Агаммаглобулинемия

Агаммаглобулинемия - бұл адамның иммуноглобулиндер деп аталатын қорғаныс иммундық жүйесі ақуыздарының деңгейі өте төмен болатын тұқым қуалайтын ауру. Иммуноглобулиндер - антиденелердің бір түрі. Осы антиденелердің төмен деңгейі сізде инфекцияны жұқтырады.

Бұл сирек кездесетін бұзылыс, негізінен ер адамдарға әсер етеді. Бұл В лимфоциттері деп аталатын қалыпты, жетілген иммундық жасушалардың өсуіне тосқауыл болатын гендік ақаудан туындайды.

Нәтижесінде денеде иммуноглобулиндер өте аз (егер бар болса) жасалады. Иммуноглобулиндер аурудан және инфекциядан қорғайтын иммундық жауапта үлкен рөл атқарады.

Мұндай бұзылысы бар адамдарда инфекциялар қайта-қайта дамиды. Кең таралған инфекцияларға бактериялар әсер ететіндер жатады Гемофилді тұмау, пневмококктар (Streptococcus pneumoniae), және стафилококктар. Инфекцияның кең таралған аймақтарына мыналар жатады:

• Асқазан-ішек жолдары
• Буындар
• Өкпе
• Тері
• Жоғарғы тыныс алу жолдары

Агаммаглобулинемия тұқым қуалайды, демек сіздің отбасыңыздағы басқа адамдарда ауру болуы мүмкін.

Симптомдарға:

• Бронхит (тыныс алу жолдарының инфекциясы)
• Созылмалы диарея
• Конъюнктивит (көз инфекциясы)
• Отит медиасы (ортаңғы құлақтың инфекциясы)
• Пневмония (өкпе инфекциясы)
• Синусит (синусын жұқтыру)
• Тері инфекциялары
• Жоғарғы тыныс жолдарының инфекциясы

Инфекциялар әдетте өмірдің алғашқы 4 жылында пайда болады.

Басқа белгілерге мыналар жатады:

• Бронхоэктаз (өкпедегі кішкене ауа қапшықтары зақымданып, ұлғаятын ауру)
• Демікпе белгілі себепсіз

Бұзушылық иммуноглобулиндердің деңгейін өлшейтін қан анализімен расталады.

Тесттерге мыналар кіреді:

• Айналымдағы В лимфоциттерін өлшеуге арналған цитометрия ағыны
• Иммуноэлектрофорез - қан сарысуы
• Сандық иммуноглобулиндер - IgG, IgA, IgM (әдетте нефелометриямен өлшенеді)

Емдеу инфекциялардың санын және ауырлығын төмендетуге бағытталған шараларды қабылдаудан тұрады. Антибиотиктер бактериялық инфекцияны емдеу үшін жиі қажет.

Иммуноглобулиндер тамыр арқылы немесе инъекция арқылы иммундық жүйені күшейтеді.

Сүйек кемігін трансплантациялауды қарастыруға болады.

Бұл ресурстар агмагмаглобулинемия туралы көбірек ақпарат бере алады:

• Иммунитет тапшылығы қоры - primaryimmune.org
• Сирек бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM генетикасы туралы анықтама - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Иммуноглобулиндермен емдеу бұл бұзылуларға тап болған адамдардың денсаулығын айтарлықтай жақсартты.

Емдеу болмаса, ауыр инфекциялардың көпшілігі өлімге әкеледі.

Нәтижесінде денсаулыққа қатысты мәселелерге мыналар жатады:

• Артрит
• Созылмалы синус немесе өкпе ауруы
• Экзема
• Ішектің мальабсорбция синдромдары

Медициналық көмекке жазылуға қоңырау шалыңыз, егер:

• Сізде немесе сіздің балаңызда жиі инфекциялар болған.
• Сіздің отбасыңызда агаммаглобулинемия немесе басқа иммундық жетіспеушілік ауруы бар және сіз балалы болуды жоспарлап отырсыз. Провайдерден генетикалық кеңес беру туралы сұраңыз.

Агаммаглобулинемия немесе басқа иммундық жетіспеушілік аурулары бар болашақ ата-аналарға генетикалық кеңес беру керек.

Брутон агаммаглобулинемиясы; Х-байланысты агаммаглобулинемия; Иммуносупрессия - агаммаглобулинемия; Иммунодепрессия - агмагмаглобулинемия; Иммуносупрессияға ұшыраған - агмагмаглобулинемия

• Антиденелер

Cunningham-Rundles C. Алғашқы иммунитет тапшылығы аурулары. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 236 тарау.

Пай С.Ж., Нотаранжело Л.Д. Лимфоциттер қызметінің туа біткен бұзылыстары. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: негізгі принциптер мен практика. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 51 тарау.

Салливан KE, Бакли RH. Антидене өндірісінің бастапқы ақаулары. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 150 тарау.