Эхлер-Данлос синдромы

Эхлерс-Данлос синдромы (EDS) - бұл өте бос буындармен сипатталатын тұқым қуалайтын бұзылулар тобы, терісі өте созылатын (гипереластикалық), тез көгеріп, қан тамырлары тез зақымданады.

ЭСҚ-ның алты негізгі және кем дегенде бес кішігірім түрлері бар.

Гендердің әртүрлі өзгерістері (мутациялар) коллагенмен проблемалар тудырады. Бұл беріктік пен құрылымды қамтамасыз ететін материал:

• Тері
• Сүйек
• Қан тамырлары
• Ішкі органдар

Аномальды коллаген ЭСЖ-мен байланысты белгілерге әкеледі. Синдромның кейбір түрінде ішкі органдардың жарылуы немесе қалыптан тыс жүрек қақпақшалары пайда болуы мүмкін.

Отбасылық тарих кейбір жағдайларда қауіп факторы болып табылады.

ЭСҚ белгілеріне мыналар жатады:

• Арқа ауруы
• Қосарланған қосылыс
• Оңай зақымдалған, көгерген және созылатын тері
• Оңай тыртық және жараның нашар емделуі
• Жалпақ табан
• Буындардың қозғалғыштығының жоғарылауы, буындардың пайда болуы, ерте артрит
• Бірлескен дислокация
• Буын ауруы
• Жүктілік кезінде мембраналардың мерзімінен бұрын жарылуы
• Өте жұмсақ және барқыттай тері
• Көру проблемалары

Медициналық тексерушінің көрсетуі мүмкін:

• Көздің деформацияланған беті (қасаң қабық)
• Буындардың артық босатылуы және буындардың гипермобилділігі
• Жүректегі митральды қақпақша тығыз жабылмайды (митральды қақпақшаның пролапсы)
• Сағыз инфекциясы (периодонтит)
• Ішектің, жатырдың немесе көз алмасының жарылуы (тамырлы ЭСЖ-да ғана көрінеді, сирек кездеседі)
• Жұмсақ, жұқа немесе өте созылған тері

ЭСҚ диагностикасы бойынша тестілерге мыналар жатады:

• Коллагенді теру (терінің биопсия үлгісінде орындалады)
• Коллаген генінің мутациясын тексеру
• Эхокардиограмма (жүрек ультрадыбыстық)
• Лизил гидроксилаза немесе оксидаза белсенділігі (коллагеннің түзілуін тексеру үшін)

ЭСҚ-ны емдеудің нақты әдісі жоқ. Жеке проблемалар мен белгілер тиісті түрде бағаланады және күтіледі. Физиотерапия немесе оңалту медицинасында мамандандырылған дәрігердің бағалауы жиі қажет.

Бұл ресурстар ЭСҚ туралы көбірек ақпарат бере алады:

• Сирек кездесетін бұзылыстардың ұлттық ұйымы - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• АҚШ Ұлттық Медицина Кітапханасы, генетика Үйге сілтеме - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

ЭСҚ-мен ауыратын адамдар әдетте қалыпты өмір сүреді. Интеллект қалыпты.

Сирек тамырлы типтегі ЭДС-мен ауыратындардың негізгі органның немесе қан тамырларының жарылу қаупі жоғары. Бұл адамдардың кенеттен өлім қаупі жоғары.

ЭСҚ ықтимал асқынуларына мыналар жатады:

• Буындардың созылмалы ауруы
• Ерте басталған артрит
• Хирургиялық жаралардың жабылмауы (немесе тігістердің жыртылуы)
• Жүктілік кезінде мембраналардың мерзімінен бұрын жарылуы
• Ірі тамырлардың жарылуы, соның ішінде қолқа аневризмасы жарылған (тек тамырлы ЭСЖ-да)
• Жатыр немесе ішек тәрізді қуыс мүшенің жарылуы (тек тамырлы ЭСЖ-да)
• Көз алмасының жарылуы

Егер сізде ЭСЖ-ның отбасылық тарихы болса және сіз өзіңіздің қауіп-қатеріңіз туралы алаңдасаңыз немесе отбасын құрғыңыз келсе, провайдеріңізбен кездесуге шақырыңыз.

Егер сізде немесе сіздің балаңызда ЭЦҚ белгілері болса, провайдеріңізбен кездесуге шақырыңыз.

Отбасылық ЭЦҚ-мен болашақ ата-аналарға генетикалық кеңес беру ұсынылады. Отбасын құрғысы келетіндер ЭСҚ типін және оның балаларға қалай берілетінін білуі керек. Мұны провайдеріңіз немесе генетикалық кеңес беруші ұсынған тестілеу мен бағалау арқылы анықтауға болады.

Денсаулыққа қатысты кез-келген қауіп-қатерді анықтау қырағылықты скрининг және өмір салтын өзгерту арқылы ауыр асқынулардың алдын алуға көмектеседі.

Краков D. Дәнекер тіннің тұқым қуалайтын аурулары. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, редакция. Келли және Фирестейннің ревматология оқулығы. 10-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 105-тарау.

Pyeritz RE. Дәнекер тіннің тұқым қуалайтын аурулары. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 25-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 260 тарау.