Ахондроплазия

Ахондроплазия - сүйек өсуінің бұзылуы, ол ергежейліліктің ең көп таралған түрін тудырады.

Ахондроплазия - хондродистрофия немесе остеохондродисплазия деп аталатын бұзылыстар тобының бірі.

Ахондроплазия аутосомды-доминантты қасиет ретінде тұқым қуалайтын болуы мүмкін, егер бала ақаулы генді ата-анасының бірінен алса, балада бұзылыс болады. Егер ата-аналардың бірінде ахондроплазия болса, нәрестеде бұзылудың мұрагерлік мүмкіндігі 50% құрайды. Егер ата-ананың екеуінде де осындай жағдай болса, нәрестенің әсер етуі 75% -ға дейін артады.

Алайда, көптеген жағдайлар спонтанды мутация түрінде көрінеді. Бұл дегеніміз, ахондроплазиясыз екі ата-ана осы жағдаймен нәресте тууы мүмкін.

Ахондропластикалық ергежейліліктің типтік көрінісін туылған кезде байқауға болады. Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Ұзын және сақина саусақтары арасындағы тұрақты кеңістіктегі қолдың қалыптан тыс пайда болуы
• Еңкейген аяқтар
• Бұлшықет тонусы төмендеген
• Денеден денеге дейінгі мөлшердің пропорционалды емес үлкен айырмашылығы
• Көрнекті маңдай (маңдайша)
• Қысқартылған қолдар мен аяқтар (әсіресе қол мен жамбастың жоғарғы бөлігі)
• Бойы қысқа (бір жастағы және жыныстағы адамның орташа бойынан едәуір төмен)
• Жұлын бағанының тарылуы (жұлын стенозы)
• Омыртқаның қисаюы кифоз және лордоз деп аталады

Жүктілік кезінде пренатальды ультрадыбыстық зерттеу кезінде болашақ нәрестенің айналасында шамадан тыс амниотикалық сұйықтық болуы мүмкін.

Туылғаннан кейін нәрестені тексеру бастың артқы жағынан артқанын көрсетеді. Гидроцефалия белгілері болуы мүмкін («миға су»).

Ұзын сүйектердің рентгенографиясы жаңа туған нәрестеде ахондроплазияны анықтай алады.

Ахондроплазияны емдеудің нақты әдісі жоқ. Жұлынның стенозы мен жұлынның қысылуын қоса алғанда, байланысты ауытқуларды олар қиындық тудырған кезде емдеу керек.

Ахондроплазиямен ауыратын адамдар сирек бойына 1,5 фут жетеді. Интеллект қалыпты диапазонда. Аномальды генді екі ата-анадан алатын сәбилер бірнеше айдан кейін өмір сүре бермейді.

Дамуы мүмкін денсаулыққа мыналар жатады:

• Кішкентай жоғарғы тыныс жолдарынан және мидың тыныс алуды басқаратын аймағынан қысыммен тыныс алу проблемалары
• Кішкентай қабырға доғасынан шыққан өкпе проблемалары

Егер сізде отбасылық ахондроплазия бар болса және сізде балалы болуды жоспарласаңыз, дәрігеріңізбен сөйлесу пайдалы болуы мүмкін.

Генетикалық кеңес болашақ ата-аналарға біреуі немесе екеуі де ахондроплазия болған кезде пайдалы болуы мүмкін. Алайда, ахондроплазия көбінесе өздігінен дамитындықтан, оның алдын алу әрдайым мүмкін емес.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Трансмембраналық рецепторлардың қатысуымен болатын бұзылулар. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, редакциялары. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 716 тарау.

Krakow D. FGFR3 бұзылыстары: танатофорлық дисплазия, ахондроплазия және гипохондроплазия. Копель Дж.А., Д’Алтон М.Е., Фелтович Х, және басқалар, редакция. Акушерлік кескін: ұрықтың диагностикасы және күтімі. 2-ші басылым. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 50 тарау.