Туу ақаулары

Мазмұны

• Туа біткен кемістіктер туралы
• Туа біткен ақауларға не себеп болады?
• Генетика
• Нонгенетикалық себептер
• Туа біткен ақаулардың қауіп факторлары қандай?
• Жалпы туа біткен ақаулар
• Туу кезіндегі ақаулар қалай диагноз қойылады?
• Туу кезіндегі ақаулар қалай емделеді?
• Туу кезіндегі ақауларды қалай алдын алуға болады?
• Генетикалық кеңес беру

Туа біткен кемістіктер туралы

Бала туа біткен ақау - бұл нәресте жатырда (құрсағында) пайда болған кезде туындайтын мәселе. Америка Құрама Штаттарындағы әрбір 33 сәбидің шамамен 1-інде туа біткен ақауы бар.

Туа біткен ақаулар аз немесе ауыр болуы мүмкін. Олар сыртқы түріне, мүшелер қызметіне, физикалық және ақыл-ой дамуына әсер етуі мүмкін. Көптеген туа біткен ақаулар жүктіліктің алғашқы үш айында, ағзалар әлі қалыптасып жатқан кезде болады. Кейбір туа біткен ақаулар зиянсыз. Қалғандары ұзақ мерзімді емдеуді қажет етеді. Туу кезінде туа біткен ақаулар - өлім-жітімнің 20 пайызын құрайтын АҚШ-тағы нәрестелер өлімінің басты себебі.

Туа біткен ақауларға не себеп болады?

Туа біткен ақауларға мыналар себеп болуы мүмкін:

• генетика
• өмір салтын таңдау және мінез-құлық
• белгілі бір дәрі-дәрмектер мен химиялық заттарға әсер ету
• жүктілік кезіндегі инфекциялар
• осы факторлардың жиынтығы

Алайда туа біткен ақаулардың нақты себептері көбінесе белгісіз.

Генетика

Анасы немесе әкесі баласына генетикалық ауытқуларды бере алады. Генетикалық ауытқулар геннің мутацияға немесе өзгеруіне байланысты бұзылған кезде пайда болады. Кейбір жағдайларда ген немесе геннің бір бөлігі жоқ болуы мүмкін. Бұл ақаулар тұжырымдама кезінде пайда болады және оны болдырмауға болады. Белгілі бір кемшілік ата-анасының немесе екеуінің де отбасылық тарихында болуы мүмкін.

Нонгенетикалық себептер

Кейбір туа біткен ақаулардың себептерін анықтау қиын немесе мүмкін емес. Алайда, белгілі бір мінез-құлық туу ақауларының пайда болу қаупін едәуір арттырады. Оларға темекі шегу, есірткіні заңсыз қолдану және жүктілік кезінде алкогольді ішу жатады. Уытты химикаттар мен вирустардың әсер ету қаупі сияқты басқа да факторлар қауіпті арттырады.

Туа біткен ақаулардың қауіп факторлары қандай?

Барлық жүкті әйелдерде туа біткен ақауы бар баланы босану қаупі бар. Төмендегі жағдайлардың кез келгенінде тәуекел жоғарылайды:

• туу ақауларының немесе басқа генетикалық бұзылулардың отбасылық тарихы
• есірткі қолдану, алкогольді ішу немесе жүктілік кезінде темекі шегу
• 35 жастан асқан ана жасы
• жеткіліксіз перинаталдық көмек
• емделмеген вирустық немесе бактериялық инфекциялар, соның ішінде жыныстық жолмен берілетін инфекциялар
• изотретиноин және литий сияқты жоғары қауіпті дәрілерді қолдану

Бұрынғы медициналық жағдайы бар, мысалы, қант диабеті бар әйелдердің де туа біткен кемістігі бар балада болу қаупі жоғары.

Жалпы туа біткен ақаулар

Туа біткен ақаулар әдетте құрылымдық немесе функционалды және дамушы болып жіктеледі.

Құрылымдық ақаулар - дененің белгілі бір бөлігі жоқ немесе дұрыс жұмыс істемеген кезде. Ең жиі кездесетін құрылымдық ақаулар:

• жүрек ақауы
• еріннің немесе таңдайдың ашық жерлерінде, аузында немесе еріндіде немесе жарылғанда
• жұлын дұрыс дамымаған кезде жұлын бифида
• футф, егер алға алға емес, аяғы алға бағытталған болса

Функционалды немесе дамудың туа біткен ақаулары дененің бір бөлігінің немесе жүйесінің дұрыс жұмыс істемеуіне әкеледі. Бұл көбінесе ақыл-ойдың немесе дамудың мүгедектіктерін тудырады. Функционалды немесе дамудың туа біткен ақауларына метаболикалық, сенсорлық және жүйке жүйесінің проблемалары жатады. Метаболикалық ақаулар баланың ағзасындағы химия проблемаларын тудырады.

Туа біткен ақаулардың жиі кездесетін түрлері:

• Даун синдромы, бұл физикалық және ақыл-ой дамуының кідірісін тудырады
• қызыл қан клеткалары бұрмаланған кезде пайда болатын орақ жасушаларының ауруы
• өкпе мен ас қорыту жүйесін зақымдайтын цистикалық фиброз

Кейбір балалар туа біткен ақаулармен байланысты физикалық проблемаларға тап болады. Алайда, көптеген балаларда ешқандай аномалиялар байқалмайды. Ақаулар кейде бала туылғаннан кейін бірнеше ай немесе тіпті жылдар ішінде анықталмауы мүмкін.

Туу кезіндегі ақаулар қалай диагноз қойылады?

Жүктілік кезінде туа біткен ақаулардың көптеген түрлеріне диагноз қоюға болады. Медициналық маман жатырдағы кейбір туа біткен ақауларды диагностикалауға көмектесу үшін пренатальды ультрадыбысты қолдана алады. Қан анализі және амниоцентез (амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алу) сияқты тереңдетілген скринингтік нұсқаларды да жасауға болады. Бұл сынақтар, әдетте, отбасы тарихы, жетілдірілген ана жасына байланысты немесе басқа белгілі факторларға байланысты жүктілігі жоғары қаупі бар әйелдерге ұсынылады.

Пренатальды зерттеулер ананың инфекцияны немесе балаға зиянды басқа жағдайын анықтауға көмектеседі. Физикалық тексеру және есту сынағы дәрігерге нәресте туылғаннан кейін туа біткен ақауларды анықтауға көмектеседі. Жаңа туылған нәрестенің экраны деп аталатын қан сынағы дәрігерлерге туа біткеннен кейін, белгілер пайда болмай тұрып, кейбір туа біткен ақауларды анықтауға көмектеседі.

Пренатальды скрининг кезінде олар кез-келген ақауларды таба бермейді. Скринингтік тест ақауды анықтай алады. Дегенмен, туа біткен ақаулардың көпшілігі туылғаннан кейін сенімділік диагнозы қойылуы мүмкін.

Туу кезіндегі ақаулар қалай емделеді?

Емдеу нұсқалары жағдайға және ауырлық деңгейіне байланысты өзгереді. Кейбір туа біткен ақаулар туғанға дейін немесе көп ұзамай түзетілуі мүмкін. Басқа ақаулар балаға өмір бойы әсер етуі мүмкін. Жеңіл ақаулар стрессті болуы мүмкін, бірақ олар әдетте жалпы өмір сапасына әсер етпейді. Туу кезінде туа біткен ауыр ақаулар, мысалы, церебральды сал немесе спина бифидасы ұзақ мерзімді мүгедектікке немесе тіпті өлімге әкелуі мүмкін. Балаңыздың жағдайына сәйкес емдеу туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.

Дәрі-дәрмектер: Дәрілер кейбір туа біткен ақауларды емдеу немесе белгілі бір ақаулардан асқыну қаупін азайту үшін қолданылуы мүмкін. Кейбір жағдайларда анаға босанғанға дейін ауытқуды түзетуге көмектесетін дәрі-дәрмектер тағайындалуы мүмкін.

Хирургия: Хирургия белгілі бір ақауларды түзетеді немесе зиянды белгілерді жеңілдетеді. Туа біткен физикалық кемістігі бар, мысалы ашық ерін сияқты, денсаулығы үшін немесе косметикалық пайдасы үшін пластикалық хирургиядан өтуі мүмкін. Жүрек кемістігі бар сәбилерге де ота қажет.

Үйде күтім жасау: Ата-аналарға туа біткен кемістігі бар нәрестені тамақтандыру, шомылу және бақылау бойынша нақты нұсқауларды орындау ұсынылуы мүмкін.

Туу кезіндегі ақауларды қалай алдын алуға болады?

Көптеген туа біткен ақаулардың алдын алуға болмайды, бірақ туа біткен ақауы бар нәрестенің пайда болу қаупін төмендетудің бірнеше жолдары бар. Жүкті болуды жоспарлаған әйелдер, фолий қышқылының қоспаларын қабылдаудан бұрын қабылдауы керек. Бұл қоспалар жүктілік кезінде де қабылдануы керек. Фолий қышқылы омыртқа мен мидың ақауларының алдын алуға көмектеседі. Жүктілік кезінде босанғанға дейінгі дәрумендер де ұсынылады.

Жүктілік кезінде және одан кейін әйелдер алкогольден, есірткіден және темекіден аулақ болу керек. Сондай-ақ олар белгілі бір дәрі-дәрмектерді қабылдаған кезде сақтық танытуы керек. Әдетте қауіпсіз болып табылатын кейбір дәрі-дәрмектер жүкті әйел қабылдаған кезде туа біткен ақауларға әкелуі мүмкін. Дәрігерге кез-келген дәрі-дәрмектер, соның ішінде қарсы дәрі-дәрмектер мен қоспалар туралы айтуды ұмытпаңыз.

Көптеген вакциналар жүктілік кезінде қауіпсіз. Іс жүзінде кейбір вакциналар туа біткен ақаулардың алдын алуға көмектеседі. Тірі вирусты вакциналармен дамып келе жатқан ұрыққа зиянды теориялық қауіп бар, сондықтан жүктілік кезінде мұндай түрлер болмауы керек. Сіз өзіңіздің дәрігеріңізден қандай вакциналар қажет және қауіпсіз екенін сұрағаныңыз жөн.

Салмақты дұрыс сақтау жүктілік кезінде асқынулардың пайда болу қаупін азайтуға көмектеседі. Бұрынғы жағдайлары бар, мысалы, қант диабеті бар әйелдер, денсаулығын басқаруға ерекше назар аударуы керек.

Перинаталды кездесулерге қатысу өте маңызды. Егер жүктілік қаупі жоғары болса, дәрігер кемшіліктерді анықтау үшін қосымша перинаталды скрининг жасай алады. Ақаулардың түріне байланысты дәрігер нәресте туылмай тұрып оны емдей алады.

Генетикалық кеңес беру

Генетикалық кеңесші отбасылық тарихы бар ерлі-зайыптыларға туа біткен ақаулардың пайда болу қаупі немесе басқа факторлары туралы кеңес бере алады. Балалы болу туралы ойлаған кезде немесе сіз күткен кезде кеңесші сізге көмектесе алады. Генетикалық кеңесшілер сіздің балаңыздың кемшіліктермен туылу ықтималдығын отбасы тарихы мен медициналық құжаттарды бағалау арқылы анықтай алады. Сондай-ақ, олар ананың, әкенің және нәрестенің гендерін талдау үшін тесттерге тапсырыс бере алады.