Қара өрік синдромы

Қара өрік синдромы - бұл үш негізгі проблеманы қамтитын сирек туа біткен ақаулар тобы:

• Іштің бұлшық еттерінің нашар дамуы, іш аймағының терісінің қара өрік тәрізді мыжылып қалуына әкеледі
• Тұқым қуысы
• Зәр шығару жүйесінің проблемалары

Іш синдромының нақты себептері белгісіз. Бұл жағдай көбінесе ер балаларға әсер етеді.

Іште болған кезде, дамып келе жатқан баланың іші сұйықтықпен ісінеді. Көбінесе, бұл зәр шығару жолындағы проблема. Сұйықтық туылғаннан кейін жоғалады, бұл қара өрік тәрізді мыжылған ішке әкеледі. Бұл көрініс іш бұлшық еттерінің жетіспеуіне байланысты көбірек байқалады.

Іштің әлсіз бұлшықеттері келесі себептерге әкелуі мүмкін:

• Іш қату
• Отыруға және жүруге кешіктіру
• Жөтелудің қиындықтары

Зәр шығару жүйесінің проблемалары зәр шығаруда қиындық тудыруы мүмкін.

Іш синдромы бар нәресте жүкті әйелде амниотикалық сұйықтық жеткіліксіз болуы мүмкін (ұрықты қоршап тұрған сұйықтық). Бұл нәрестенің іштегі қысылуынан өкпе проблемаларына әкелуі мүмкін.

Жүктілік кезінде жүргізілген ультрадыбыстық зерттеу нәрестенің қуық ісінгенін немесе бүйрегі үлкейгенін көрсете алады.

Кейбір жағдайларда жүктілік ультрадыбыстық зерттеуі нәрестеде мыналарды анықтауға көмектеседі:

• Жүрек проблемалары
• Аномальды сүйектер немесе бұлшықеттер
• Асқазан және ішек аурулары
• Өкпесі дамымаған

Туылғаннан кейін нәрестеге жағдайды анықтау үшін келесі сынақтарды жүргізуге болады:

• Қан анализі
• Тамыр ішілік пиелограмма (IVP)
• Ультрадыбыстық
• Цистоуретрограмманы жою (VCUG)
• Рентген
• Томографиялық томография
  

Іштің әлсіз бұлшықеттерін, зәр шығару жолдарының проблемаларын және аталық безді түзету үшін ерте хирургиялық араласу ұсынылады.

Балаға зәр шығару жолдарының инфекциясын емдеуге немесе алдын алуға көмектесетін антибиотиктер берілуі мүмкін.

Ішек синдромы туралы келесі ресурстар қосымша ақпарат бере алады:

• Prune Belly Syndrome Network - prunebelly.org
• Сирек бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Қара өрік синдромы - бұл күрделі және жиі өмірге қауіп төндіретін мәселе.

Мұндай ауруға шалдыққан көптеген балалар өлі туады немесе өмірінің алғашқы бірнеше аптасында қайтыс болады. Өлімнің себебі өкпенің немесе бүйректің ауыр проблемаларынан немесе туу проблемаларының жиынтығынан.

Кейбір жаңа туылған балалар тірі қалады және қалыпты дами алады. Басқаларында көптеген медициналық және даму проблемалары бар.

Асқынулар байланысты проблемаларға байланысты. Ең кең тарағандары:

• Іш қату
• Сүйектің деформациясы (аяқтың аяғы, жамбастың шығуы, аяқтың, саусақтың немесе саусақтың жетіспеуі, шұңқырдың кеудесі)
• Зәр шығару жүйесінің ауруы (диализ және бүйрек трансплантациясы қажет болуы мүмкін)

Тұқымның түсірілмеген аталық безі бедеулікке немесе қатерлі ісікке әкелуі мүмкін.

Қара өрік синдромы әдетте туылғанға дейін немесе нәресте туылған кезде диагноз қойылады.

Егер сізде құрғақ іш синдромы диагнозы қойылған балаңыз болса, зәр шығару жолдарының инфекциясы немесе басқа зәр шығару белгілері пайда болған кезде дәрігерге қоңырау шалыңыз.

Егер жүктіліктің ультрадыбыстық зерттеуі сіздің балаңызда қуық ісінгенін немесе бүйрегі үлкейгенін көрсетсе, жоғары қауіпті жүктілік немесе перинатология саласындағы маманмен сөйлесіңіз.

Бұл жағдайдың алдын-алудың белгілі бір әдісі жоқ. Егер нәрестеге туылғанға дейін зәр шығару жолдарының бітелуі диагнозы қойылса, сирек жағдайларда, жүктілік кезіндегі хирургиялық араласу іштің синдромына өтуге жол бермейді.

Eagle-Barrett синдромы; Триада синдромы

Caldamone AA, Denes FT. Қара өрік синдромы. Вейн АЖ, Кавусси Л.Р., Партин А.В., Петерс Калифорния, редакция. Кэмпбелл-Уолш урологиясы. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 140 тарау.

Ақсақал Дж. Зәр шығару жолдарының бітелуі. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 555 тарау.

Merguerian PA, Rowe CK. Несеп-жыныс жүйесінің дамуындағы ауытқулар. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Жаңа туылған нәрестенің Avery’s аурулары. 10-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 88-тарау.