиникалық практикадағы неврологиясы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 91-тарау.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW және т.б. Аминқышқылдарының метаболизміндегі ақаулар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 103 тарау.