Автор: Ellen Moore
Жасалған Күн: 18 Қаңтар 2021
Жаңарту Күні: 23 Қараша 2024
Anonim
Отбасылық диссутономия - Дәрі
Отбасылық диссутономия - Дәрі

Отбасылық дисавтономия (FD) - бұл бүкіл нервтерге әсер ететін тұқым қуалайтын ауру.

ФД отбасылар арқылы беріледі (мұрагерлік). Адам жағдайды дамыту үшін әр ата-анадан ақаулы геннің көшірмесін мұраға алуы керек.

FD көбінесе шығыс европалық еврейлердің (ашкенази еврейлері) адамдарында кездеседі. Ол геннің өзгеруінен (мутация) туындайды. Бұл жалпы халықта сирек кездеседі.

FD вегетативті (еріксіз) жүйке жүйесіндегі жүйкелерге әсер етеді. Бұл жүйкелер қан қысымы, жүрек соғу жиілігі, тершеңдік, ішек пен қуықты босату, ас қорыту және сезу сияқты күнделікті функцияларды басқарады.

ФД белгілері туылған кезде байқалады және уақыт өте келе күшеюі мүмкін. Симптомдар әртүрлі, және мыналарды қамтуы мүмкін:

  • Аспирациялық пневмонияға немесе нашар өсуге әкелетін нәрестелердегі жұтылу проблемалары
  • Тыныс ұстамалары, соның салдарынан естен тану
  • Іш қату немесе диарея
  • Ауырсынуды сезінбеу және температураның өзгеруі (жарақатқа әкелуі мүмкін)
  • Жылаған кезде құрғақ көздер мен жастың жоқтығы
  • Нашар үйлестіру және тұрақсыз серуендеу
  • Ұстама
  • Ерекше тегіс, бозарған тіл беті және дәм бүршігінің болмауы және дәм сезуінің төмендеуі

3 жастан кейін балалардың көпшілігі вегетативті дағдарысқа ұшырайды. Бұл қан қысымы өте жоғары құсу эпизодтары, жүректің жарылуы, безгегі және тершеңдік.


Медициналық қызмет көрсетуші физикалық емтихан тапсырады:

  • Терең сіңір рефлекстері жоқ немесе төмендеген
  • Гистамин инъекциясын қабылдағаннан кейін жауаптың болмауы (әдетте қызару мен ісіну пайда болады)
  • Жылап жылаудың жоқтығы
  • Төмен бұлшықет тонусы, көбінесе нәрестелерде
  • Омыртқаның қатты қисаюы (сколиоз)
  • Көздің кейбір тамшыларын алғаннан кейін кішкентай оқушылар

FD тудыратын ген мутациясын тексеру үшін қан анализі қол жетімді.

ФД-ны емдеу мүмкін емес. Емдеу симптомдарды басқаруға бағытталған және мыналарды қамтуы мүмкін:

  • Ұстаманың алдын алуға көмектесетін дәрілер
  • Тік қалыпта тамақтандыру және гастроэзофагеальді рефлюкске жол бермеу үшін құрылымды формула беру (асқазан қышқылы және тамақ қайтып келеді, оны GERD деп те атайды)
  • Сұйықтықты, тұзды және кофеинді қабылдауды жоғарылату және серпімді шұлық кию сияқты қан қысымының төмендеуін болдырмау шаралары
  • Құсуды бақылауға арналған дәрілер
  • Көздің құрғауын болдырмайтын дәрілер
  • Кеуде қуысының физикалық терапиясы
  • Жарақаттанудан қорғау шаралары
  • Жеткілікті тамақтану және сұйықтықпен қамтамасыз ету
  • Омыртқаның проблемаларын емдеу үшін хирургиялық араласу немесе жұлынның бірігуі
  • Аспирациялық пневмонияны емдеу

Бұл ұйымдар қолдау және қосымша ақпарат ұсына алады:


  • Сирек бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org
  • NLM генетикасы туралы анықтама - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Диагностика мен емдеудегі жетістіктер өмір сүру деңгейін жоғарылатуда. ФД-мен туылған нәрестелердің жартысына жуығы 30 жасқа дейін өмір сүреді.

Егер симптомдар өзгерсе немесе нашарласа, провайдерге қоңырау шалыңыз. Генетикалық кеңесші сізге жағдай туралы білуге ​​көмектеседі және сіздің аймағыңыздағы қолдау топтарына бағыттайды.

Генетикалық ДНҚ сынағы FD үшін өте дәл. Ол ауруды немесе генді алып жүретін адамдарды диагностикалау үшін қолданылуы мүмкін. Оны пренатальды диагностика үшін де қолдануға болады.

Шығыс еуропалық еврейлерден шыққан адамдар және ФД тарихы бар отбасылар, егер олар балалы болғысы келсе, генетикалық кеңес алуға жүгінуі мүмкін.

Райли-Дэй синдромы; ФД; Тұқым қуалайтын сенсорлық және вегетативті нейропатия - III тип (HSAN III); Вегетативті дағдарыстар - отбасылық дисаутономия

  • Хромосомалар және ДНҚ

Katirji B. Перифериялық нервтердің бұзылуы. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, редакциялары. Брэдлидің клиникалық практикадағы неврологиясы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 107 тарау.


Sarnat HB. Вегетативті нейропатиялар. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, редакциялары. Нельсон Педиатрия оқулығы. 20-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 615 тарау.

Wapner RJ, Dugoff L. Туа біткен бұзылулардың пренатальды диагностикасы. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, редакциялары. Creasy және Resnik’s Ана-Фетальды медицина: принциптері мен практикасы. 8-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2019: 32-тарау.

Қызықты

Гипноздың таңқаларлық жолы денсаулық пен фитнеске деген көзқарасымды өзгертті

Гипноздың таңқаларлық жолы денсаулық пен фитнеске деген көзқарасымды өзгертті

Алдағы 40 жасқа толу құрметіне мен салмақ жоғалту, сау болу және ақырында тепе -теңдікті табу үшін өршіл сапарға шықтым. Мен жылды 30 күндік мерзімге беруден бастадым ПішінДиагностикалық жаттығулар, д...
Сіздің асқазаныңыздың ашулануының нақты себебі

Сіздің асқазаныңыздың ашулануының нақты себебі

Сіз апталық командалық жиналыста отырасыз, және ол кеш болды. Сіз енді назарын аудара алмайсыз, және сіздің асқазаныңыз шынымен де қатты дауысты дыбыстар шығара бастайды (бұл әркімге естіледі), сізге ...