Мукополисахаридоз II тип

Мукополисахаридоз типі II (MPS II) - бұл сирек кездесетін ауру, онда ағза жетіспейді немесе қант молекулаларының ұзын тізбектерін ыдыратуға қажетті ферменттің мөлшері жеткіліксіз. Бұл молекулалардың тізбектері гликозаминогликандар деп аталады (бұрын мукополисахаридтер деп аталған). Нәтижесінде молекулалар дененің әртүрлі бөліктерінде жиналып, денсаулыққа түрлі мәселелер туғызады.

Шарт мукополисахаридоздар (MPSs) деп аталатын аурулар тобына жатады. MPS II Hunter синдромы деп те аталады.

Бірнеше басқа МПС түрлері бар, олардың ішінде:

• MPS I (Хюрлер синдромы; Хюрлер-Шеи синдромы; Шеи синдромы)
• MPS III (Санфилиппо синдромы)
• MPS IV (Morquio синдромы)

MPS II - бұл тұқым қуалайтын ауру. Бұл оның отбасылар арқылы берілетінін білдіреді. Зақымдалған ген X хромосомасында орналасқан. Ер балалар көбінесе Х хромосомасын анасынан мұраға алатындықтан зардап шегеді. Олардың аналарында аурудың белгілері жоқ, бірақ олар геннің жұмыс істемейтін көшірмесін алып жүреді.

MPS II идонронат сульфатаза ферментінің жетіспеушілігінен туындайды. Бұл ферментсіз қант молекулаларының тізбектері дененің әртүрлі ұлпаларында пайда болып, зақым келтіреді.

Аурудың ерте басталған, ауыр түрі 2 жастан кейін көп ұзамай басталады. Кеш басталған, жеңіл түрі кейінірек ауыр симптомдардың пайда болуына әкеледі.

Ерте басталған, ауыр түрінде белгілерге мыналар жатады:

• Агрессивті мінез-құлық
• Гиперактивтілік
• Уақыт өте келе психикалық функция нашарлайды
• Ауыр ақыл-ой кемістігі
• Дірілдеген дене қимылдары

Кеш (жұмсақ) түрінде ақыл-ой жетіспеушілігі болуы мүмкін.

Екі нысанда да белгілерге мыналар жатады:

• Карпальды туннель синдромы
• Беттің дөрекі ерекшеліктері
• Саңырау (уақыт өткен сайын нашарлайды)
• Шаштың өсуі
• Буындардың қаттылығы
• Үлкен бас

Физикалық емтихан мен тестілер мыналарды көрсетуі мүмкін:

• Анормальды торлы қабық (көздің артқы жағы)
• Қан сарысуындағы немесе жасушаларындағы идуронат сульфатаза ферментінің төмендеуі
• Жүректің шуылы және жүрек қақпақшалары
• Бауыры ұлғайған
• Көкбауыр ұлғайған
• Шап аймағында грыжа
• Бірлескен контрактура (бірлескен қаттылықтан)

Тесттерге мыналар кіруі мүмкін:

• Ферменттерді зерттеу
• Идуронат сульфатаза генінің өзгеруіне генетикалық сынақ
• Гепаран сульфаты мен дерматан сульфатына зәр анализі

Идуронат сульфатаза ферментін алмастыратын идурсульфаза (Элапраза) деп аталатын дәрі ұсынылуы мүмкін. Ол тамыр арқылы беріледі (IV, ішілік). Қосымша ақпарат алу үшін дәрігермен сөйлесіңіз.

Сүйек кемігін трансплантациялау ерте басталған формада жүргізілді, бірақ оның нәтижесі әр түрлі болуы мүмкін.

Осы аурудан туындаған денсаулыққа қатысты әрбір проблеманы бөлек емдеу керек.

Бұл ресурстар MPS II туралы қосымша ақпарат бере алады:

• Ұлттық MPS қоғамы - mpssociety.org
• Сирек бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH генетикалық және сирек аурулар туралы ақпарат орталығы - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Ерте басталған (ауыр) формасы бар адамдар әдетте 10 жылдан 20 жылға дейін өмір сүреді. Кеш басталған (жеңіл) формасы бар адамдар әдетте 20-дан 60 жасқа дейін өмір сүреді.

Бұл асқынулар пайда болуы мүмкін:

• Тыныс алу жолдарының бітелуі
• Карпальды туннель синдромы
• Уақыт өте келе нашарлайтын есту қабілетінің төмендеуі
• Күнделікті өмірлік әрекеттерді аяқтау қабілетінің жоғалуы
• Келісімдерге әкелетін бірлескен қаттылық
• Уақыт өте келе нашарлайтын психикалық функция

Провайдерге қоңырау шалыңыз, егер:

• Сізде немесе сіздің балаңызда осы белгілер тобы бар
• Сіз өзіңіздің генетикалық тасымалдаушы екеніңізді білесіз және балалы болуды ойластырасыз

Балалы болғысы келетін және MPS II отбасылық тарихы бар ерлі-зайыптыларға генетикалық кеңес беру ұсынылады. Пренатальды тестілеу қол жетімді. Сондай-ақ зардап шеккен ерлердің әйел туыстарына арналған тасымалдаушы тестілеуі де қол жетімді.

MPS II; Хантер синдромы; Лизосомалық сақтау ауруы - мукополисахаридоз II тип; Идуронаттың 2-сульфатаза тапшылығы; I2S жетіспеушілігі

Pyeritz RE. Дәнекер тіннің тұқым қуалайтын аурулары. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 25-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 260 тарау.

Spranger JW. Мукополисахаридоздар. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, редакциялары. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 107 тарау.

Тернпенни ПД, Эллард С. Метаболизмнің туа біткен қателіктері. In: Turnpenny PD, Ellard S, редакциялары. Эмеридің медициналық генетика элементтері. 15-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 18-тарау.