Фридрейх атаксиясы

Фридрейх атаксиясы - бұл отбасылар арқылы сирек кездесетін ауру (тұқым қуалайтын). Бұл бұлшықеттер мен жүрекке әсер етеді.

Фридрейх атаксиясы фратаксин (FXN) деп аталатын геннің ақауынан туындайды. Бұл геннің өзгеруі денеде ДНҚ-ның тринуклеотидті қайталану (GAA) деп аталатын бөлігін тым көп бөлуге мәжбүр етеді. Әдетте денеде GAA-ның шамамен 8-30 данасы бар. Фридрейх атаксиясымен ауыратын адамдар 1000 дананы құрайды. Адамда ГАА көшірмелері көп болған сайын ауру ерте басталып, тезірек асқынып кетеді.

Фридрейх атаксиясы - аутосомды-рецессивті генетикалық ауру. Демек, сіз ақаулы геннің көшірмесін анаңыздан да, әкеңізден де алуыңыз керек.

Симптомдар ми мен жұлын аймағындағы координацияны, бұлшықет қозғалысын және басқа функцияларды басқаратын құрылымдардың тозуынан туындайды. Симптомдар көбінесе жыныстық жетілуден бұрын басталады. Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Қалыптан тыс сөйлеу
• Көрудің өзгеруі, әсіресе түсті көру
• Төменгі аяқтардағы тербелісті сезу қабілетінің төмендеуі
• Балғамен саусақ және жоғары доға сияқты аяқтың проблемалары
• Есту қабілетінің төмендеуі бұл адамдардың шамамен 10% -ында кездеседі
• Дірілдеген көз қозғалыстары
• Үйлестіру мен тепе-теңдікті жоғалту, бұл жиі құлдырауға әкеледі
• Бұлшықеттің әлсіздігі
• Аяқтарда рефлекстер жоқ
• Уақыт өте келе нашарлайтын тұрақсыз жүру және келісілмеген қозғалыстар (атаксия)

Бұлшықет проблемалары омыртқаның өзгеруіне әкеледі. Бұл сколиозға немесе кифосколиозға әкелуі мүмкін.

Жүрек ауруы көбінесе дамиды және жүрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін. Жүрек жеткіліксіздігі немесе емдеуге жауап бермейтін диситмия өлімге әкелуі мүмкін. Қант диабеті аурудың кейінгі кезеңдерінде дамуы мүмкін.

Келесі сынақтар жасалуы мүмкін:

• ЭКГ
• Электрофизиологиялық зерттеулер
• ЭМГ (электромиография)
• Генетикалық тестілеу
• Жүйке өткізгіштігінің сынақтары
• Бұлшықет биопсиясы
• Рентгенография, компьютерлік томография немесе бастың МРТ
• Кеуде қуысының рентгенографиясы
• Омыртқаның рентгенографиясы

Қандағы қант (глюкоза) тестілері қант диабетін немесе глюкозаның төзімсіздігін көрсете алады. Көзді тексеру кезінде оптикалық жүйке зақымдануы мүмкін, бұл көбінесе симптомсыз жүреді.

Фридрейх атаксиясын емдеу мыналарды қамтиды:

• Кеңес беру
• Логопедиялық терапия
• Физикалық терапия
• Жаяу жүру құралдары немесе мүгедектер арбалары

Сколиоз және аяқтың проблемалары кезінде ортопедиялық құралдар (брекеттер) қажет болуы мүмкін. Жүрек аурулары мен қант диабетін емдеу адамдарға ұзақ өмір сүруге және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектеседі.

Фридрейх атаксиясы баяу нашарлайды және күнделікті өмірде қиындықтар туғызады. Көптеген адамдарға ауру басталғаннан кейін 15 жыл ішінде мүгедектер арбасын пайдалану қажет. Ауру ерте өлімге әкелуі мүмкін.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Қант диабеті
• Жүрек жеткіліксіздігі немесе жүрек ауруы
• Айналада қозғалу қабілетін жоғалту

Егер Фридрейх атаксиясының белгілері пайда болса, әсіресе, отбасылық анамнезде болса, дәрігерге қоңырау шалыңыз.

Фридрейх атаксиясының отбасылық тарихы бар адамдар, балалы болғысы келетін адамдар, олардың қаупін анықтау үшін генетикалық скринингті қарастырғысы келуі мүмкін.

Фридрейхтің атаксиясы; Spinocerebellar дегенерациясы

• Орталық жүйке жүйесі және перифериялық жүйке жүйесі

Mink JW. Қозғалыстың бұзылуы. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, редакциялары. Нельсон Педиатрия оқулығы. 20-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 597 тарау.

Warner WC, Sawyer JR. Сколиоз және кифоз. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, редакциялары. Кэмпбеллдің оперативті ортопедиясы. 13-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 44 тарау.