Альбинизм

Альбинизм - меланин өндірісінің ақауы. Меланин - бұл сіздің шашыңызға, теріңізге және көздің ирисіне түс беретін ағзадағы табиғи зат.

Альбинизм бірнеше генетикалық ақаулардың бірі денені меланин өндіруге немесе таратуға қабілетсіз болған кезде пайда болады.

Бұл ақаулар отбасылар арқылы берілуі (мұрагерленуі) мүмкін.

Альбинизмнің ең ауыр түрі окулутанды альбинизм деп аталады. Альбинизмнің осы түрімен ауыратындардың шашы, терісі және ирис түсі ақ немесе қызғылт. Оларда көру проблемалары да бар.

Альбинизмнің тағы бір түрі, 1 типті көз альбинизмі (OA1) деп аталады, тек көзге әсер етеді. Адамның терісі мен көзінің түсі әдетте қалыпты диапазонда болады. Алайда, көзді тексеру кезінде көздің артқы жағында (торлы қабықта) бояу жоқ екендігі анықталады.

Германский-Пудлак синдромы (ГЭС) - бұл бір геннің өзгеруінен туындаған альбинизм түрі. Бұл қан кетудің бұзылуымен, сондай-ақ өкпе, бүйрек және ішек ауруларында болуы мүмкін.

Альбинизммен ауыратын адамда келесі белгілердің бірі болуы мүмкін:

• Шаштың, терінің немесе көздің ирисінің түсі жоқ
• Қалыпты теріге және шашқа қарағанда жеңілірек
• Терінің жетіспейтін түсі

Альбинизмнің көптеген формалары келесі белгілермен байланысты:

• Айқасқан көздер
• Жарық сезімталдығы
• Көздің жылдам қозғалысы
• Көрудің проблемалары немесе функционалдық соқырлық

Генетикалық тест альбинизм диагнозының дәл әдісін ұсынады. Отбасылық альбинизм болса, мұндай тестілеу пайдалы. Бұл белгілі бір аурумен ауыратын адамдар тобына пайдалы.

Сіздің дәрігеріңіз ауруды теріңіздің, шашыңыздың және көзіңіздің сыртқы көрінісіне қарап анықтай алады. Офтальмолог деп аталатын көз дәрігері электроретинограмма жасай алады. Бұл альбинизмге байланысты көру проблемаларын анықтай алатын тест. Потенциалдарды визуалды түрде тудыратын тест деп аталатын тест диагнозы белгісіз болған кезде өте пайдалы болуы мүмкін.

Емдеудің мақсаты - белгілерді жеңілдету.Бұл бұзушылықтың қаншалықты ауыр болатынына байланысты болады.

Емдеу теріні және көзді күннен қорғайды. Ол үшін:

• Күн сәулесінен аулақ болу, күн қорғанысы құралдарын қолдану және күн көзіне түскен кезде киіммен толық жабу арқылы күннің күйу қаупін азайтыңыз.
• Күннен қорғаныс факторы жоғары (SPF).
• Жарық сезгіштігін жеңілдету үшін күннен қорғайтын көзілдірік киіңіз (ультрафиолетпен қорғалған).

Көзілдірік көру қабілеті мен көздің орналасуын түзету үшін жиі тағайындалады. Кейде көздің қалыпты емес қозғалысын түзету үшін көз бұлшықетіне операция жасау ұсынылады.

Келесі топтар қосымша ақпарат пен ресурстар бере алады:

• Ұлттық альбинизм және гипопигментация ұйымы - www.albinism.org
• NIH / NLM генетикасы туралы анықтама - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Альбинизм әдетте өмір сүру мерзіміне әсер етпейді. Алайда, ГЭС өкпенің ауруы немесе қан кету салдарынан адамның өмірін қысқартуы мүмкін.

Альбинизмге шалдыққан адамдар өздерінің іс-әрекеттерінде шектеулі болуы мүмкін, өйткені олар күнге шыдай алмайды.

Бұл асқынулар пайда болуы мүмкін:

• Көрудің төмендеуі, соқырлық
• Тері рагы

Егер сізде альбинизм болса немесе ыңғайсыздық тудыратын жарық сезімталдығы сияқты белгілер болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз. Тері рагының алғашқы белгісі болуы мүмкін терінің өзгеруін байқасаңыз, қоңырау шалыңыз.

Альбинизм тұқым қуалайтын болғандықтан, генетикалық кеңес беру маңызды. Отбасылық альбинизммен немесе өте ашық түсті адамдармен генетикалық кеңес беруді қарастырған жөн.

Окулутанды альбинизм; Көздің альбинизмі

• Меланин

Ченг К.П. Офтальмология. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, редакция. Зителли және Дэвистің балалар физикалық диагностикасының атласы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 20-тарау.

Джойс Дж. Гипопигментацияланған зақымданулар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 672 тарау.

Паллер А.С., Манчини АЖ. Пигментацияның бұзылуы. Паллер А.С., Манчини А.Д., редакция. Hurwitz клиникалық балалар дерматологиясы. 5-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 11 тарау.