Миотония туа біткен

Миотония туа біткен бұлшықет релаксациясына әсер ететін тұқым қуалайтын жағдай. Бұл туа біткен, яғни туылғаннан бастап бар екенін білдіреді. Бұл Скандинавияның солтүстігінде жиі кездеседі.

Миотония туа біткен генетикалық өзгеріске (мутация) байланысты. Ол ата-аналардың бірінен немесе екеуінен де балаларына беріледі (мұрагерлік).

Миотония туа біткен бұлшықет жасушаларының бұлшықеттердің босаңсуына қажет бөлігіндегі проблемадан туындайды. Бұлшықеттерде қалыптан тыс қайталанатын электрлік сигналдар пайда болады, бұл миотония деп аталатын қаттылықты тудырады.

Бұл жағдайдың ерекше белгісі миотония болып табылады. Бұл бұлшықеттер жиырылғаннан кейін тез босаңсыта алмайтындығын білдіреді. Мысалы, қол алысқаннан кейін адам өте баяу ғана қолын ашып, тартып алады.

Ерте белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Жұту қиын
• Ұстау
• Олар қайталанған кезде жақсартылатын қатты қозғалыстар
• Жаттығудың басында ентігу немесе кеуде қуысының қысылуы
• Жиі құлау
• Көзді жұмуға немесе жылауға мәжбүр еткеннен кейін оны ашу қиындықтары

Туа біткен миотониясы бар балалар көбінесе бұлшықет және дамыған болып көрінеді. 2 немесе 3 жасқа дейін оларда миотония туа біткен белгілері болмауы мүмкін.

Медициналық көмекші туа біткен миотонияның туа біткен тарихы бар-жоғын сұрауы мүмкін.

Тесттерге мыналар кіреді:

• Электромиография (ЭМГ, бұлшықеттің электрлік белсенділігін тексеру)
• Генетикалық тестілеу
• Бұлшықет биопсиясы

Мексилетин - бұл миотонияның туа біткен белгілерін емдейтін дәрі. Басқа емдеу әдістеріне мыналар жатады:

• Фенитоин
• Прокайнамид
• Хинин (жанама әсерлерге байланысты қазір сирек қолданылады)
• Токаинид
• Карбамазепин

Қолдау топтары

Келесі ресурстар миотония конгенитасы туралы көбірек ақпарат бере алады:

• Бұлшықет дистрофиясы қауымдастығы - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH генетикасы туралы анықтама - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Мұндай ауруы бар адамдар жақсы нәтиже көрсете алады. Симптомдар қозғалыс бірінші рет басталған кезде ғана пайда болады. Бірнеше қайталанғаннан кейін бұлшықет босаңсып, қимыл қалыпты болады.

Кейбір адамдар керісінше әсерге ие (парадоксальды миотония) және қозғалыс кезінде нашарлайды. Олардың белгілері кейінірек өмірде жақсаруы мүмкін.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Жұтылу қиындықтарынан туындаған аспирациялық пневмония
• Нәрестеде жиі тұншығу, зағип немесе жұтылу қиындықтары
• Ұзақ мерзімді (созылмалы) бірлескен проблемалар
• Іш бұлшықеттерінің әлсіздігі

Егер сіздің балаңызда туа біткен миотония белгілері болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

Балалы болғысы келетін және миотония туа біткен отбасылық тарихы бар ерлі-зайыптылар генетикалық кеңес беру туралы ойлануы керек.

Томсен ауруы; Беккер ауруы

• Беткі алдыңғы бұлшықеттер
• Терең алдыңғы бұлшықеттер
• Сіңірлер мен бұлшықеттер
• Аяқтың төменгі бұлшықеттері

Bharucha-Goebel DX. Бұлшықет дистрофиясы. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 627 тарау.

Керчнер Г.А., Птацек Л.Ж. Шаннелопатиялар: жүйке жүйесінің эпизодтық және электрлік бұзылыстары. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, редакциялары. Брэдлидің клиникалық практикадағы неврологиясы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 99-тарау.

Бұлшықет аурулары. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 393 тарау.