Порфирия

Порфириялар - сирек кездесетін тұқым қуалайтын бұзылулар тобы. Гемоглобиннің гем деп аталатын маңызды бөлігі дұрыс жасалмаған. Гемоглобин - эритроциттердегі оттегін тасымалдайтын ақуыз. Гем сонымен қатар миоглобинде, белгілі бір бұлшықеттерде кездесетін ақуызда кездеседі.

Әдетте, дене гемді көп сатылы процесте жасайды. Порфириндер осы процестің бірнеше кезеңінде жасалады. Порфириямен ауыратын адамдарда бұл процеске қажетті белгілі бір ферменттер жетіспейді. Бұл ағзада порфириндердің немесе онымен байланысты химиялық заттардың қалыптан тыс мөлшерін тудырады.

Порфирияның көптеген әртүрлі формалары бар. Ең көп таралған түрі - порфирия кутанеа тарда (РСТ).

Есірткі, инфекция, алкоголь және эстроген сияқты гормондар порфирияның кейбір түрлерінің шабуылын тудыруы мүмкін.

Порфирия тұқым қуалайды. Бұл бұзушылық отбасылар арқылы беріледі дегенді білдіреді.

Порфирия үш негізгі белгілерді тудырады:

• Іштің ауыруы немесе құрысуы (аурудың кейбір түрлерінде ғана)
• Терінің бөртпелерін, көпіршіктерін және тыртықтарын тудыруы мүмкін жарыққа сезімталдық (фотодермит)
• Жүйке жүйесі мен бұлшықет проблемалары (ұстамалар, психикалық бұзылулар, жүйке зақымданулары)

Шабуылдар кенеттен пайда болуы мүмкін. Олар көбінесе іштің қатты ауырсынуынан басталады, содан кейін құсу мен іш қату пайда болады. Күн астында болу ауырсынуды, жылу сезімін, көпіршіктерді, терінің қызаруы мен ісінуін тудыруы мүмкін. Көпіршіктер баяу жазылады, көбінесе тыртықтар пайда болады немесе терінің түсі өзгереді. Шрамның өзгеруі мүмкін. Шабуылдан кейін зәр қызыл немесе қоңырға айналуы мүмкін.

Басқа белгілерге мыналар жатады:

• Бұлшықет ауруы
• Бұлшықеттің әлсіздігі немесе паралич
• Ұйқылық немесе шаншу
• Қолдың немесе аяқтың ауыруы
• Арқадағы ауырсыну
• Жеке тұлға өзгереді

Шабуыл кейде өмірге қауіп төндіруі мүмкін:

• Төмен қан қысымы
• Электролиттің ауыр теңгерімсіздігі
• Шок

Сіздің дәрігеріңіз сіздің жүрегіңізді тыңдауды қамтитын физикалық емтихан тапсырады. Сізде жылдам жүрек соғуы болуы мүмкін (тахикардия). Провайдер сіздің терең сіңір рефлекстерінің (тізе жұлқуы немесе басқалары) дұрыс жұмыс істемейтіндігін анықтауы мүмкін.

Қан мен зәр анализі бүйрек проблемаларын немесе басқа мәселелерді анықтауы мүмкін. Жасалуы мүмкін кейбір басқа тестілерге мыналар жатады:

• Қан газдары
• Кешенді метаболикалық панель
• Порфирин деңгейі және басқа химиялық заттардың деңгейі осы жағдайға байланысты (қан немесе зәрде тексеріледі)
• Іштің ультрадыбыстық
• Зәрді талдау

Порфирияның кенеттен (жедел) шабуылын емдеу үшін қолданылатын кейбір дәрі-дәрмектерге мыналар кіруі мүмкін:

• Гематин тамыр арқылы беріледі (ішілік)
• Ауырсынуды емдейтін дәрі
• Жүрек соғуын бақылауға арналған пропранолол
• Тыныштандыратын дәрілер тыныштық пен аз мазасыздықты сезінуге көмектеседі

Басқа емдеу түрлері мыналарды қамтуы мүмкін:

• Жарық сезімталдығын төмендететін бета-каротин қоспалары
• Порфирин деңгейін төмендету үшін төмен дозада хлорохин
• Сұйықтықтар мен глюкоза көмірсулардың деңгейін жоғарылатады, бұл порфириндердің өндірілуін шектеуге көмектеседі
• Порфирин деңгейін төмендету үшін қанды кетіру (флеботомия)

Порфирияның түріне байланысты провайдер сізге мынаны айтуы мүмкін:

• Барлық алкогольдік ішімдіктерден аулақ болыңыз
• Шабуылға себеп болатын дәрі-дәрмектерден аулақ болыңыз
• Теріні жарақаттаудан аулақ болыңыз
• Мүмкіндігінше күн сәулесінен аулақ болыңыз және сыртта күн қорғанысын қолданыңыз
• Жоғары көмірсутекті диетаны ішіңіз

Порфирия туралы келесі ресурстар қосымша ақпарат бере алады:

• Американдық Порфирия қоры - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Ұлттық диабет және ас қорыту және бүйрек аурулары институты - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Сирек бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Порфирия - өмір бойына созылатын, пайда болатын белгілері бар ауру. Аурудың кейбір түрлері басқаларына қарағанда көбірек симптомдар тудырады. Тиісті ем алу және триггерлерден аулақ болу шабуылдар арасындағы уақытты ұзартуға көмектеседі.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Кома
• Өт тастары
• Сал ауруы
• Тыныс жетіспеушілігі (кеуде бұлшықетінің әлсіздігінен)
• Терінің тыртықтары

Жедел шабуыл белгілері пайда болғаннан кейін медициналық көмекке жүгініңіз. Егер сізде бұрыннан бері іштің диагнозы анықталмаған ауырсыну, бұлшықет пен жүйке проблемалары және күн сәулесіне сезімталдық болса, провайдермен осы жағдайға қауіптілік туралы сөйлесіңіз.

Генетикалық кеңес бала туғысы келетін және порфирияның кез-келген түріндегі отбасылық тарихы бар адамдарға пайдалы болуы мүмкін.

Порфирия кутанеа тарда; Жедел үзілісті порфирия; Тұқым қуалайтын копропорфия; Туа біткен эритропоэтикалық порфирия; Эритропоэтикалық протофорфирия

• Порфирия кутанеа тарда қолында

Бисселл Д.М., Андерсон К.Е., Бонковский Х.Л. Порфирия. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Фуллер С.Ж., Вили Дж.С. Гем биосинтезі және оның бұзылуы: порфириялар және сидеробластикалық анемиялар. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: негізгі принциптер мен практика. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 38-тарау.

Хабиф Т.П. Пигментацияның жарықпен байланысты аурулары және бұзылуы. Хабиф Т.П., ред. Клиникалық дерматология: диагностика және терапия туралы түрлі-түсті нұсқаулық. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 19 тарау.

Hift RJ. Порфириялар. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 25-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016 жыл: 210 тарау.